| 高发癌症（33项); | 常见疾病（98项）; |
| 肥胖、体重管理（3项); | 遗传疾病（4148项）; |
| 营养需求（25项）; | 个性特质（222项）; |
基于全套基因组重测序技术，获得个人全基因组信息，以此进行遗传疾病 筛查、健康风险预警、个性特征分析和安全用药指导。 遗传疾病（4000 多种），复杂疾病（含癌症， 共120多种），特质个性（共200多种），用药指导（共120多种），适用人群：所有人群,技术手段：采用全套基因组测序，碱基位点：三十亿个，检测基因：20000 多个，准确精度：99.99%以上 ，测序深度：30x 深度。
基于全套基因组重测序技术，获得个人全基因组信息，以此进行遗传疾病 筛查、健康风险预警、个性特征分析和安全用药指导。 遗传疾病（4000 多种），复杂疾病（含癌症， 共120多种），特质个性（共200多种），用药指导（共120多种），适用人群：所有人群,技术手段：采用全套基因组测序，碱基位点：三十亿个，检测基因：20000 多个，准确精度：99.99%以上 ，测序深度：30x 深度。
女性全套基因检测（共计4529项）
1、女性健康（131项）
（1）癌症（33项）
|
1 |
乳腺癌 |
18 |
慢性淋巴细胞白血病 |
|
2 |
卵巢癌 |
19 |
食管鳞状细胞癌 |
|
3 |
宫颈癌 |
20 |
神经母细胞瘤 |
|
4 |
结直肠癌 |
21 |
神经胶质瘤 |
|
5 |
肺癌 |
22 |
肉瘤 |
|
6 |
子宫肌瘤 |
23 |
滤泡性淋巴瘤 |
|
7 |
胰腺癌 |
24 |
鳞状细胞癌 |
|
8 |
胃癌 |
25 |
基底细胞癌 |
|
9 |
食管癌 |
26 |
霍奇金淋巴瘤 |
|
10 |
肾细胞癌 |
27 |
黑色素瘤 |
|
11 |
肝细胞癌 |
28 |
骨髓增殖性肿瘤 |
|
12 |
膀胱癌 |
29 |
腹主动脉瘤 |
|
13 |
鼻咽癌 |
30 |
大脑动脉瘤 |
|
14 |
口腔和咽喉癌 |
31 |
垂体瘤 |
|
15 |
甲状腺癌 |
32 |
成神经细胞瘤 |
|
16 |
脑膜瘤 |
33 |
佩吉特氏病 |
|
17 |
脑动脉瘤 |
|
|
（2）心血管疾病（12项）
|
1 |
心脏骤停 |
7 |
心律失常 |
|
2 |
心脏衰竭 |
8 |
心肌梗死 |
|
3 |
高血压 |
9 |
静脉血栓栓塞症 |
|
4 |
高甘油三酯血症 |
10 |
心房颤动 |
|
5 |
冠心病 |
11 |
外周动脉病变 |
|
6 |
心源性猝死 |
12 |
扩张型心肌病 |
（3）其他系统疾病（86项）
|
1 |
自然流产 |
44 |
先兆子痫 |
|
2 |
子宫脱垂 |
45 |
胎盘早剥 |
|
3 |
子宫内膜异位症 |
46 |
妊娠期肝内胆汁淤积 |
|
4 |
胎儿神经管缺陷 |
47 |
多囊卵巢综合症 |
|
5 |
自闭症 |
48 |
慢阻肺 |
|
6 |
抑郁症 |
49 |
强直性脊柱炎 |
|
7 |
精神分裂症 |
50 |
迟发性运动障碍 |
|
8 |
强迫症 |
51 |
毒性弥漫性甲状腺肿 |
|
9 |
阿尔兹海默症 |
52 |
肥胖 |
|
10 |
抽动秽语综合征 |
53 |
非酒精性脂肪肝 |
|
11 |
偏头痛 |
54 |
掌腱膜挛缩症 |
|
12 |
帕金森 |
55 |
特发性震颤 |
|
13 |
多动症 |
56 |
睡眠脚动症 |
|
14 |
中风 |
57 |
类风湿关节炎 |
|
15 |
腰椎间盘突出 |
58 |
肌萎缩性脊髓侧索硬化症 |
|
16 |
痛风 |
59 |
骨关节炎 |
|
17 |
乙型肝炎 |
60 |
原发性干燥综合症 |
|
18 |
肝硬化 |
61 |
银屑病 |
|
19 |
1型糖尿病 |
62 |
系统性硬化症 |
|
20 |
2型糖尿病 |
63 |
系统性红斑狼疮 |
|
21 |
湿疹 |
64 |
特应性皮炎 |
|
22 |
哮喘 |
65 |
麻风病 |
|
23 |
肺炎 |
66 |
结节病 |
|
24 |
胰腺炎 |
67 |
麸质过敏症 |
|
25 |
胃炎 |
68 |
耳硬化症 |
|
26 |
过敏性鼻炎 |
69 |
多发性硬化症 |
|
27 |
慢性甲状腺炎 |
70 |
唇腭裂 |
|
28 |
甲状腺功能减退症 |
71 |
贝赫切特综合征 |
|
29 |
肾结石 |
72 |
瘢痕疙瘩 |
|
30 |
肾病综合征 |
73 |
老年性黄斑变性 |
|
31 |
慢性肾病 |
74 |
川崎病 |
|
32 |
继发性肾病综合征 |
75 |
双相障碍 |
|
33 |
IgA肾病 |
76 |
社交焦虑障碍 |
|
34 |
十二指肠溃疡 |
77 |
尼古丁依赖 |
|
35 |
溃疡性结肠炎 |
78 |
克雅氏病 |
|
36 |
特发性膜性肾病 |
79 |
酒精依赖 |
|
37 |
胆结石 |
80 |
酒精戒断性癫痫 |
|
38 |
斑秃 |
81 |
进行性核上性麻痹 |
|
39 |
白癜风 |
82 |
发作性嗜睡病 |
|
40 |
青光眼 |
83 |
丛集性头痛 |
|
41 |
剥脱性青光眼 |
84 |
不宁腿综合征 |
|
42 |
克罗恩病 |
85 |
选择性IgA缺乏症 |
|
43 |
原发性胆汁性肝硬化 |
86 |
特发性肺纤维化 |
2、安全用药（114项）
|
1 |
加兰他敏 |
58 |
伊马替尼 |
|
2 |
西酞普兰 |
59 |
英夫利昔单抗单抗 |
|
3 |
可卡因 |
60 |
伊立替康 |
|
4 |
恩他卡朋 |
61 |
来曲唑 |
|
5 |
氟西汀 |
62 |
亚叶酸钙 |
|
6 |
丁丙诺啡 |
63 |
阿莫西林 |
|
7 |
艾司西酞普兰 |
64 |
乙胺丁醇 |
|
8 |
氟哌啶醇 |
65 |
异烟肼 |
|
9 |
卡马西平 |
66 |
氨基糖苷类抗生素 |
|
10 |
氯米帕明 |
67 |
利拉鲁肽 |
|
11 |
左旋多巴 |
68 |
格列本脲 |
|
12 |
阿司匹林 |
69 |
依库珠单抗 |
|
13 |
咖啡因 |
70 |
依伐卡托 |
|
14 |
安非他酮 |
71 |
贝那普利 |
|
15 |
对乙酰氨基酚 |
72 |
氢氯噻嗪 |
|
16 |
阿米替林 |
73 |
西立伐他汀 |
|
17 |
度洛西汀 |
74 |
赖诺普利 |
|
18 |
伊潘立酮 |
75 |
氨氯地平 |
|
19 |
多奈哌齐 |
76 |
布新洛尔 |
|
20 |
氯氮平 |
77 |
洛伐他汀 |
|
21 |
氟伏沙明 |
78 |
阿托伐他汀 |
|
22 |
镇痛药 |
79 |
卡维地洛 |
|
23 |
多虑平 |
80 |
布美他尼 |
|
24 |
氢可酮 |
81 |
卡托普利 |
|
25 |
布洛芬 |
82 |
依那普利 |
|
26 |
丙咪嗪 |
83 |
咪达普利 |
|
27 |
异氟醚 |
84 |
阿替洛尔 |
|
28 |
利必通 |
85 |
氯沙坦 |
|
29 |
锂 |
86 |
地高辛 |
|
30 |
阿莫地喹 |
87 |
坎地沙坦 |
|
31 |
苯丙砜 |
88 |
氯噻酮 |
|
32 |
拉坦前列素 |
89 |
呋塞米 |
|
33 |
别嘌呤醇 |
90 |
醋硝香豆醇 |
|
34 |
二膦酸盐 |
91 |
血管紧张素转移酶抑制剂 |
|
35 |
依那西普 |
92 |
抗高血压药 |
|
36 |
β-肾上腺素能吸入剂 |
93 |
氯呲格雷 |
|
37 |
糖皮质激素 |
94 |
地尔硫卓 |
|
38 |
阿达木单抗 |
95 |
利尿剂 |
|
39 |
蒽环类药物 |
96 |
HMG-CoA还原酶抑制剂 |
|
40 |
贝伐单抗 |
97 |
肼苯哒嗪 |
|
41 |
白消安 |
98 |
羟基脲 |
|
42 |
博莱霉素 |
99 |
消心痛 |
|
43 |
卡培他滨 |
100 |
双氯芬酸 |
|
44 |
卡铂 |
101 |
曲马多 |
|
45 |
西妥昔单抗 |
102 |
孟鲁司特 |
|
46 |
顺铂 |
103 |
右美沙芬 |
|
47 |
克拉屈滨 |
104 |
奥美拉唑 |
|
48 |
环磷酰胺 |
105 |
兰索拉唑 |
|
49 |
阿糖胞苷 |
106 |
丙戊酸 |
|
50 |
多西他赛 |
107 |
苯妥英 |
|
51 |
EGFR抑制剂 |
108 |
磺酰脲类 |
|
52 |
表柔比星 |
109 |
噻唑烷二酮 |
|
53 |
厄洛替尼 |
110 |
罗格列酮 |
|
54 |
氟尿嘧啶 |
111 |
吡格列酮 |
|
55 |
吉非替尼 |
112 |
氨苯砜 |
|
56 |
吉西他滨 |
113 |
磺胺甲恶唑 |
|
57 |
伊达比星 |
114 |
利福平 |
3、个性特征（100项）
|
1 |
自律性 |
51 |
脑容量 |
|
2 |
专注力 |
52 |
母乳喂养对智力的影响 |
|
3 |
中心型肥胖 |
53 |
敏感心 |
|
4 |
智商 |
54 |
冒险基因 |
|
5 |
脂联素水平 |
55 |
利他主义 |
|
6 |
责任心 |
56 |
苦味敏感度 |
|
7 |
阅读能力 |
57 |
空腹血糖水平 |
|
8 |
饮酒习惯 |
58 |
抗氧化能力 |
|
9 |
音乐潜力 |
59 |
抗压能力 |
|
10 |
毅力 |
60 |
抗过敏能力 |
|
11 |
依赖心 |
61 |
抗痘能力 |
|
12 |
腋臭 |
62 |
开放性 |
|
13 |
夜猫子 |
63 |
咖啡因依赖 |
|
14 |
眼轴长度 |
64 |
咖啡因代谢能力 |
|
15 |
眼间距 |
65 |
酒精代谢能力 |
|
16 |
盐敏感性 |
66 |
近视 |
|
17 |
烟瘾 |
67 |
进取心 |
|
18 |
牙齿发育 |
68 |
结核病易感性 |
|
19 |
血脂水平 |
69 |
焦虑基因 |
|
20 |
血小板数量 |
70 |
交际能力 |
|
21 |
血糖 |
71 |
记忆力 |
|
22 |
学习能力 |
72 |
鸡蛋过敏 |
|
23 |
嗅觉灵敏度 |
73 |
肌肉类型 |
|
24 |
性激素调控 |
74 |
肌肤弹性 |
|
25 |
新生儿体重 |
75 |
肌肤代谢能力 |
|
26 |
心理压力 |
76 |
花生过敏 |
|
27 |
香菜喜好 |
77 |
虹膜模式 |
|
28 |
咸味敏感度 |
78 |
和善性 |
|
29 |
秃顶 |
79 |
骨密度 |
|
30 |
头发粗细 |
80 |
谷丙转氨酶指标 |
|
31 |
同理心 |
81 |
工作疲劳指数 |
|
32 |
听力 |
82 |
高原反应 |
|
33 |
甜味敏感度 |
83 |
高度近视 |
|
34 |
疼痛敏感性 |
84 |
防晒指数 |
|
35 |
睡眠时长 |
85 |
耳垢类型 |
|
36 |
睡眠脚动症 |
86 |
端粒长度 |
|
37 |
衰老抗性 |
87 |
低密度脂蛋白水平 |
|
38 |
手指长度比 |
88 |
错误学习 |
|
39 |
神经质 |
89 |
创造力 |
|
40 |
身高 |
90 |
冲动基因 |
|
41 |
认知能力 |
91 |
成人期胎儿血红蛋白水平 |
|
42 |
雀斑风险 |
92 |
陈述性记忆 |
|
43 |
情景记忆能力 |
93 |
避错能力 |
|
44 |
青春期生长速度 |
94 |
暴力倾向 |
|
45 |
青春期叛逆 |
95 |
保湿能力 |
|
46 |
青春期发育 |
96 |
白细胞数 |
|
47 |
强光打喷嚏 |
97 |
白皙指数 |
|
48 |
牛奶过敏 |
98 |
IgE值 |
|
49 |
尿酸水平 |
99 |
C反应蛋白水平 |
|
50 |
内外向 |
100 |
BMI指数 |
4、营养需求（25项）
|
1 |
脂肪 |
10 |
维生素B2 |
18 |
磷 |
|
2 |
叶酸 |
11 |
维生素B12 |
19 |
卡路里 |
|
3 |
锌 |
12 |
维生素A |
20 |
钾 |
|
4 |
硒 |
13 |
铁 |
21 |
钙 |
|
5 |
维生素K |
14 |
碳水化合物 |
22 |
碘 |
|
6 |
维生素E |
15 |
膳食纤维 |
23 |
蛋白质 |
|
7 |
维生素D |
16 |
钠 |
24 |
Ω-3脂肪酸 |
|
8 |
维生素B6 |
17 |
镁 |
25 |
DHA |
|
9 |
维生素B3 |
|
|
|
|
5、运动能力（11项）
|
1 |
跟腱强度 |
7 |
恢复能力 |
|
2 |
耐力 |
8 |
体力 |
|
3 |
肺活量 |
9 |
爆发力 |
|
4 |
韧带强度 |
10 |
力量 |
|
5 |
代谢能力 |
11 |
运动积极性 |
|
6 |
肌肉修复能力 |
|
|
6、遗传疾病（4148项）
|
1 |
肺癌 |
2075 |
ACTH分泌性垂体腺瘤 |
|
2 |
胃癌 |
2076 |
Wilms瘤1型 |
|
3 |
肝细胞癌 |
2077 |
Wilms瘤5型 |
|
4 |
食管癌 |
2078 |
Wilms瘤6型 |
|
5 |
前列腺癌 |
2079 |
X连锁免疫缺陷伴镁缺乏、EB病毒感染和肿瘤生成 |
|
6 |
宫颈癌 |
2080 |
不完全型弹性假黄瘤 |
|
7 |
卵巢癌 |
2081 |
牙龈纤维瘤病 |
|
8 |
膀胱癌 |
2082 |
心内粘液瘤 |
|
9 |
乳腺癌 |
2083 |
甲床细胞瘤 |
|
10 |
肺癌易感2型 |
2084 |
生长激素分泌性垂体腺瘤2型 |
|
11 |
肠类癌综合征 |
2085 |
皮肤恶性黑色素瘤易感10型 |
|
12 |
乳头状肾癌 |
2086 |
皮肤恶性黑色素瘤易感2型 |
|
13 |
前列腺癌/脑癌易感型 |
2087 |
皮肤恶性黑色素瘤易感3型 |
|
14 |
遗传性前列腺癌12型 |
2088 |
皮肤恶性黑色素瘤易感5型 |
|
15 |
遗传性前列腺癌13型 |
2089 |
皮肤恶性黑色素瘤易感6型 |
|
16 |
遗传性前列腺癌1型 |
2090 |
皮肤恶性黑色素瘤易感8型 |
|
17 |
遗传性前列腺癌2型 |
2091 |
皮肤恶性黑色素瘤易感9型 |
|
18 |
结直肠癌 |
2092 |
成骨性肉瘤 |
|
19 |
结直肠癌易感10型 |
2093 |
先天脂肪瘤肥大、颅内血管畸形与表皮痣 |
|
20 |
结直肠癌易感12型 |
2094 |
先心病、舌部错构瘤及多指(趾) |
|
21 |
结直肠癌易感1型 |
2095 |
血管瘤样纤维组织细胞瘤 |
|
22 |
结直肠癌易感3型 |
2096 |
多发性内分泌瘤病1型 |
|
23 |
胰腺癌 |
2097 |
多发性内分泌瘤病2A型 |
|
24 |
胰腺癌易感1型 |
2098 |
多发性内分泌瘤病2B型 |
|
25 |
胰腺癌易感2型 |
2099 |
多发性内分泌瘤病4型 |
|
26 |
胰腺癌易感3型 |
2100 |
多发性自愈性鳞状上皮瘤 |
|
27 |
胰腺癌易感4型 |
2101 |
多发性骨髓瘤 |
|
28 |
子宫内膜癌症 |
2102 |
多发性家族性毛发上皮瘤1型 |
|
29 |
少牙畸形-结直肠癌综合征 |
2103 |
多结节甲状腺肿1型伴或无塞尔托利-莱迪希细胞瘤 |
|
30 |
甲状旁腺癌 |
2104 |
伯基特淋巴瘤 |
|
31 |
甲状腺Hurthle细胞癌 |
2105 |
角膜环状皮样瘤 |
|
32 |
甲状腺非髓样癌1 |
2106 |
软骨肉瘤 |
|
33 |
甲状腺非髓样癌2型 |
2107 |
易感型肿瘤形成 |
|
34 |
甲状腺非髓样癌4 |
2108 |
乳腺多发纤维瘤 |
|
35 |
甲状腺非髓样癌5 |
2109 |
肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征 |
|
36 |
头颈部鳞状细胞癌 |
2110 |
肿瘤易感综合征 |
|
37 |
家族乳腺-卵巢癌易感3型 |
2111 |
视网膜母细胞瘤 |
|
38 |
家族乳腺-卵巢癌易感4型 |
2112 |
经典的霍奇金淋巴瘤 |
|
39 |
家族性甲状腺髓样癌 |
2113 |
胃肠道间质瘤 |
|
40 |
家族性皮肤毛细血管扩张伴癌综合征 |
2114 |
骨质疏松症-假神经胶质瘤综合征 |
|
41 |
基底细胞癌易感7型 |
2115 |
胚胎型横纹肌肉瘤1型 |
|
42 |
非乳头状肾细胞癌 |
2116 |
胚胎型横纹肌肉瘤2型 |
|
43 |
掌跖角化病伴食管癌综合征 |
2117 |
脉络丛乳头状瘤 |
|
44 |
遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌 |
2118 |
神经母细胞瘤易感2型 |
|
45 |
遗传性非息肉性结直肠癌1型 |
2119 |
神经母细胞瘤易感3型 |
|
46 |
遗传性非息肉性结直肠癌2型 |
2120 |
神经纤维瘤-努南综合征 |
|
47 |
遗传性非息肉性结直肠癌4型 |
2121 |
神经纤维瘤病1型 |
|
48 |
遗传性非息肉性结直肠癌5型 |
2122 |
神经纤维瘤病2型 |
|
49 |
遗传性非息肉性结直肠癌6型 |
2123 |
神经鞘瘤病1型 |
|
50 |
遗传性非息肉性结直肠癌7型 |
2124 |
神经鞘瘤病2型 |
|
51 |
遗传性非息肉性结直肠癌8型 |
2125 |
恶性间皮瘤 |
|
52 |
遗传性肾上腺皮质癌 |
2126 |
胸膜肺母细胞瘤 |
|
53 |
遗传性乳腺癌和卵巢癌1型 |
2127 |
胶质瘤易感1型 |
|
54 |
遗传性乳腺癌和卵巢癌2型 |
2128 |
胶质瘤易感2型 |
|
55 |
遗传性弥漫型胃癌 |
2129 |
胶质瘤易感3型 |
|
56 |
黑色素瘤-胰腺癌综合征 |
2130 |
胶质瘤易感9型 |
|
57 |
痣样基底细胞癌综合征 |
2131 |
脑腱黄瘤病 |
|
58 |
家族性腺瘤性息肉病2型 |
2132 |
高磷血症性家族性瘤样钙质沉着症 |
|
59 |
家族性腺瘤性息肉病3型 |
2133 |
家族性血小板异常伴髓系恶性肿瘤 |
|
60 |
副神经节瘤及胃间质肉瘤 |
2134 |
家族性肝腺瘤 |
|
61 |
婴儿型毛细血管瘤 |
2135 |
家族性非霍奇金淋巴瘤 |
|
62 |
婴儿型肌纤维瘤病1型 |
2136 |
家族性肿瘤样钙沉着症 |
|
63 |
婴儿型肌纤维瘤病2型 |
2137 |
家族性孤立型垂体腺瘤 |
|
64 |
粘膜层相关淋巴样淋巴瘤 |
2138 |
家族性骨髓/淋巴增殖性肿瘤易感 |
|
65 |
淋巴管肌瘤 |
2139 |
家族性圆柱瘤病 |
|
66 |
混合性软骨瘤病 |
2140 |
家族性胸主动脉瘤及主动脉夹层4型 |
|
67 |
弹性假黄色瘤 |
2141 |
家族性胸主动脉瘤及主动脉夹层6型 |
|
68 |
弹性假黄瘤样病症伴随多凝血因子缺乏症 |
2142 |
家族性胸主动脉瘤及主动脉夹层7型 |
|
69 |
隆凸性皮肤纤维肉瘤 |
2143 |
家族性胸主动脉瘤及主动脉夹层8型 |
|
70 |
遗传性血管病伴神经病、动脉瘤及肌肉痉挛 |
2144 |
家族性胸主动脉瘤及主动脉夹层9型 |
|
71 |
遗传性多发性软骨瘤1型 |
2145 |
家族性脑膜瘤 |
|
72 |
遗传性多发性软骨瘤2型 |
2146 |
家族性脊椎型神经纤维瘤病 |
|
73 |
遗传性硬纤维瘤 |
2147 |
家族性副神经节瘤1型 |
|
74 |
黑色素瘤-星形细胞瘤综合征 |
2148 |
家族性副神经节瘤2型 |
|
75 |
嗜铬细胞瘤 |
2149 |
家族性副神经节瘤3型 |
|
76 |
催乳素分泌性垂体腺瘤 |
2150 |
家族性副神经节瘤4型 |
|
77 |
慢性特发性黄瘤病性新生儿假性肠梗阻 |
2151 |
家族性副神经节瘤5型 |
|
78 |
横纹肌样肿瘤易感综合征1型 |
2152 |
生物素反应性基底神经节疾病 |
|
79 |
横纹肌样肿瘤易感综合征2型 |
2153 |
GRN相关额颞叶痴呆 |
|
80 |
髓母细胞瘤 |
2154 |
家族性肥厚性心肌病25型 |
|
81 |
腹肌缺如伴尿道异常及隐睾症 |
2155 |
银屑病性关节炎易感型 |
|
82 |
Adams-Oliver综合征1型 |
2156 |
非综合征性先天性甲病8型 |
|
83 |
软骨发育不全 |
2157 |
Avellino角膜营养不良 |
|
84 |
Apert综合征 |
2158 |
家族性房颤3型 |
|
85 |
Saethre-Chotzen综合征 |
2159 |
脑小血管病伴脑出血 |
|
86 |
Pfeiffer综合征 |
2160 |
脑桥小脑发育不全1A型 |
|
87 |
肢端骨发育不全（伴或不伴激素抵抗）1型 |
2161 |
环状鳞癣伴表皮松解性角化过度 |
|
88 |
疣状肢端角化病 |
2162 |
尼曼-匹克病B型 |
|
89 |
Acromicric发育不良 |
2163 |
Griscelli综合征2型 |
|
90 |
Hajdu-Cheney综合征 |
2164 |
尼曼-匹克病C2型 |
|
91 |
精子形成障碍6型 |
2165 |
新生儿鱼鳞病-硬化性胆管炎综合征 |
|
92 |
腺苷脱氨酶缺乏症 |
2166 |
青少年失神性癫痫易感8型 |
|
93 |
丙酮酸激酶活性增高症 |
2167 |
青少年失神性癫痫易感1型 |
|
94 |
腺苷琥珀酸酶缺乏症 |
2168 |
常染色体显性骨硬化症1型 |
|
95 |
ADULT综合征 |
2169 |
遗传性远端运动神经病7B型 |
|
96 |
双等位基因瓦登伯格综合征伴白化病 |
2170 |
手掌纹状角化病3型 |
|
97 |
色素异常及聋哑综合征 |
2171 |
脆性皮肤毛发卷曲综合征 |
|
98 |
假性甲状旁腺功能减退症1A型 |
2172 |
IRAK4缺乏症 |
|
99 |
糖皮质激素敏感型醛固酮增多症 |
2173 |
Charcot-marie-Tooth病2I型 |
|
100 |
掌跖角化症伴先天性脱发1型 |
2174 |
Charcot-Marie-Tooth病1D型 |
|
101 |
常染色体显性Alport综合征 |
2175 |
儿童失神性癫痫易感2型 |
|
102 |
儿童交替性偏瘫1型 |
2176 |
青少年失神性癫痫易感6型 |
|
103 |
阿尔兹海默病1型（易感） |
2177 |
Charcot-marie-Tooth病2E型 |
|
104 |
阿尔兹海默病3型 |
2178 |
嗜酸细胞增多综合征 |
|
105 |
牙釉质形成不全1B型 |
2179 |
帕金森病11型 |
|
106 |
牙釉质形成不全4型 |
2180 |
低髓鞘化脑白质营养不良7型 |
|
107 |
牙釉质形成不全1A型 |
2181 |
轴突型Charcot-Marie-Tooth病伴声带麻痹 |
|
108 |
芬兰型淀粉样变性 |
2182 |
努南样综合征伴早期毛发稀疏 |
|
109 |
CST3相关脑淀粉样血管病 |
2183 |
Charcot-Marie-Tooth病1F型 |
|
110 |
家族性内脏淀粉样病变 |
2184 |
Charcot-Marie-Tooth病2J型 |
|
111 |
家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性病 |
2185 |
良性家族性新生儿癫痫3型 |
|
112 |
原发性局限性皮肤淀粉样变性病1型 |
2186 |
家族性超胆烷 |
|
113 |
家族性肌萎缩性侧索硬化症1型 |
2187 |
先天性胆汁酸合成障碍1型 |
|
114 |
肌萎缩性侧索硬化-帕金森-痴呆综合征1型 |
2188 |
毛发-鼻-指（趾）综合征 |
|
115 |
Diamond-Blackfan贫血1型 |
2189 |
青少年粒单核细胞白血病 |
|
116 |
遗传性血管性水肿1/2型 |
2190 |
Charcot-Marie-Tooth病显性中间型D |
|
117 |
特发性无汗症伴汗腺正常 |
2191 |
肢带型肌营养不良1C型 |
|
118 |
孤立型无虹膜1型 |
2192 |
颅额鼻发育不良症 |
|
119 |
睑缘粘连、外胚层缺陷伴唇腭裂综合征 |
2193 |
常染色体隐性耳聋37型 |
|
120 |
选择性牙齿发育不全1型 |
2194 |
稀毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征 |
|
121 |
前段间质发育不全 |
2195 |
二尖瓣脱垂2型 |
|
122 |
Townes-Brocks综合征 |
2196 |
Charcot-Marie-Tooth病2K型 |
|
123 |
非综合征型先天性表皮发育不良 |
2197 |
局灶性节段性肾小球硬化症3型 |
|
124 |
致心律失常性右室发育异常/心肌病1型 |
2198 |
先天性耳闭锁 |
|
125 |
远端关节挛缩1A型 |
2199 |
成人慢性自发性嗜中性白血球减少症 |
|
126 |
远端关节挛缩6型 |
2200 |
骨关节炎3型 |
|
127 |
史蒂克勒氏综合征1型 |
2201 |
Merosin缺乏性先天性肌营养不良1A型 |
|
128 |
发作性共济失调2型 |
2202 |
尾端重复异常 |
|
129 |
骨发育不全1型 |
2203 |
稀毛症6型 |
|
130 |
骨发育不全3型 |
2204 |
先天性糖基化病Ii型 |
|
131 |
心房停顿1型 |
2205 |
视网膜色素变性30型 |
|
132 |
房间隔缺损7型伴或不伴房室传导阻滞 |
2206 |
综合征型小眼畸形6型 |
|
133 |
Sveinsson脉络视网膜病变 |
2207 |
脱屑皮肤综合征4型 |
|
134 |
脊髓小脑性共济失调3型 |
2208 |
房间隔缺损2型 |
|
135 |
主动脉瓣病1型 |
2209 |
脊柱干骺端软骨发育不全伴免疫调节异常 |
|
136 |
睑裂狭小综合征 |
2210 |
结核分枝杆菌易感型 |
|
137 |
Cole-Carpenter综合征1型 |
2211 |
围产期致死性戈谢病 |
|
138 |
飞去来器发育不良 |
2212 |
透明脊椎异骨症 |
|
139 |
高血压及短指(趾)综合征 |
2213 |
脑桥小脑发育不全3型 |
|
140 |
短指(趾)畸形A1型 |
2214 |
肌萎缩性侧索硬化症6型 |
|
141 |
短指(趾)畸形A2型 |
2215 |
传染性严重脑病易感3型 |
|
142 |
短指(趾)畸形B1型 |
2216 |
视黄醛黄斑营养不良2型 |
|
143 |
短指(趾)畸形C型 |
2217 |
Joubert综合征2型 |
|
144 |
短指(趾)畸形D型 |
2218 |
先天性糖基化病Ij型 |
|
145 |
短指(趾)畸形E型 |
2219 |
脑室旁灰质异位 |
|
146 |
Brachyolmia 3型 |
2220 |
肢带型肌营养不良2D型 |
|
147 |
腮裂-眼-面综合征 |
2221 |
先天性糖基化病Ih型 |
|
148 |
鳃裂-耳-肾综合征1型 |
2222 |
免疫缺陷伴IgM增高5型 |
|
149 |
皮肤/头发/眼睛色素变异4型 |
2223 |
卵巢过度刺激综合征 |
|
150 |
表皮松解角化过度症 |
2224 |
新生儿暂时性锌缺乏 |
|
151 |
进行性家族心脏传导障碍 |
2225 |
卵黄状黄斑营养不良3型 |
|
152 |
婴儿骨皮质增生症 |
2226 |
并指/趾多指/趾畸形2型 |
|
153 |
躯干发育异常 |
2227 |
热带性钙化性胰腺炎 |
|
154 |
远端关节挛缩3型 |
2228 |
视锥-视杆营养不良13型 |
|
155 |
心脏传导缺陷 |
2229 |
中性粒细胞免疫缺陷综合征 |
|
156 |
心-面-皮肤综合征1型 |
2230 |
常染色体显性耳聋41型 |
|
157 |
家族性肥厚性心肌病2型 |
2231 |
Hermansky-Pudlak综合征2型 |
|
158 |
家族性肥厚性心肌病3型 |
2232 |
神经传导缓慢 |
|
159 |
家族性肥厚性心肌病4型 |
2233 |
常染色体隐性耳聋39型 |
|
160 |
扩张性心肌病1A型 |
2234 |
冠状动脉疾病1型 |
|
161 |
家族性限制性心肌病1型 |
2235 |
Charcot-marie-Tooth病显性中间型C |
|
162 |
常染色体显性高胡萝卜素血症和维生素A缺乏病 |
2236 |
Weill-Marchesani综合征2型 |
|
163 |
腕管综合征 |
2237 |
Charcot-Marie-Tooth病隐性中间型A |
|
164 |
白内障4型 |
2238 |
毛细血管-动静脉畸形综合征 |
|
165 |
白内障20型 |
2239 |
Parkes weber综合征 |
|
166 |
白内障1型 |
2240 |
肌球蛋白肌病 |
|
167 |
白内障30型 |
2241 |
Kimberley型脊椎骺发育不全 |
|
168 |
白内障41型 |
2242 |
视网膜色素变性26型 |
|
169 |
白内障6型 |
2243 |
鳃裂-耳综合征3型 |
|
170 |
白内障13型 |
2244 |
钾加重性肌强直 |
|
171 |
白内障5型 |
2245 |
原发性常染色体隐性遗传小头畸形6型 |
|
172 |
家族性大脑海绵状畸形1型 |
2246 |
血小板糖蛋白Ⅳ缺乏症 |
|
173 |
白细胞粘附缺陷1型 |
2247 |
肢带型肌营养不良1F型 |
|
174 |
中央轴空病 |
2248 |
Bowman层角膜营养不良1型 |
|
175 |
ITM2B相关脑淀粉样蛋白血管病2型 |
2249 |
格子状角膜营养不良3A型 |
|
176 |
脊髓小脑性共济失调29型 |
2250 |
先天性糖基化病IK型 |
|
177 |
中枢性巨人症综合征1型 |
2251 |
Leber氏先天性_蒙9型 |
|
178 |
肋下颌畸形综合征 |
2252 |
军团病易感型 |
|
179 |
变异性顶质分泌腺 |
2253 |
常染色体隐性耳聋35型 |
|
180 |
Klippel-Feil综合征1型 |
2254 |
病窦综合征1型 |
|
181 |
Charcot-Marie-Tooth病1B型 |
2255 |
扩张性心肌病1O型 |
|
182 |
Charcot-marie-Tooth病2A1型 |
2256 |
Burn-Mckeown综合征 |
|
183 |
Charcot-marie-Tooth病1A型 |
2257 |
哮喘易感2型 |
|
184 |
Charcot-Marie-Tooth病1E型 |
2258 |
先天性全身脂肪营养不良1型 |
|
185 |
巨颌症 |
2259 |
核糖-5-磷酸异构酶缺乏症 |
|
186 |
Alagille综合征1型 |
2260 |
下颌骨肢端发育异常伴B型脂营养不良 |
|
187 |
软骨钙质沉着症 |
2261 |
舒张期高血压抵抗 |
|
188 |
良性遗传性舞蹈症 |
2262 |
家族性肌萎缩性侧索硬化症8型 |
|
189 |
家族性发作性非运动诱发性运动障碍 |
2263 |
Joubert综合征3型 |
|
190 |
Van der Woude综合征1型 |
2264 |
遗传性远端运动神经病2B型 |
|
191 |
_翼状胬肉综合征 |
2265 |
常染色体显性耳聋28型 |
|
192 |
锁骨颅骨发育不良 |
2266 |
左旋芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症 |
|
193 |
先天性畸形足伴或不伴长骨缺乏和对称性多指(趾)畸形 |
2267 |
原发性纤毛运动障碍3型 |
|
194 |
先天性单纯性杵状指 |
2268 |
原发性纤毛运动障碍5型 |
|
195 |
秋水仙碱抵抗型综合征 |
2269 |
早产儿鱼鳞病综合征 |
|
196 |
家族性寒冷自身炎症反应综合征1型 |
2270 |
遗传性感觉和自主神经病5型 |
|
197 |
常染色体显性眼缺损症 |
2271 |
Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2L型 |
|
198 |
肾性眼缺损综合征 |
2272 |
脊椎肋骨发育不全2型 |
|
199 |
视神经缺损症 |
2273 |
AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症 |
|
200 |
眼缺损伴或不伴听力障碍、唇裂、智力低下 |
2274 |
获得性局部脂肪代谢障碍易感型 |
|
201 |
补体C4部分缺乏症 |
2275 |
原发性常染色体隐性遗传小头畸形5型 |
|
202 |
视锥-视杆营养不良2型 |
2276 |
母系蛋白3相关的脊椎骨骺发育不良 |
|
203 |
先天性挛缩性蜘蛛指综合征 |
2277 |
胰岛素样生长因子I缺乏症 |
|
204 |
新生儿良性惊厥1型 |
2278 |
家族性肥厚性心肌病8型 |
|
205 |
新生儿良性惊厥2型 |
2279 |
家族性肥厚性心肌病10型 |
|
206 |
遗传性粪卟啉病 |
2280 |
脊髓小脑性共济失调8型 |
|
207 |
施奈德角膜营养不良 |
2281 |
先天性糖基化病Il型 |
|
208 |
上皮基底膜性角膜营养不良 |
2282 |
丙酮酸脱氢酶复合物E2缺乏症 |
|
209 |
角膜斑点营养不良 |
2283 |
先天性糖基化病Ie型 |
|
210 |
Groenouw型角膜营养不良1型 |
2284 |
低髓鞘化脑白质营养不良2型 |
|
211 |
后极多形性角膜营养不良1型 |
2285 |
原发性股骨头缺血性坏死 |
|
212 |
Meesmann型角膜营养不良 |
2286 |
肢带型肌营养不良2J型 |
|
213 |
格子状角膜营养不良1型 |
2287 |
右旋大动脉异位1型 |
|
214 |
上皮反复糜烂性营养不良 |
2288 |
肌原纤维肌病2型 |
|
215 |
Cornelia de Lange综合征1型 |
2289 |
肉碱软脂酰转移酶2缺乏症 |
|
216 |
脊椎肋骨发育不全5型 |
2290 |
变异型Carney综合征 |
|
217 |
华法林敏感 |
2291 |
先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴智力低下B6型 |
|
218 |
常染色体显性颅骨骨干发育不全 |
2292 |
口面裂6型 |
|
219 |
颅面-耳聋-手综合征 |
2293 |
口面裂5型 |
|
220 |
常染色体显性颅骨骨端发育不全 |
2294 |
葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征伴假性高钾血症和溶血 |
|
221 |
颅缝早闭1型 |
2295 |
年龄相关黄斑变性3型 |
|
222 |
Jackson-Weiss综合征 |
2296 |
家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症3型 |
|
223 |
血清肌酸磷酸激酶增高 |
2297 |
冠状动脉心脏病易感5型 |
|
224 |
家族性Creutzfeldt-Jakob病 |
2298 |
Cyp2D6相关的弱代谢型药物代谢 |
|
225 |
Crouzon综合征 |
2299 |
阿尔兹海默病易感9型 |
|
226 |
常染色体显性皮肤松弛症1型 |
2300 |
近视6型 |
|
227 |
Beare-Stevenson脓疱性皮肤综合征 |
2301 |
先天肌无力综合征1B型 |
|
228 |
线粒体复合体III缺乏症，核型1 |
2302 |
先天性肌无力综合征4C型 |
|
229 |
Darier-White病 |
2303 |
脊椎干骺端结构不良伴视锥-视杆营养不良 |
|
230 |
残毁性掌跖角皮症 |
2304 |
家族性CD8缺乏症 |
|
231 |
常染色体显性耳聋1型 |
2305 |
B细胞和NK细胞阳性、T细胞阴性的重症联合免疫缺陷 |
|
232 |
视神经萎缩伴或无耳聋、眼肌麻痹、肌病、共济失调和神经病 |
2306 |
Meacham综合征 |
|
233 |
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1型 |
2307 |
鼻裂伴或不伴肛门直肠与肾畸形 |
|
234 |
原发性牙齿萌出障碍 |
2308 |
常染色体显性感觉性共济失调1型 |
|
235 |
齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩 |
2309 |
卵巢早衰3型 |
|
236 |
牙本质发育异常1型 |
2310 |
常染色体隐性耳聋36型 |
|
237 |
牙本质发育异常2型 |
2311 |
三官能团蛋白缺乏症 |
|
238 |
牙本质发生不全2型 |
2312 |
长链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症 |
|
239 |
牙本质发生不全3型 |
2313 |
后柱共济失调伴色素性视网膜炎 |
|
240 |
网状色素性皮病 |
2314 |
致心律失常性右室发育异常/心肌病9型 |
|
241 |
振动性荨麻疹 |
2315 |
Pierson综合征 |
|
242 |
垂体神经性尿崩症 |
2316 |
范可尼贫血互补群I |
|
243 |
常染色体遗传肾性尿崩症 |
2317 |
范可尼贫血互补群J |
|
244 |
青春晚期糖尿病1型 |
2318 |
Amish小儿癫痫综合征 |
|
245 |
青春晚期糖尿病2型 |
2319 |
复合型氧化磷酸化缺陷症1型 |
|
246 |
胰岛素依赖性糖尿病2型 |
2320 |
胰腺小脑发育不全 |
|
247 |
非胰岛素依赖性糖尿病 |
2321 |
血红蛋白高海拔适应性 |
|
248 |
蜂巢状视网膜营养不良 |
2322 |
肢带型肌营养不良1G型 |
|
249 |
基底膜板层状玻璃疣 |
2323 |
再生障碍性贫血 |
|
250 |
Kenny-Caffey综合征2型 |
2324 |
周围脱髓鞘神经病、中央髓鞘形成障碍、瓦登伯格综合征及希尔施普龙病 |
|
251 |
遗传性对称性色素异常 |
2325 |
后极多形性角膜营养不良2型 |
|
252 |
常染色体显性先天性角化不良1型 |
2326 |
后极多形性角膜营养不良3型 |
|
253 |
失读症易感1型 |
2327 |
疟疾温和易感型 |
|
254 |
痴呆伴Lewy小体 |
2328 |
非自身免疫性甲状腺功能亢进 |
|
255 |
张力失调1型 |
2329 |
常染色体显性纹状体变性1型 |
|
256 |
张力失调4型 |
2330 |
Czech发育不良 |
|
257 |
家族性发作性运动诱发性运动障碍 |
2331 |
先天性网状鱼鳞病样红皮病 |
|
258 |
GTP环化水解酶1缺乏性多巴反应性张力失调 |
2332 |
先天性糖基化病If型 |
|
259 |
速发型张力障碍-帕金森综合征 |
2333 |
Loeys-Dietz综合征1型 |
|
260 |
口面裂8型 |
2334 |
常染色体隐性痉挛性截瘫26型 |
|
261 |
常染色体隐性少汗性外胚层发育不良 |
2335 |
肌原纤维肌病3型 |
|
262 |
Clouston综合征 |
2336 |
中央凹发育不良2型 |
|
263 |
单纯性晶体异位1型 |
2337 |
Bruck综合征2型 |
|
264 |
经典型Ehlers-Danlos综合征 |
2338 |
Griscelli综合征3型 |
|
265 |
Ehlers-Danlos综合征4型 |
2339 |
Kanzaki病 |
|
266 |
关节皮肤松弛型Ehlers-Danlos综合征 |
2340 |
Senior-Loken综合征5型 |
|
267 |
类早老型Ehlers-Danlos综合征1型 |
2341 |
Charcot-Marie-Tooth病2A2型 |
|
268 |
椭圆形红细胞增多症2型 |
2342 |
常染色体隐性脊髓小脑共济失调7型 |
|
269 |
Beckwith-Wiedemann综合征 |
2343 |
杆状体肌病6型 |
|
270 |
侧脑膜膨出 |
2344 |
常染色体显性进行性外眼肌瘫痪伴线粒体DNA缺失2型 |
|
271 |
牙釉质形成不全3型 |
2345 |
杆状体肌病1型 |
|
272 |
进行性骨干发育不良 |
2346 |
杆状体肌病4型 |
|
273 |
慢性骨髓增生病伴嗜酸粒细胞增多 |
2347 |
常染色体显性进行性外眼肌瘫痪伴线粒体DNA缺失3型 |
|
274 |
新生儿暂时性大疱性皮肤松解 |
2348 |
早发幼儿癫痫性脑病3型 |
|
275 |
常染色体显性营养不良性大疱性表皮松解 |
2349 |
脊髓小脑性共济失调26型 |
|
276 |
Dowling-Meara型单纯性大疱性表皮松解症 |
2350 |
脊髓小脑性共济失调27型 |
|
277 |
局限性单纯性大疱性表皮松解 |
2351 |
肢带型肌营养不良1型 |
|
278 |
胫前营养不良性大疱性表皮松解 |
2352 |
Charcot-marie-Tooth病4H型 |
|
279 |
泛发型单纯性大疱性表皮松解 |
2353 |
颈动脉内膜增厚1型 |
|
280 |
单纯性大疱性表皮松解Ogna型 |
2354 |
单纯性大疱性表皮松解伴游走性环状红斑 |
|
281 |
单纯性大疱性表皮松解伴斑点性色素沉着 |
2355 |
先兆子痫/子痫4型 |
|
282 |
大疱性表皮松解伴先天性局部皮肤缺失及甲异常 |
2356 |
中轴性并指(趾)症伴指(趾)骨减少 |
|
283 |
遗传多发性骨骺发育异常1型 |
2357 |
常染色体隐性耳聋48型 |
|
284 |
多发性骨骺发育异常伴近视和传导性耳聋 |
2358 |
肢端软骨发育异常伴生殖器异常 |
|
285 |
原发性红斑性肢痛病 |
2359 |
全身性癫痫伴发作性运动障碍 |
|
286 |
家族性红细胞增多症1型 |
2360 |
肌原纤维肌病4型 |
|
287 |
脊髓小脑性共济失调34型 |
2361 |
Goldberg-Shprintzen综合征 |
|
288 |
变异型红斑角化病 |
2362 |
早发型结节病 |
|
289 |
Cockayne综合征B型 |
2363 |
非典型史蒂克勒氏综合征 |
|
290 |
常染色体显性家族性地中海热 |
2364 |
肌原纤维肌病5型 |
|
291 |
进行性骨化性纤维发育不全 |
2365 |
脑发育不全-神经病变-鱼鳞病-掌跖角化病综合征 |
|
292 |
Birt-Hogg-Dubé综合征 |
2366 |
免疫球蛋白缺乏症2型 |
|
293 |
Zimmermann-Laband综合征1型 |
2367 |
常染色体隐性耳聋23型 |
|
294 |
先天性眼外肌纤维化3B型 |
2368 |
氯吡格雷不敏感 |
|
295 |
Laurin-Sandrow综合征 |
2369 |
补体C5缺乏症 |
|
296 |
Coffin-Siris综合征1型 |
2370 |
小眼球2型 |
|
297 |
鱼眼病 |
2371 |
线粒体DNA缺失综合征2型 |
|
298 |
Floating-Harbor综合征 |
2372 |
舟状头、上颌后退伴精神迟滞 |
|
299 |
中央凹发育不良及早老型白内障综合征 |
2373 |
Joubert综合征4型 |
|
300 |
Frasier综合征 |
2374 |
短QT综合征1型 |
|
301 |
额鼻发育不良1型 |
2375 |
短QT综合征2型 |
|
302 |
Fuchs角膜内皮营养不良1型 |
2376 |
短QT综合征3型 |
|
303 |
Sorsby假炎性眼底营养不良 |
2377 |
Majeed综合征 |
|
304 |
远端遗传性运动神经病IID型 |
2378 |
家族性遗传偏瘫性偏头痛3型 |
|
305 |
Gerstmann-Straussler病 |
2379 |
前脑无裂畸形5型 |
|
306 |
先天性黑素细胞痣综合征 |
2380 |
致死性皮肤棘层大庖性表皮松解症 |
|
307 |
虹膜发育不良2型 |
2381 |
常染色体隐性耳聋42型 |
|
308 |
原发性开角型青光眼1A型 |
2382 |
甲状腺激素代谢异常 |
|
309 |
原发性开角型青光眼1E型 |
2383 |
常染色体隐性耳聋53型 |
|
310 |
肾囊肿及糖尿病综合征 |
2384 |
阿黑皮素原缺乏症 |
|
311 |
稀毛症、淋巴水肿、毛细血管扩张及肾功能不全综合征 |
2385 |
白内障22型 |
|
312 |
球形细胞静脉畸形 |
2386 |
乳糜泻4型 |
|
313 |
高甘氨酸尿症 |
2387 |
乳糜泻3型 |
|
314 |
灰色血小板综合征 |
2388 |
脱屑皮肤综合征2型 |
|
315 |
Myhre综合征 |
2389 |
脊椎肋骨发育不全3型 |
|
316 |
芳香酶过多综合征 |
2390 |
补体因子H缺乏症 |
|
317 |
家族性格-巴二氏综合征 |
2391 |
家族性红细胞增多症3型 |
|
318 |
手足生殖器综合征 |
2392 |
血小板异常型出血性病8型 |
|
319 |
霍金素尿 |
2393 |
常染色体隐性耳聋28型 |
|
320 |
骨关节炎2型 |
2394 |
肾小球囊性肾病伴高尿酸血症和等渗尿 |
|
321 |
变性珠蛋白小体贫血 |
2395 |
原发性开角型青光眼1G型 |
|
322 |
良性家族性血尿 |
2396 |
α/βT淋巴细胞减少伴γ/δT细胞显著增大、重度巨细胞病毒感染伴自身免疫性疾病 |
|
323 |
家族性遗传偏瘫性偏头痛1型 |
2397 |
扩张性心肌病1P型 |
|
324 |
先天性巨结肠症1型 |
2398 |
酰化氨基酸水解酶1缺乏症 |
|
325 |
Beukes型髋骨发育不良 |
2399 |
努南综合征3型 |
|
326 |
家族性痤疮1型 |
2400 |
家族性高胰岛素血症5型 |
|
327 |
Holt-Oram综合征 |
2401 |
家族性高胰岛素血症4型 |
|
328 |
前脑无裂畸形3型 |
2402 |
北部癫痫变异型神经元蜡样脂质褐素沉积病8型 |
|
329 |
前脑无裂畸形4型 |
2403 |
2-甲基丁酰甘氨酸尿症 |
|
330 |
Omani型脊椎骺发育不全 |
2404 |
先天性谷氨酰胺缺乏症 |
|
331 |
VCAN相关玻璃体视网膜病变 |
2405 |
多发性骨性联合综合征2型 |
|
332 |
先天性肾及尿路异常2型 |
2406 |
白内障18型 |
|
333 |
高α-脂蛋白血症1型 |
2407 |
家族性高胰岛素血症7型 |
|
334 |
Gilbert综合征 |
2408 |
视锥营养不良3型 |
|
335 |
孤立型高色汗症 |
2409 |
对称或不对称性多小脑回畸形 |
|
336 |
婴儿型高钙血症1型 |
2410 |
皮质发育不良-局灶性癫痫综合征 |
|
337 |
家族性高胆固醇血症易感型 |
2411 |
先天性间质角膜发育不良 |
|
338 |
常染色体显性高胆固醇血症B型 |
2412 |
遗传性混合息肉性综合征2型 |
|
339 |
遗传性表皮松解性掌跖角化病 |
2413 |
5'磷酸吡多醛依赖性癫痫 |
|
340 |
家族性复合高脂血症 |
2414 |
小眼畸形伴眼缺损3型 |
|
341 |
高脂蛋白血症V型 |
2415 |
单纯性小眼畸形2型 |
|
342 |
骨内骨增殖症 |
2416 |
常染色体显性巨轴索神经病2型 |
|
343 |
甲状旁腺功能亢进1型 |
2417 |
补体7缺乏症 |
|
344 |
甲状旁腺功能亢进2型 |
2418 |
神经元蜡样脂质褐素沉积病10型 |
|
345 |
家族性进行性色素沉着过多伴或无色素沉着不足 |
2419 |
常染色体显性进行性外眼肌瘫痪伴线粒体DNA缺失4型 |
|
346 |
Opitz Gbbb综合征II型 |
2420 |
Slovenian型心-手综合征 |
|
347 |
恶性高热易感1型 |
2421 |
年龄相关黄斑变性7型 |
|
348 |
选择性脑垂体甲状腺激素抵抗 |
2422 |
常染色体隐性耳聋49型 |
|
349 |
高甲状腺素血症 |
2423 |
常染色体隐性耳聋44型 |
|
350 |
家族性高甘油三酯血症 |
2424 |
智力低下、躯干肥胖、视网膜营养性萎缩及小阴茎综合征 |
|
351 |
Charcot-Marie-Tooth病3型 |
2425 |
免疫缺陷症25型 |
|
352 |
家族性低钙尿性高钙血症1型 |
2426 |
Loeys-Dietz综合征2型 |
|
353 |
家族性低钙尿性高钙血症2型 |
2427 |
Aicardi-Goutieres综合征2型 |
|
354 |
软骨发育不良 |
2428 |
小脑性共济失调-智力低下-平衡失调综合征2型 |
|
355 |
低促性腺素性功能减退症7型伴或无嗅觉丧失 |
2429 |
膈疝3型 |
|
356 |
家族性孤立甲状旁腺功能减退症 |
2430 |
Joubert综合征5型 |
|
357 |
甲状旁腺功能减退、感觉神经性耳聋及肾病 |
2431 |
Senior-Loken综合征6型 |
|
358 |
成人型低磷酸酯酶症 |
2432 |
致心律失常性右室发育异常/心肌病10型 |
|
359 |
多系统萎缩易感性1型 |
2433 |
3-甲基戊烯二酸尿症5型 |
|
360 |
Pallister-Hall综合征 |
2434 |
白内障21型 |
|
361 |
稀毛症2型 |
2435 |
脑桥小脑发育不全5型 |
|
362 |
稀毛症4型 |
2436 |
Alagille综合征2型 |
|
363 |
Curth-Macklin型豪猪状鱼鳞病 |
2437 |
常染色体隐性耳聋66型 |
|
364 |
寻常型鱼鳞病 |
2438 |
神经退行性病变伴脑铁离子沉积症2B型 |
|
365 |
Siemens大疱性鱼鳞病 |
2439 |
常染色体隐性耳聋59型 |
|
366 |
IgE过敏症 |
2440 |
常染色体显性痉挛性截瘫33型 |
|
367 |
常染色体显性高IgE综合征 |
2441 |
脊髓小脑性共济失调23型 |
|
368 |
上颌正中孤立中切牙 |
2442 |
脊髓小脑性共济失调28型 |
|
369 |
孕期肝内胆汁淤积症1型 |
2443 |
常染色体显性痉挛性截瘫31型 |
|
370 |
眼耳挠骨综合征 |
2444 |
急性酒精敏感症 |
|
371 |
小髌骨综合征 |
2445 |
先天性原发性晶状体缺损 |
|
372 |
歌舞伎综合征1型 |
2446 |
常染色体隐性耳聋67型 |
|
373 |
低促性腺素性功能减退症2型伴或不伴嗅觉丧失 |
2447 |
神经性贪食症易感2型 |
|
374 |
KBG综合征 |
2448 |
视网膜色素变性35型 |
|
375 |
遗传性角膜炎 |
2449 |
视锥-视杆营养不良10型 |
|
376 |
角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征 |
2450 |
糖基磷脂酰肌醇缺乏症 |
|
377 |
圆锥角膜1型 |
2451 |
帕金森病13型 |
|
378 |
掌跖皮肤角化病伴耳聋 |
2452 |
冷诱导性出汗综合征2型 |
|
379 |
手掌纹状角化病1型 |
2453 |
Aicardi-Goutieres综合征3型 |
|
380 |
瓦登伯格综合征3型 |
2454 |
Aicardi-Goutieres综合征4型 |
|
381 |
Bart-Pumphrey综合征 |
2455 |
夜间额叶癫痫5型 |
|
382 |
遗传性惊跳症1型 |
2456 |
视锥营养不良3B型 |
|
383 |
泪管缺陷 |
2457 |
常染色体隐性痉挛性截瘫30型 |
|
384 |
泪管-耳-齿-指综合征 |
2458 |
视网膜色素变性33型 |
|
385 |
常染色体显性Larsen综合征 |
2459 |
先天性吸收不良性腹泻4型 |
|
386 |
选择性牙齿发育不全4型 |
2460 |
新生儿暂时性糖尿病2型 |
|
387 |
累-卡-佩三氏病 |
2461 |
甲羟戊酸尿症 |
|
388 |
Lenz-Majewski骨肥厚侏儒症 |
2462 |
西尼罗河病毒易感型 |
|
389 |
多发性雀斑样痣综合征1型 |
2463 |
视锥-视杆营养不良11型 |
|
390 |
Torrance型椎骨体扁平性致死性骨骼发育不良 |
2464 |
常染色体隐性耳聋68型 |
|
391 |
非综合征性先天性甲病3型 |
2465 |
乙肝病毒易感型 |
|
392 |
Li-Fraumeni综合征1型 |
2466 |
白内障23型 |
|
393 |
家族性部分脂肪营养障碍2型 |
2467 |
先天性静止性夜盲症2B型 |
|
394 |
全身性红斑狼疮 |
2468 |
KANSL1相关智障综合征 |
|
395 |
小头畸形伴或不伴脉络膜视网膜病变、淋巴水肿或智力低下 |
2469 |
先天性静止性夜盲症3型 |
|
396 |
遗传性淋巴水肿IA型 |
2470 |
先天性静止性夜盲症1型 |
|
397 |
双行睫-淋巴水肿综合征 |
2471 |
布路里溃疡易感型 |
|
398 |
Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征 |
2472 |
冻疮样狼疮1型 |
|
399 |
Fechtner综合征 |
2473 |
硫嘌呤药物代谢缓慢1型 |
|
400 |
Epstein综合征 |
2474 |
小指僵直、身材高大及耳聋综合征 |
|
401 |
Bernard-Soulier综合征A2型 |
2475 |
原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病2型 |
|
402 |
卵黄状黄斑营养不良4型 |
2476 |
致心律失常性右室发育异常/心肌病11型 |
|
403 |
年龄相关黄斑变性2型 |
2477 |
视锥营养不良4型 |
|
404 |
肾源性低镁血症2型 |
2478 |
原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病1型 |
|
405 |
Nager综合征 |
2479 |
复合型氧化磷酸化缺陷症2型 |
|
406 |
遗传性特发性震颤1型 |
2480 |
未足月胎膜早破 |
|
407 |
马凡综合征 |
2481 |
复合型氧化磷酸化缺陷症3型 |
|
408 |
Marshall综合征 |
2482 |
青春晚期糖尿病7型 |
|
409 |
May-Hegglin异常 |
2483 |
髓鞘形成缺乏伴先天性白内障 |
|
410 |
内脏肌病 |
2484 |
下颌骨颜面发育不全伴小头畸形 |
|
411 |
常染色体显性智力低下1型 |
2485 |
Saposin C缺乏性戈谢病 |
|
412 |
Jansen型干骺端软骨发育不全 |
2486 |
先天性肌无力综合征12型 |
|
413 |
Schmid型干骺端软骨发育不全 |
2487 |
胰岛素抵抗性糖尿病伴黑棘皮症 |
|
414 |
骨干骺端发育不全、上颌骨发育不良伴或不伴短指(趾)畸形 |
2488 |
新生儿暂时性糖尿病3型 |
|
415 |
变形骨发育不良 |
2489 |
视网膜色素变性36型 |
|
416 |
Kniest发育不良 |
2490 |
CMO II缺乏性先天性醛固酮减少症 |
|
417 |
先天对称性环状皮肤褶皱1型 |
2491 |
Leber氏先天性_蒙12型 |
|
418 |
前脑无裂畸形2型 |
2492 |
遗传性血管性水肿3型 |
|
419 |
镜像运动1型 |
2493 |
白内障11型 |
|
420 |
常染色体显性进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失1型 |
2494 |
低促性腺素性功能减退症4型伴或无嗅觉丧失 |
|
421 |
念珠形发 |
2495 |
Diamond-Blackfan贫血3型 |
|
422 |
远端关节挛缩7型 |
2496 |
着色性干皮病B组 |
|
423 |
Muir-Torre综合征 |
2497 |
复合型氧化磷酸化缺陷症4型 |
|
424 |
苗勒氏不发育伴雄激素增多症 |
2498 |
成骨不全7型 |
|
425 |
Cowden综合征1型 |
2499 |
杆状体肌病7型 |
|
426 |
遗传性远端运动神经病2A型 |
2500 |
Joubert综合征6型 |
|
427 |
常染色体显性下肢明显型脊肌萎缩症 |
2501 |
年龄相关黄斑变性4型 |
|
428 |
Bethlem肌病1型 |
2502 |
先天性耳聋伴有内耳发育不全、小耳、小牙畸形 |
|
429 |
双基因面肩胛肱型肌营养不良2型 |
2503 |
短指(趾)-并指(趾)综合征 |
|
430 |
肢带型肌营养不良1A型 |
2504 |
中性脂质贮积病伴肌病 |
|
431 |
肢带型肌营养不良1B型 |
2505 |
肾病综合征3型 |
|
432 |
肌阵挛性张力失调 |
2506 |
努南综合征4型 |
|
433 |
脊肌萎缩症伴进行性肌阵挛性癫痫 |
2507 |
严重先天性中性白细胞减少症3型 |
|
434 |
发作性共济失调1型 |
2508 |
常染色体隐性脊髓小脑共济失调8型 |
|
435 |
中央核性肌病1型 |
2509 |
脑-眼-面-骨骼综合征2型 |
|
436 |
Laing远端肌病 |
2510 |
脑-眼-面-骨骼综合征4型 |
|
437 |
微管聚集型肌病1型 |
2511 |
Cornelia de Lange综合征3型 |
|
438 |
常染色体显性先天性肌强直 |
2512 |
先天性糖基化病Im型 |
|
439 |
Carney综合征 |
2513 |
线粒体磷酸载体蛋白缺乏症 |
|
440 |
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn综合征 |
2514 |
侵袭性肺炎球菌病1型 |
|
441 |
甲-髌综合征 |
2515 |
先天性肾与泌尿道畸形易感型 |
|
442 |
发作性睡病1型 |
2516 |
前脑无裂畸形7型 |
|
443 |
杆状体肌病3型 |
2517 |
前脑无裂畸形9型 |
|
444 |
家族性幼年高尿酸血症性肾病1型 |
2518 |
范可尼贫血互补群N |
|
445 |
遗传性神经痛性肌萎缩 |
2519 |
原发性纤毛运动障碍6型 |
|
446 |
神经元蜡样脂质褐素沉积病4型 |
2520 |
膀胱输尿管反流2型 |
|
447 |
遗传性感觉和自主神经病1A型 |
2521 |
鳃裂-耳-肾综合征2型 |
|
448 |
遗传性神经病伴压迫性麻痹倾向 |
2522 |
肺表面活性剂功能障碍2型 |
|
449 |
周期性粒细胞减少症 |
2523 |
成骨不全8型 |
|
450 |
遗传性中性粒细胞增多症 |
2524 |
肺表面活性剂功能障碍3型 |
|
451 |
表皮痣 |
2525 |
系统性红斑狼疮易感9型 |
|
452 |
先天性毛细管畸形 |
2526 |
冠状动脉心脏病易感7型 |
|
453 |
Schimmelpenning-Feuerstein-Mims综合征 |
2527 |
冠状动脉疾病2型 |
|
454 |
先天性静止性夜盲症2型 |
2528 |
神经元蜡样脂质褐素沉积病7型 |
|
455 |
病窦综合征2型 |
2529 |
Pitt-Hopkins综合征 |
|
456 |
努南综合征1型 |
2530 |
Xfe Progeroid综合征 |
|
457 |
眼-牙-指发育不良 |
2531 |
成骨不全5型 |
|
458 |
强迫症 |
2532 |
成骨不全11型 |
|
459 |
Feingold综合征1型 |
2533 |
脑肺甲状腺综合征 |
|
460 |
眼咽肌营养不良 |
2534 |
补体因子I缺乏症 |
|
461 |
脊髓小脑性共济失调1型 |
2535 |
麻风病易感4型 |
|
462 |
脊髓小脑性共济失调7型 |
2536 |
磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏症 |
|
463 |
视神经萎缩3型 |
2537 |
常染色体隐性耳聋24型 |
|
464 |
视神经萎缩1型 |
2538 |
单纯性小眼畸形3型 |
|
465 |
双边视神经发育不全 |
2539 |
单纯性小眼畸形5型 |
|
466 |
骨关节炎1型 |
2540 |
哮喘易感5型 |
|
467 |
剥脱性骨软骨炎、身材矮小及早发性关节炎 |
2541 |
常染色体隐性远端脊肌萎缩症4型 |
|
468 |
成骨不全1型 |
2542 |
炎性肠病10型 |
|
469 |
成骨不全2型 |
2543 |
常染色体隐性智力低下12型 |
|
470 |
成骨不全4型 |
2544 |
常染色体隐性智力低下5型 |
|
471 |
Osteoglophonic发育不良 |
2545 |
常染色体隐性智力低下6型 |
|
472 |
颌骨骨干发育不良 |
2546 |
常染色体隐性智力低下7型 |
|
473 |
多发性骨溶解综合征 |
2547 |
脑干脊髓受累性脑白质病伴乳酸盐增高症 |
|
474 |
进行性骨发育异常 |
2548 |
乙酰CoA脱氢酶缺乏症 |
|
475 |
常染色体显性骨硬化症2型 |
2549 |
视网膜色素变性37型 |
|
476 |
肢骨纹状肥大伴骨硬化症 |
2550 |
Meckel综合征4型 |
|
477 |
耳-面-颈综合征1型 |
2551 |
儿童失神性癫痫易感5型 |
|
478 |
椭圆形红细胞增多症4型 |
2552 |
疟疾易感型 |
|
479 |
先天性厚甲症1型 |
2553 |
Hamamy综合征 |
|
480 |
先天性厚甲症2型 |
2554 |
先天性糖基化病IIh型 |
|
481 |
Paget骨病3型 |
2555 |
常染色体隐性痉挛性截瘫18型 |
|
482 |
包涵体肌病伴Paget's骨病和额颞叶痴呆 |
2556 |
Charcot-marie-Tooth病4J型 |
|
483 |
发作性剧痛症 |
2557 |
短肋胸廓发育不良伴或不伴多指综合征2型 |
|
484 |
遗传性胰腺炎 |
2558 |
家族性热性惊厥8型 |
|
485 |
先天性副肌强直症 |
2559 |
异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 |
|
486 |
类扭伤性侏儒 |
2560 |
重型联合免疫缺陷伴小头畸形、生长迟缓及电离辐射敏感 |
|
487 |
顶骨孔增大症2型 |
2561 |
痉挛性共济失调2型 |
|
488 |
顶骨孔伴锁骨颅骨发育不良 |
2562 |
肢带型肌营养不良2L型 |
|
489 |
帕金森病1型 |
2563 |
房间隔缺损4型 |
|
490 |
Perry综合征 |
2564 |
致死性先天挛缩综合征3型 |
|
491 |
Char综合征 |
2565 |
短指(趾)畸形B2型 |
|
492 |
图案状黄斑营养不良1型 |
2566 |
年龄相关黄斑变性9型 |
|
493 |
佩-休二氏异常 |
2567 |
Usher综合征IID型 |
|
494 |
良性慢性天疱疮 |
2568 |
痉挛性共济失调3型 |
|
495 |
氨酰基脯氨酸酶缺乏症 |
2569 |
扩张性心肌病1W型 |
|
496 |
长QT综合征7型 |
2570 |
Legius综合征 |
|
497 |
低钾性周期性瘫痪1型 |
2571 |
常染色体隐性耳聋63型 |
|
498 |
钾敏感型正常血钾性周期性麻痹 |
2572 |
胆囊病4型 |
|
499 |
侵袭性牙周炎1型 |
2573 |
皮质类固醇结合球蛋白缺乏症 |
|
500 |
脑皮克病 |
2574 |
常染色体隐性骨硬化症4型 |
|
501 |
色素性静脉旁脉络膜视网膜萎缩症 |
2575 |
家族性房颤4型 |
|
502 |
特发性生长激素缺乏性2型 |
2576 |
常染色体隐性骨硬化症6型 |
|
503 |
家族性毛发红糠疹 |
2577 |
肾单位肾痨7型 |
|
504 |
原发性自发性气胸 |
2578 |
免疫缺陷症35型 |
|
505 |
Kindler综合征 |
2579 |
脑桥小脑发育不全6型 |
|
506 |
常染色体显性多囊肾病1型 |
2580 |
致心律失常性右室发育异常/心肌病12型 |
|
507 |
多囊性肝病1型 |
2581 |
白内障17型 |
|
508 |
轴后多指（趾）畸形A1型 |
2582 |
卵巢早衰5型 |
|
509 |
口面指综合征V型 |
2583 |
努南综合征5型 |
|
510 |
三指节拇指多指(趾)畸形综合征 |
2584 |
多发性雀斑样痣综合征2型 |
|
511 |
轴前多指症4型 |
2585 |
肌肉糖原累积症0型 |
|
512 |
McCune-Albright综合征 |
2586 |
Joubert综合征7型 |
|
513 |
家族性扩张性骨溶解 |
2587 |
Meckel综合征5型 |
|
514 |
青少年息肉综合征 |
2588 |
瓦登伯格综合征2E型 |
|
515 |
SMAD4相关遗传性出血性毛细血管扩张症 |
2589 |
肢带型肌营养不良4型 |
|
516 |
加德纳综合征 |
2590 |
远端肾小管性酸中毒伴溶血性贫血 |
|
517 |
色素沉着息肉综合征 |
2591 |
白内障12型 |
|
518 |
Greig头多趾综合征 |
2592 |
无脑回畸形3型 |
|
519 |
脑穿通畸形1型 |
2593 |
扩张性心肌病1X型 |
|
520 |
多形性汗孔角化症3型 |
2594 |
小眼畸形伴眼缺损5型 |
|
521 |
急性间歇性卟啉病 |
2595 |
皮肤/头发/眼睛色素变异7型 |
|
522 |
肝红细胞生成型血卟啉病 |
2596 |
Salih肌病 |
|
523 |
变异型血卟啉病 |
2597 |
肾源性低镁血症4型 |
|
524 |
轴前性欠指-轴后性多指-尿道下裂 |
2598 |
复合型氧化磷酸化缺陷症5型 |
|
525 |
中枢性性早熟 |
2599 |
联合性SAP缺乏症 |
|
526 |
男性青春期早熟 |
2600 |
Saposin A缺乏性非典型Krabbe病 |
|
527 |
Currarino综合征 |
2601 |
皮肤/头发/眼睛色素变异8型 |
|
528 |
ITM2B相关脑淀粉样蛋白血管病 |
2602 |
进行性肌阵挛性癫痫3型 |
|
529 |
Hutchinson-Gilford早老综合征 |
2603 |
皮肤/头发/眼睛色素变异9型 |
|
530 |
常染色体显性蛋白C缺乏性血栓形成倾向 |
2604 |
Leber氏先天性_蒙10型 |
|
531 |
Proteus综合征 |
2605 |
家族性寒冷自身炎症反应综合征2型 |
|
532 |
红细胞生成性原卟啉病 |
2606 |
脂蛋白肾小球病 |
|
533 |
假性软骨发育不全 |
2607 |
川崎病 |
|
534 |
Liddle综合征 |
2608 |
Brugada综合征2型 |
|
535 |
虹膜色素剥脱综合征 |
2609 |
家族性红细胞增多症4型 |
|
536 |
假性醛固酮减少症1A型 |
2610 |
椭圆形红细胞增多症1型 |
|
537 |
假von Willebrand病 |
2611 |
常染色体隐性卵黄样黄斑变性 |
|
538 |
银屑病易感1型 |
2612 |
SERKAL综合征 |
|
539 |
远端关节挛缩8型 |
2613 |
Temple-Baraitser综合征 |
|
540 |
家族性特发性肺纤维化 |
2614 |
长QT综合征9型 |
|
541 |
原发性肺动脉高压 |
2615 |
长QT综合征10型 |
|
542 |
常染色体显性远端肾小管酸中毒 |
2616 |
长QT综合征11型 |
|
543 |
Dowling-Degos病1型 |
2617 |
Brugada综合征3型 |
|
544 |
视网膜动脉屈曲 |
2618 |
Brugada综合征4型 |
|
545 |
视网膜色素变性1型 |
2619 |
左心室心肌致密化不全9型 |
|
546 |
视网膜色素变性9型 |
2620 |
扩张性心肌病1Z型 |
|
547 |
视网膜色素变性10型 |
2621 |
扩张性心肌病2A型 |
|
548 |
Axenfeld-Rieger综合征1型 |
2622 |
糖原累积症XII型 |
|
549 |
常染色体显性Robinow综合征1型 |
2623 |
原发性纤毛运动障碍7型 |
|
550 |
Robinow-Sorauf综合征 |
2624 |
致死性关节挛缩伴前角细胞病 |
|
551 |
Roussy-Levy综合征 |
2625 |
家族性肌萎缩性侧索硬化症9型 |
|
552 |
Rubinstein-Taybi综合征 |
2626 |
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速2型 |
|
553 |
泪涎腺发育缺如 |
2627 |
儿童失神性癫痫易感6型 |
|
554 |
Scalp-Ear-Nipple综合征 |
2628 |
RIDDLE综合征 |
|
555 |
Emery-Dreifuss肌营养不良2型 |
2629 |
年龄相关黄斑变性11型 |
|
556 |
Kaeser型神经源性腓骨肌病综合征 |
2630 |
哮喘易感7型 |
|
557 |
肩腓型脊髓性肌萎缩 |
2631 |
血小板减少症4型 |
|
558 |
MYH7相关性肩胛腓骨肌病 |
2632 |
先天性糖基化病In型 |
|
559 |
尺骨-乳房综合征 |
2633 |
原发性辅酶Q10缺乏症4型 |
|
560 |
脂溢性角化病 |
2634 |
青少年白内障伴小角膜及糖尿病 |
|
561 |
铁粒幼红细胞性贫血4型 |
2635 |
张力失调16型 |
|
562 |
Shprintzen-Goldberg颅缝早闭综合征 |
2636 |
肌萎缩性侧索硬化症10型伴或不伴额颞叶痴呆 |
|
563 |
视隔发育不良(联合性垂体激素缺乏症5型) |
2637 |
线粒体DNA缺失综合征5型 |
|
564 |
Singleton-Merten综合征1型 |
2638 |
线粒体DNA缺失综合征8A型 |
|
565 |
Sneddon综合征 |
2639 |
肾性少尿2型 |
|
566 |
常染色体显性痉挛性截瘫3A型 |
2640 |
秃头症、神经缺损和内分泌综合征 |
|
567 |
常染色体显性痉挛性截瘫4型 |
2641 |
视网膜色素变性41型 |
|
568 |
球形细胞增多症1型 |
2642 |
家族性肥厚性心肌病11型 |
|
569 |
球状小体肌病 |
2643 |
自闭症易感15型 |
|
570 |
神经管缺陷 |
2644 |
家族性肥厚性心肌病12型 |
|
571 |
成人发病型近端脊肌萎缩症 |
2645 |
张力失调18型 |
|
572 |
脊髓小脑性共济失调6型 |
2646 |
无汗型外胚层发育不良伴T细胞免疫缺陷 |
|
573 |
先天性脊椎骺发育不全 |
2647 |
PLEC相关大疱性表皮松解伴幽门闭锁 |
|
574 |
Maroteaux型脊椎骺发育不全 |
2648 |
扩张性心肌病1AA型 |
|
575 |
Strudwick型脊椎干骺端发育不全 |
2649 |
早发幼儿癫痫性脑病4型 |
|
576 |
Kozlowski型脊椎干骺端发育不良 |
2650 |
脑视网膜微血管病伴钙化囊肿 |
|
577 |
家族性永久性口吃 |
2651 |
家族性房颤6型 |
|
578 |
镫骨关节强直伴拇指脚趾肥大 |
2652 |
青春晚期糖尿病9型 |
|
579 |
多发性皮脂腺囊肿 |
2653 |
酮症倾向性糖尿病 |
|
580 |
史蒂克勒氏综合征3型 |
2654 |
低髓鞘化脑白质营养不良4型 |
|
581 |
皮肤僵硬综合征 |
2655 |
家族性房颤7型 |
|
582 |
水分过多的遗传性口形红细胞增多症 |
2656 |
炎性肠病13型 |
|
583 |
球型红细胞溶血症 |
2657 |
炎性肠病14型 |
|
584 |
Stormorken综合征 |
2658 |
Crouzon-皮肤-骨骼综合征 |
|
585 |
Sturge-Weber综合征 |
2659 |
系统性红斑狼疮易感10型 |
|
586 |
主动脉瓣上狭窄 |
2660 |
系统性红斑狼疮易感11型 |
|
587 |
近端指关节粘连1A型 |
2661 |
MYD88缺乏性复发化脓性细菌感染 |
|
588 |
并指(趾)2型 |
2662 |
炎性肠病17型 |
|
589 |
并指(趾)3型 |
2663 |
皮肤/头发/眼睛色素变异10型 |
|
590 |
并指(趾)4型 |
2664 |
皮肤/头发/眼睛色素变异11型 |
|
591 |
并指(趾)5型 |
2665 |
炎性肠病19型 |
|
592 |
多发性骨性联合综合征1型 |
2666 |
常染色体隐性遗传性鱼鳞病6型 |
|
593 |
手指和肘关节畸形综合征 |
2667 |
Meckel综合征6型 |
|
594 |
跗腕骨联合综合征 |
2668 |
Joubert综合征9型 |
|
595 |
Blau综合征 |
2669 |
低磷血症肾结石/骨质疏松1型 |
|
596 |
遗传性出血性毛细血管扩张症1型 |
2670 |
低磷血症肾结石/骨质疏松2型 |
|
597 |
法洛四联症 |
2671 |
小耳畸形、听力障碍伴唇腭裂 |
|
598 |
致死性发育不良I型 |
2672 |
joubert综合征8型 |
|
599 |
致死性发育不良II型 |
2673 |
Birk-Barel智力低下畸形综合征 |
|
600 |
血小板异常型出血性病16型 |
2674 |
CD59介导的溶血性贫血伴或不伴免疫介导的多神经病 |
|
601 |
血小板异常型出血性病17型 |
2675 |
常染色体隐性骨硬化症7型 |
|
602 |
血小板减少症2型 |
2676 |
常染色体隐性蛋白C缺乏性血栓形成倾向 |
|
603 |
血栓易感型 |
2677 |
卵巢早衰6型 |
|
604 |
凝血因子V相关莱顿易栓症 |
2678 |
Glass综合征 |
|
605 |
常染色体显性全身型甲状腺激素抵抗综合征 |
2679 |
须部假性毛囊炎 |
|
606 |
甲状腺毒性周期性麻痹症易感1型 |
2680 |
常染色体隐性痉挛性截瘫35型 |
|
607 |
胫骨发育不全或发育缺如伴多指(趾)畸形 |
2681 |
常染色体显性蛋白S缺乏性血栓形成倾向 |
|
608 |
烟草成瘾易感型 |
2682 |
常染色体显性智力低下22型 |
|
609 |
Witkop综合征 |
2683 |
Jervell和Lange-Nielsen综合征2型 |
|
610 |
毛发-牙-骨综合征 |
2684 |
Ehlers-Danlos综合征样脊柱手关节发育不良 |
|
611 |
长睫毛症 |
2685 |
肝素辅助因子Ⅱ缺乏症 |
|
612 |
毛发-鼻-指(趾)综合征 |
2686 |
Cowden综合征2型 |
|
613 |
毛发-鼻-指(趾)综合征III型 |
2687 |
低促性腺素性功能减退症5型伴或无嗅觉丧失 |
|
614 |
三角头畸形1型 |
2688 |
先天性糖基化病Iq型 |
|
615 |
蓝色盲 |
2689 |
结节病易感2型 |
|
616 |
结节性硬化症1型 |
2690 |
脑桥小脑发育不全2B型 |
|
617 |
肾发育不良 |
2691 |
脑桥小脑发育不全2C型 |
|
618 |
Muckle-Wells综合征 |
2692 |
脆骨症伴挛缩、动脉破裂及耳聋 |
|
619 |
视网膜血管病变伴大脑白质营养不良 |
2693 |
骨关节炎5型 |
|
620 |
22q11.2缺失综合征 |
2694 |
XI因子缺乏症 |
|
621 |
长QT综合征1型 |
2695 |
家族性限制性心肌病3型 |
|
622 |
家族性肥厚性心肌病1型 |
2696 |
前激肽释放酶缺乏症 |
|
623 |
家族性心室性心动过速 |
2697 |
进行性肌阵挛性癫痫1B型 |
|
624 |
先天性垂直距骨 |
2698 |
低髓鞘化脑白质营养不良6型 |
|
625 |
常染色体显性低磷佝偻病 |
2699 |
原发性纤毛运动障碍9型 |
|
626 |
玻璃体视网膜脉络膜病变 |
2700 |
补体6缺乏症 |
|
627 |
雪片状玻璃体视网膜变性 |
2701 |
骨骼发育异常、生殖器发育不全伴精神迟滞 |
|
628 |
新生血管炎症性玻璃体视网膜病变 |
2702 |
假性甲状旁腺功能减退症1C型 |
|
629 |
Von Hipple-Lindau病 |
2703 |
假性假甲状旁腺功能减退症 |
|
630 |
血管性血友病1型 |
2704 |
原发性纤毛运动障碍10型 |
|
631 |
瓦登伯格综合征21型 |
2705 |
胰岛素依赖性糖尿病20型 |
|
632 |
瓦登伯格综合征2A型 |
2706 |
胰岛素依赖性糖尿病22型 |
|
633 |
Watson综合征 |
2707 |
先天性全身脂肪营养不良3型 |
|
634 |
Weyers面骨发育不全 |
2708 |
Diamond-Blackfan贫血4型 |
|
635 |
WHIM综合征 |
2709 |
Diamond-Blackfan贫血5型 |
|
636 |
远端关节挛缩2A型 |
2710 |
牙釉质形成不全2A2型 |
|
637 |
粘膜白色海绵状痣1型 |
2711 |
常染色体显性痉挛性截瘫42型 |
|
638 |
Denys-Drash综合征 |
2712 |
北康普顿先天性肌病 |
|
639 |
Wolff-Parkinson-White综合征 |
2713 |
严重先天性中性白细胞减少症4型 |
|
640 |
常染色体显性羊毛状发 |
2714 |
局灶性节段性肾小球硬化症4型 |
|
641 |
脱水遗传性口形红细胞增多症1型 |
2715 |
脂联素缺乏症 |
|
642 |
无β脂蛋白血症 |
2716 |
Diamond-Blackfan贫血6型 |
|
643 |
无睑-巨口综合征 |
2717 |
Diamond-Blackfan贫血7型 |
|
644 |
舞蹈病-棘红细胞增多症 |
2718 |
Diamond-Blackfan贫血8型 |
|
645 |
无手足畸形 |
2719 |
炎性肠病25型 |
|
646 |
软骨生成不全1A型 |
2720 |
视网膜色素变性46型 |
|
647 |
软骨生成不全2型 |
2721 |
家族性肌萎缩性侧索硬化症11型 |
|
648 |
Grebe型软骨发育不全 |
2722 |
常染色体显性智力低下3型 |
|
649 |
Joubert综合征12型 |
2723 |
常染色体显性智力低下4型 |
|
650 |
Carpenter综合征1型 |
2724 |
常染色体显性智力低下5型 |
|
651 |
锌缺乏型肠病性肢端皮炎 |
2725 |
糖尿病微血管并发症，易感2型 |
|
652 |
Hunter-Thompso型肢端肢中发育不全 |
2726 |
糖尿病微血管并发症，易感3型 |
|
653 |
遗传性感觉和自主神经病2A型 |
2727 |
糖尿病微血管并发症，易感4型 |
|
654 |
促肾上腺皮质激素缺乏症 |
2728 |
腺苷酸激酶缺乏性溶血性贫血 |
|
655 |
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
2729 |
糖尿病微血管并发症，易感5型 |
|
656 |
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
2730 |
糖尿病微血管并发症，易感6型 |
|
657 |
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
2731 |
糖尿病微血管并发症，易感7型 |
|
658 |
脂质先天性肾上腺增生 |
2732 |
常染色体显性耳聋3B型 |
|
659 |
Antley-Bixler综合征伴生殖异常与甾体合成异常 |
2733 |
常染色体显性耳聋2B型 |
|
660 |
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 |
2734 |
常染色体隐性耳聋1B型 |
|
661 |
21-羟化酶缺乏性先天性肾上皮质增生症 |
2735 |
原发性纤毛运动障碍11型 |
|
662 |
11-β-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症 |
2736 |
原发性纤毛运动障碍12型 |
|
663 |
17-α羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症 |
2737 |
内分泌脑骨发育不良 |
|
664 |
糖皮质激素缺乏症1型 |
2738 |
球形细胞增多症4型 |
|
665 |
过氧化物酶体生物合成障碍2B型 |
2739 |
发作性共济失调6型 |
|
666 |
先天性纤维蛋白原缺乏血症 |
2740 |
视锥-视杆营养不良12型 |
|
667 |
无下颌伴耳畸形综合征 |
2741 |
痛风易感4型 |
|
668 |
严重先天性中性白细胞减少症1型 |
2742 |
耳聋、共济失调、视网膜色素变性和白内障多神经病 |
|
669 |
眼皮肤白化病1A型 |
2743 |
球形细胞增多症5型 |
|
670 |
眼皮肤白化病2型 |
2744 |
双边颞枕的多小脑回 |
|
671 |
眼皮肤白化病3型 |
2745 |
低丙种球蛋白血症6型 |
|
672 |
Hermansky-Pudlak综合征1型 |
2746 |
低促性腺素性功能减退症6型伴或无嗅觉丧失 |
|
673 |
CMO I缺乏性先天性醛固酮减少症 |
2747 |
原发性常染色体隐性遗传小头畸形7型 |
|
674 |
亚历山大病 |
2748 |
Leber氏先天性_蒙13型 |
|
675 |
黑尿酸尿症 |
2749 |
Kahrizi综合征 |
|
676 |
全身脱毛症 |
2750 |
胰腺外分泌功能不全、红细胞生成不良性贫血及颅骨肥厚 |
|
677 |
线粒体DNA缺失综合征4A型 |
2751 |
墨蝶呤还原酶缺乏性多巴反应性张力失调 |
|
678 |
β-酮硫酶缺乏症 |
2752 |
精氨酸/甘氨酸脒基转移酶缺乏症 |
|
679 |
常染色体隐性Alport综合征 |
2753 |
胍乙酸转甲基酶缺乏症 |
|
680 |
Alstrom综合征 |
2754 |
急性肝卟啉病 |
|
681 |
Leber氏先天性_蒙1型 |
2755 |
视锥-视杆营养不良9型 |
|
682 |
Leber氏先天性_蒙2型 |
2756 |
癫痫发作-感音神经性耳聋-共济失调-视网膜色素变性-智力低下-电解质失衡综合征 |
|
683 |
神经元蜡样脂质褐素沉积病3型 |
2757 |
特发性生长激素缺乏性1B型 |
|
684 |
神经元蜡样脂质褐素沉积病4A型 |
2758 |
免疫缺陷症9型 |
|
685 |
神经元蜡样脂质褐素沉积病2型 |
2759 |
免疫缺陷症10型 |
|
686 |
牙釉质形成不全1C型 |
2760 |
房间隔缺损5型 |
|
687 |
牙釉质形成不全1G型 |
2761 |
单纯性问号耳 |
|
688 |
牙釉质形成不全2A1型 |
2762 |
Aggrecan型脊椎干骺端发育不全 |
|
689 |
氧代己二酸尿症 |
2763 |
白细胞粘附缺陷3型 |
|
690 |
凝胶滴样角膜营养不良 |
2764 |
Brachyolmia 4型 |
|
691 |
家族性肌萎缩性侧索硬化症2型 |
2765 |
白介素-1受体拮抗剂缺乏症 |
|
692 |
高密度脂蛋白缺乏症 |
2766 |
红细胞AMP脱氨基酶缺乏症 |
|
693 |
吡哆醇不敏感型铁粒幼红细胞性贫血2型 |
2767 |
扩张性心肌病1BB型 |
|
694 |
小细胞低色素性贫血伴铁超负荷1型 |
2768 |
卵巢早衰10型 |
|
695 |
铁剂抵抗性缺铁性贫血 |
2769 |
特发性全身性癫痫易感8型 |
|
696 |
无虹膜、小脑共济失调及智力低下 |
2770 |
手掌纹状角化病2型 |
|
697 |
先天性甲缺如 |
2771 |
3-M综合征2型 |
|
698 |
综合征型小眼畸形3型 |
2772 |
溶血性尿毒症综合征易感2型 |
|
699 |
Waardenburg无眼畸形综合征 |
2773 |
溶血性尿毒症综合征易感3型 |
|
700 |
Antley-Bixler综合征不伴生殖异常或甾体合成异常 |
2774 |
溶血性尿毒症综合征易感4型 |
|
701 |
高脂蛋白血症IB型 |
2775 |
溶血性尿毒症综合征易感5型 |
|
702 |
精氨酸酶缺乏症 |
2776 |
溶血性尿毒症综合征易感6型 |
|
703 |
精氨基琥珀酸尿症 |
2777 |
糖原累积症XIII型 |
|
704 |
婴儿型泛发性动脉钙化1型 |
2778 |
糖原累积症XI型 |
|
705 |
动脉迂曲综合征 |
2779 |
常染色体隐性痉挛性截瘫50型 |
|
706 |
关节挛缩、肾功能不全及胆汁淤积综合征1型 |
2780 |
先天性糖基化病Io型 |
|
707 |
运动不能变形序列征 |
2781 |
生长迟滞、发育迟缓、粗糙面容及早亡 |
|
708 |
进行性假风湿性发育不良 |
2782 |
常染色体隐性皮肤松弛症2B型 |
|
709 |
先天性指屈曲、关节病、髋内翻及心包炎综合征 |
2783 |
视网膜色素变性42型 |
|
710 |
天冬氨酰葡糖胺尿症 |
2784 |
全脑型髓鞘形成不良 |
|
711 |
右心房异构 |
2785 |
囊性脑白质病不伴巨脑畸形 |
|
712 |
肾-肝-胰腺发育不良1型 |
2786 |
Aicardi-Goutieres综合征5型 |
|
713 |
哮喘、鼻息肉及阿司匹林不耐受 |
2787 |
帕金森病14型 |
|
714 |
共济失调性毛细血管扩张症 |
2788 |
肌原纤维肌病6型 |
|
715 |
共济失调伴动眼不能1型 |
2789 |
长QT综合征12型 |
|
716 |
无转铁蛋白血症 |
2790 |
发作性家族心室纤颤2型 |
|
717 |
毛发缺乏伴丘疹性病损 |
2791 |
多发性骨性联合综合征3型 |
|
718 |
先天性中枢性肺换气不足综合征 |
2792 |
卵巢早衰7型 |
|
719 |
Barber-Say综合征 |
2793 |
46，XY性反转3型 |
|
720 |
bardet-biedl综合征1型 |
2794 |
短睡 |
|
721 |
裸淋巴细胞综合征2型 |
2795 |
视神经萎缩7型 |
|
722 |
免疫缺陷症27A型 |
2796 |
精子形成障碍7型 |
|
723 |
BEHR综合征 |
2797 |
Emery-Dreifuss肌营养不良4型 |
|
724 |
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1型 |
2798 |
Emery-Dreifuss肌营养不良5型 |
|
725 |
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2型 |
2799 |
非表皮松解型局灶性掌跖角化症1型 |
|
726 |
谷固醇血症 |
2800 |
脑颅皮肤脂肪过多症 |
|
727 |
Bietti晶状体营养不良 |
2801 |
单纯疱疹脑炎易感2型 |
|
728 |
Seckel综合征1型 |
2802 |
注意力缺陷伴多动障碍易感7型 |
|
729 |
小头骨发育不良先天性侏儒I型 |
2803 |
淋巴增殖综合征1型 |
|
730 |
小头骨发育不良先天性侏儒II型 |
2804 |
支气管扩张伴或不伴汗氯增高2型 |
|
731 |
皮肤/头发/眼睛色素变异6型 |
2805 |
糖原累积症IXc型 |
|
732 |
Bloom综合征 |
2806 |
联合性垂体激素缺乏症1型 |
|
733 |
鲍恩-康拉迪综合征(BCS) |
2807 |
全身性癫痫伴高热惊厥5型 |
|
734 |
支气管扩张伴或不伴汗氯增高1型 |
2808 |
大脑叶酸转运障碍性神经退行性病 |
|
735 |
Fazio-Londe病 |
2809 |
小儿暂时性肝功能衰竭综合征 |
|
736 |
Brown-Vialetto-Van Laere综合征1型 |
2810 |
支气管扩张伴或不伴汗氯增高3型 |
|
737 |
进行性家族性肝内胆汁淤积症1型 |
2811 |
干骺端发育不良2型 |
|
738 |
Opitz三角头畸形综合征 |
2812 |
常染色体显性耳聋50型 |
|
739 |
家族性念珠菌病2型 |
2813 |
大头畸形、脱发、皮肤松驰及脊柱侧凸综合征(MACS综合征) |
|
740 |
先天性糖基化病Ia型 |
2814 |
线粒体进行性肌病伴先天性白内障、耳聋及发育迟缓 |
|
741 |
先天性糖基化病IIa型 |
2815 |
常染色体显性进行性外眼肌瘫痪伴线粒体DNA缺失5型 |
|
742 |
羧肽酶N缺乏症 |
2816 |
奈梅亨破损综合征样病 |
|
743 |
扩张性心肌病伴高促性腺素性功能减退症 |
2817 |
常染色体隐性耳聋77型 |
|
744 |
肉碱酰基转移酶缺乏症 |
2818 |
46，XY性反转5型 |
|
745 |
原发性肉碱缺乏症 |
2819 |
原发性开角型青光眼3D型 |
|
746 |
线粒体DNA缺失综合征10型 |
2820 |
双等位基因Bartter综合征4B型 |
|
747 |
视神经盘异常伴视网膜和/或黄斑营养不良 |
2821 |
短肋胸廓发育不良伴或不伴多指综合征3型 |
|
748 |
Martsolf综合征 |
2822 |
家族性青少年高尿酸血症肾病2型 |
|
749 |
Cenani-lenz并指（趾）综合征 |
2823 |
视锥-视杆营养不良4型 |
|
750 |
常染色体隐性脊髓小脑共济失调2型 |
2824 |
单纯性小眼畸形4型 |
|
751 |
Joubert综合征1型 |
2825 |
常染色体显性多囊肾病2型 |
|
752 |
特发性基底神经节钙化1型 |
2826 |
女性特异性阿片受体激动剂镇痛增强 |
|
753 |
颅面异常、骨骼异性伴精神迟滞综合征 |
2827 |
原发性开角型青光眼1O型 |
|
754 |
过氧化物酶体生物合成障碍1A型 |
2828 |
家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症5型 |
|
755 |
过氧化物酶体生物合成障碍2A型 |
2829 |
稀毛症和复发性皮肤小囊泡 |
|
756 |
脑-眼-面-骨骼综合征1型 |
2830 |
中央网状脉络膜营养不良2型 |
|
757 |
Klippel-Feil综合征2型 |
2831 |
严重先天性中性白细胞减少症2型 |
|
758 |
Charcot-marie-Tooth病4A型 |
2832 |
家族性念珠菌病4型 |
|
759 |
先天性白细胞颗粒异常综合征 |
2833 |
Tubb1相关的常染色体显性巨血小板减少症 |
|
760 |
家族性氯化物性腹泻 |
2834 |
遗传性感觉和自主神经病2B型 |
|
761 |
CHARGE综合征 |
2835 |
富组氨酸糖蛋白缺乏引起的血栓形成倾向 |
|
762 |
先天性胆汁酸合成障碍4型 |
2836 |
遗传性抗凝血酶III缺乏症 |
|
763 |
Blomstrand型软骨发育异常 |
2837 |
Brugada综合征6型 |
|
764 |
肢根点状软骨发育不良1型 |
2838 |
家族性房颤16型 |
|
765 |
Greenberg发育不良 |
2839 |
扩张性心肌病1CC型 |
|
766 |
耳脊柱大骨骺发育异常 |
2840 |
Brugada综合征8型 |
|
767 |
Boucher-Neuhauser综合征 |
2841 |
婴儿型帕金森样张力失调 |
|
768 |
家族性肝硬化 |
2842 |
炎性肠病28型 |
|
769 |
瓜氨酸血症1型 |
2843 |
先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A2型 |
|
770 |
Yunis-Varon综合征 |
2844 |
先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴智力低下B3型 |
|
771 |
COACH综合征 |
2845 |
先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴智力低下B4型 |
|
772 |
Cockayne综合征A型 |
2846 |
先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A5型 |
|
773 |
Cohen综合征 |
2847 |
先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A6型 |
|
774 |
常染色体隐性眼缺损症 |
2848 |
先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴或不伴智力低下B1型 |
|
775 |
全色盲2型 |
2849 |
先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴智力低下B2型 |
|
776 |
补体C2缺乏症 |
2850 |
肢带型肌营养不良3型 |
|
777 |
Jalili综合征 |
2851 |
肢带型肌营养不良2型 |
|
778 |
先天性纤溶酶原缺乏症 |
2852 |
肾单位肾痨样肾病1型 |
|
779 |
圆锥心脏动脉干畸形 |
2853 |
β-脲基丙酸酶缺乏症 |
|
780 |
扁平角膜2型 |
2854 |
常染色体隐性痉挛性截瘫45型 |
|
781 |
角膜营养不良及感受性耳聋 |
2855 |
GABA转氨酶缺乏症 |
|
782 |
角膜内皮营养不良 |
2856 |
扩张性心肌病1DD型 |
|
783 |
斑点状角膜营养不良 |
2857 |
常染色体隐性皮肤松弛症1C型 |
|
784 |
遗传性运动感觉性神经病伴胼胝体发育不全 |
2858 |
嘌呤核苷磷酸化酶缺陷 |
|
785 |
表观矿质肾上腺皮质激素过剩 |
2859 |
常染色体隐性智力低下13型 |
|
786 |
Costello综合征 |
2860 |
原发性纤毛运动障碍13型 |
|
787 |
颅骨外胚层发育不良1型 |
2861 |
视网膜色素变性50型 |
|
788 |
Temtamy综合征 |
2862 |
Weill-Marchesani样综合征 |
|
789 |
常染色体隐性颅骨干骺端发育不全症 |
2863 |
LAMA2相关性先天性肌营养不良 |
|
790 |
Baller-Gerold综合征 |
2864 |
常染色体隐性痉挛性截瘫44型 |
|
791 |
先天性非甲状腺肿性甲状腺功能减退症2型 |
2865 |
牙釉质形成不全2A3型 |
|
792 |
Crigler-Najjar综合征1型 |
2866 |
先天性静止性夜盲症1C型 |
|
793 |
Fraser综合征 |
2867 |
腹泻5型伴先天性肠病 |
|
794 |
单边或双边隐睾 |
2868 |
麻风病易感5型 |
|
795 |
促肾上腺皮质激素非依赖性大结节样肾上腺增生1型 |
2869 |
努南综合征6型 |
|
796 |
常染色体隐性皮肤松弛症1A型 |
2870 |
XIII因子A亚单位缺乏症 |
|
797 |
常染色体隐性皮肤松弛症3A型 |
2871 |
小脑性共济失调-智力低下-平衡失调综合征3型 |
|
798 |
常染色体隐性皮肤松弛症2A型 |
2872 |
拔毛症 |
|
799 |
半胱胺甲硫胺酸尿症 |
2873 |
XIII因子B亚单位缺乏症 |
|
800 |
囊性纤维化 |
2874 |
局灶性节段性肾小球硬化症5型 |
|
801 |
脑室扩大伴囊性肾病 |
2875 |
甲状腺毒性周期性麻痹症易感2型 |
|
802 |
非肾病性胱氨酸病 |
2876 |
家族性肥厚性心肌病13型 |
|
803 |
肾病型胱氨酸症 |
2877 |
家族性肥厚性心肌病14型 |
|
804 |
迟发型胱氨酸病 |
2878 |
扩张性心肌病1EE型 |
|
805 |
胱氨酸尿症 |
2879 |
结节性硬化症2型 |
|
806 |
线粒体复合体IV缺乏症 |
2880 |
家族性肥厚性心肌病15型 |
|
807 |
法国-加拿大型Leigh综合征 |
2881 |
瓦登伯格综合征4B型 |
|
808 |
D-甘油酸尿症 |
2882 |
瓦登伯格综合征4C型 |
|
809 |
肾性少尿1型 |
2883 |
Fuchs角膜内皮营养不良3型 |
|
810 |
Ritscher-Schinzel综合征1型 |
2884 |
Fuchs角膜内皮营养不良4型 |
|
811 |
常染色体隐性耳聋1A型 |
2885 |
Fuchs角膜内皮营养不良6型 |
|
812 |
Jervell和Lange-Nielsen综合征1型 |
2886 |
高锰血症伴肌张力失调1型 |
|
813 |
耳聋、甲营养不良、骨发育不全、智力低下及癫痫综合征 |
2887 |
常染色体隐性耳聋25型 |
|
814 |
裂掌、畸足1型伴感音神经性耳聋 |
2888 |
扩张性心肌病1FF型 |
|
815 |
耳聋和近视 |
2889 |
Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2N型 |
|
816 |
联合性垂体激素缺乏症3型 |
2890 |
初级胆汁酸吸收障碍 |
|
817 |
多囊脂膜骨发育不良伴硬化性脑白质病 |
2891 |
常染色体隐性耳聋79型 |
|
818 |
遗传性弥漫性球体细胞脑白质脑病 |
2892 |
Diamond-Blackfan贫血9型 |
|
819 |
常染色体隐性持续增生性原始玻璃体 |
2893 |
Diamond-Blackfan贫血10型 |
|
820 |
Wolfram综合征1型 |
2894 |
家族性渗出性玻璃体视网膜病变5型 |
|
821 |
Donnai-Barrow综合征 |
2895 |
常染色体隐性低磷佝偻病2型 |
|
822 |
毛发、肝及小肠综合征1型 |
2896 |
遗传性血色病2B型 |
|
823 |
弯曲性骨发育不全 |
2897 |
Miyoshi肌营养不良3型 |
|
824 |
赖氨酸尿性蛋白耐受不良 |
2898 |
Megarbane-Dagher-Melki型脊椎干骺端发育不良 |
|
825 |
二羧基氨基酸尿症 |
2899 |
纤溶酶原激活物抑制因子-1缺乏症 |
|
826 |
二氢嘧啶酶缺乏症 |
2900 |
脊柱-躯干骨-干骺端发育不良 |
|
827 |
肢根点状软骨发育不良2型 |
2901 |
低钾性周期性瘫痪2型 |
|
828 |
双磷酸甘油酸变位酶缺乏症 |
2902 |
温和型正中神经病变 |
|
829 |
先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症 |
2903 |
青春晚期糖尿病10型 |
|
830 |
乳糖不耐受症 |
2904 |
青春晚期糖尿病11型 |
|
831 |
成人型乳糖不耐受 |
2905 |
远端遗传性运动神经病IIC型 |
|
832 |
多巴胺β羟化酶缺乏症 |
2906 |
短指(趾)畸形E2型 |
|
833 |
Dyggve-Melchior-Clausen病 |
2907 |
多系统自身免疫病伴面部畸形 |
|
834 |
家族性自主神经功能失调 |
2908 |
范可尼肾小管综合征2型 |
|
835 |
小脑性共济失调-智力低下-平衡失调综合征1型 |
2909 |
范可尼贫血互补群O |
|
836 |
先天性红细胞生成障碍性贫血2型 |
2910 |
常染色体隐性耳聋84A型 |
|
837 |
先天性红细胞生成障碍性贫血1a型 |
2911 |
伯贝克颗粒缺乏症 |
|
838 |
常染色体隐性先天性角化不良1型 |
2912 |
华沙断裂综合征 |
|
839 |
Silverman-Handmaker型骨骼分离障碍性发育不良 |
2913 |
早发幼儿癫痫性脑病10型 |
|
840 |
张力失调2型 |
2914 |
关节挛缩、肾功能不全及胆汁淤积综合征2型 |
|
841 |
Meier-Gorlin综合征1型 |
2915 |
自闭症易感16型 |
|
842 |
Schopf-Schulz-Passarge综合征 |
2916 |
左心室心肌致密化不全4型 |
|
843 |
外胚层发育不良10b，少汗、毛发、牙齿型 |
2917 |
左心室心肌致密化不全5型 |
|
844 |
口面裂7型 |
2918 |
视网膜色素变性54型 |
|
845 |
单纯性晶体异位2型 |
2919 |
肌萎缩性侧索硬化症12型 |
|
846 |
瞳孔晶体异位 |
2920 |
常染色体显性智力低下20型 |
|
847 |
先天性非甲状腺肿性甲状腺功能减退症5型 |
2921 |
额鼻发育不良2型 |
|
848 |
外胚层发育不良、先天性指缺陷及黄斑营养不良综合征 |
2922 |
常染色体隐性耳聋91型 |
|
849 |
裂掌、畸足6型 |
2923 |
先天变异型Rett综合征 |
|
850 |
心瓣膜型Ehlers-Danlos综合征 |
2924 |
额鼻发育不良3型 |
|
851 |
Ehlers-Danlos综合征6型 |
2925 |
视网膜色素变性51型 |
|
852 |
Ehlers-Danlos综合征7C型 |
2926 |
葡糖磷酸异构酶缺乏性非球形红细胞溶血性贫血 |
|
853 |
埃-范二氏综合征 |
2927 |
Reynolds综合征 |
|
854 |
Aicardi-Goutieres综合征1型 |
2928 |
早发幼儿癫痫性脑病5型 |
|
855 |
脑桥小脑发育不全4型 |
2929 |
遗传性淋巴水肿IC型 |
|
856 |
增生性血管病变和积水性无脑畸形 |
2930 |
长QT综合征13型 |
|
857 |
肠激酶缺乏症 |
2931 |
先天性糖基化病IIj型 |
|
858 |
疣状表皮发育不良 |
2932 |
α1抗胰蛋白酶缺乏症 |
|
859 |
常染色体隐性营养不良性大疱性表皮松解 |
2933 |
常见变异型免疫缺陷症6型 |
|
860 |
非Herlitz型交界型大疱性表皮松解 |
2934 |
低丙种球蛋白血症2型 |
|
861 |
单纯性大疱性表皮松解伴肌营养不良 |
2935 |
糖原累积症XV型 |
|
862 |
Herlitz型交界型大疱性表皮松解 |
2936 |
单纯性小眼畸形6型 |
|
863 |
大疱性表皮松解伴幽门闭锁 |
2937 |
芳香酶缺乏症 |
|
864 |
Kohlschutter-Tonz综合征 |
2938 |
肾单位肾痨11型 |
|
865 |
隐性遗传多发性骨骺发育异常 |
2939 |
自身免疫病易感6型 |
|
866 |
多发性骨骺发育不良伴早发糖尿病 |
2940 |
血管性血友病2型 |
|
867 |
皮肤/头发/眼睛色素变异1型 |
2941 |
复合型氧化磷酸化缺陷症7型 |
|
868 |
皮肤/头发/眼睛色素变异5型 |
2942 |
肌病、乳酸酸中毒及铁粒幼红细胞性贫血2型 |
|
869 |
局灶性面部皮肤发育不良3型 |
2943 |
努南样综合征伴或不伴青少年粒细胞白血病 |
|
870 |
V因子、VIII因子联合缺陷症1型 |
2944 |
细胞色素P450氧化还原酶缺乏症 |
|
871 |
V因子缺乏症 |
2945 |
外胚层发育不良-并指综合征1型 |
|
872 |
VII因子缺乏症 |
2946 |
视网膜色素变性55型 |
|
873 |
X因子缺乏症 |
2947 |
视网膜色素变性56型 |
|
874 |
范可尼贫血互补群C |
2948 |
隐性黄斑营养障碍 |
|
875 |
范可尼贫血互补群D2 |
2949 |
颅骨外胚层发育不良2型 |
|
876 |
范可尼贫血互补群A |
2950 |
Senior-Loken综合征7型 |
|
877 |
Fanconi-Bickel 综合征 |
2951 |
原发性高草酸尿症3型 |
|
878 |
Farber脂肪肉芽肿病 |
2952 |
视网膜色素变性58型 |
|
879 |
低促性腺素性功能减退症23型伴或不伴嗅觉丧失 |
2953 |
V因子、VIII因子联合缺陷症2型 |
|
880 |
纤维软骨增生1型 |
2954 |
Cocoon综合征 |
|
881 |
全身性透明变性综合征 |
2955 |
遗传性感觉和自主神经病1C型 |
|
882 |
腓骨发育不良伴复合型短指（趾）畸形 |
2956 |
扩张性心肌病1GG型 |
|
883 |
Fuhrmann综合征 |
2957 |
帕金森病5型 |
|
884 |
高分子量激肽原缺乏症 |
2958 |
常染色体隐性痉挛性截瘫48型 |
|
885 |
良性家族性视网膜斑点症 |
2959 |
先兆性或无先兆性偏头痛，易感13型 |
|
886 |
遗传性叶酸吸收不良 |
2960 |
D-2-羟基戊二酸尿症2型 |
|
887 |
低促性腺素性功能减退症24型伴或不伴嗅觉丧失 |
2961 |
先天性糖基化病Ip型 |
|
888 |
谷氨酸亚胺基甲基转移酶缺乏症 |
2962 |
线粒体DNA缺失综合征4B型 |
|
889 |
角膜脆弱综合征1型 |
2963 |
出生后进行性小头畸形伴癫痫发作和脑萎缩 |
|
890 |
Friedreich共济失调 |
2964 |
智力低下伴语言障碍及自闭症征 |
|
891 |
遗传性果糖不耐受 |
2965 |
智力低下、上颌前突及斜视 |
|
892 |
果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症 |
2966 |
痉挛性共济失调4型 |
|
893 |
特发性果糖尿症 |
2967 |
先天性红细胞生成障碍性贫血4型 |
|
894 |
岩藻糖苷贮积病 |
2968 |
膀胱输尿管反流3型 |
|
895 |
半乳糖激酶缺乏症 |
2969 |
Seckel综合征4型 |
|
896 |
差向异构酶缺乏性半乳糖血症 |
2970 |
家族性醛固酮增多症3型 |
|
897 |
半乳糖血症 |
2971 |
先天性凝血酶原缺乏症 |
|
898 |
γ-谷氧酰胱氨酸合成酶缺乏性溶血性贫血 |
2972 |
Beaulieu-Boycott-Innes综合征 |
|
899 |
GM1神经节苷脂贮积症 |
2973 |
Rubinstein-Taybi综合征2型 |
|
900 |
GM1神经节苷脂贮积症2型 |
2974 |
脊椎肋骨发育不全4型 |
|
901 |
GM1神经节苷脂贮积症3型 |
2975 |
长QT综合征2型 |
|
902 |
发育延迟、秃发、埋伏牙及视神经萎缩综合征 |
2976 |
家族性肥厚性心肌病7型 |
|
903 |
戈谢病1型 |
2977 |
长QT综合征6型 |
|
904 |
戈谢病2型 |
2978 |
扩张性心肌病1U型 |
|
905 |
戈谢病3型 |
2979 |
长QT综合征5型 |
|
906 |
戈谢病3C型 |
2980 |
扩张性心肌病 1V型 |
|
907 |
Geleophysic发育不良1型 |
2981 |
Klippel-Feil综合征3型 |
|
908 |
老年样皮肤伴骨发育不良 |
2982 |
小眼畸形伴眼缺损6型 |
|
909 |
复发性葡萄胎1型 |
2983 |
单纯性小眼畸形7型 |
|
910 |
Ghosal型造血长骨骨干发育不良 |
2984 |
努南综合征7型 |
|
911 |
Bernard-Soulier综合征 |
2985 |
多发性雀斑样痣综合征3型 |
|
912 |
原发性开角型青光眼3A型 |
2986 |
遗传性感觉和自主神经病1D型 |
|
913 |
3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏 |
2987 |
硫胺素代谢功能障碍综合征4型(双边纹状体变性和进行性多发性神经病型) |
|
914 |
弛缓不能-肾上腺缺失-无泪综合征 |
2988 |
先天性巨结肠症3型 |
|
915 |
戊二酸血症1型 |
2989 |
先天性巨结肠症4型 |
|
916 |
戊二酸血症2型 |
2990 |
遗传性特发性震颤2型 |
|
917 |
戊二酸尿症3型 |
2991 |
常染色体隐性耳聋74型 |
|
918 |
红细胞谷胱甘肽合成酶缺乏导致的溶血性贫血 |
2992 |
早发幼儿癫痫性脑病7型 |
|
919 |
糖原累积症Ia型 |
2993 |
早发幼儿癫痫性脑病11型 |
|
920 |
糖原累积症Ib型 |
2994 |
肢带型肌营养不良2Q型 |
|
921 |
糖原累积症Ic型 |
2995 |
常染色体隐性脊髓小脑共济失调10型 |
|
922 |
糖原累积症II型 |
2996 |
出血性脑损伤、室管膜下钙化伴白内障 |
|
923 |
糖原累积症IIIb型 |
2997 |
视网膜色素变性4型 |
|
924 |
糖原累积症IV型 |
2998 |
家族性痤疮3型 |
|
925 |
糖原累积症V型 |
2999 |
扩张性心肌病1T型 |
|
926 |
糖原累积症VI型 |
3000 |
先天性肾上腺功能减退伴性别反转 |
|
927 |
糖原累积症VII型 |
3001 |
常染色体隐性痉挛性截瘫51型 |
|
928 |
肾性糖尿 |
3002 |
视网膜色素变性27型 |
|
929 |
卵巢发育不全1型 |
3003 |
内脏异位4型 |
|
930 |
perrault综合征1型 |
3004 |
S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏性高甲硫氨酸血症 |
|
931 |
46，XY性反转7型 |
3005 |
视网膜色素变性49型 |
|
932 |
联合细胞及体液免疫缺陷伴肉芽肿 |
3006 |
年龄相关黄斑变性6型 |
|
933 |
常染色体隐性细胞色素B阴性慢性肉芽肿病 |
3007 |
视网膜色素变性47型 |
|
934 |
常染色体隐性细胞色素B阳性慢性肉芽肿病2型 |
3008 |
复发感染、脑病、肝功能不全及心血管畸形 |
|
935 |
BH4缺乏性高苯丙氨酸血症B型 |
3009 |
年龄相关黄斑变性5型 |
|
936 |
XII因子缺乏症 |
3010 |
46，XY性反转6型 |
|
937 |
非光敏感性毛发低硫营养不良综合征4型 |
3011 |
白内障16型 |
|
938 |
神经退行性病变伴脑铁离子沉积症1型 |
3012 |
家族性肥厚性心肌病9型 |
|
939 |
Hartnup病 |
3013 |
视网膜色素变性45型 |
|
940 |
Heimler综合征1型 |
3014 |
视网膜色素变性44型 |
|
941 |
肺静脉闭塞病2型 |
3015 |
年龄相关黄斑变性8型 |
|
942 |
Hennekam淋巴管扩张症-淋巴水肿综合征1型 |
3016 |
补体C3缺乏症 |
|
943 |
肝静脉梗阻症伴免疫缺陷 |
3017 |
补体C1s缺乏症 |
|
944 |
先天性胆汁酸合成障碍2型 |
3018 |
年龄相关黄斑变性12型 |
|
945 |
己糖激酶缺乏性溶血性贫血 |
3019 |
补体8缺乏症2型 |
|
946 |
Mowat-Wilson综合征 |
3020 |
补体8缺乏症1型 |
|
947 |
组氨酸血症 |
3021 |
甘露聚糖结合植物凝集素丝氨酸蛋白酶2缺乏症 |
|
948 |
胱硫醚β合成酶缺乏性高胱氨酸尿症 |
3022 |
视网膜色素变性20型 |
|
949 |
亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏性高胱氨酸尿症 |
3023 |
Loeys-Dietz综合征3型 |
|
950 |
同型半胱氨酸尿症伴巨幼细胞贫血CblE型 |
3024 |
免疫缺陷症31B型 |
|
951 |
非综合征型脑积水1型 |
3025 |
Meier-Gorlin综合征2型 |
|
952 |
先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A1型 |
3026 |
视网膜色素变性40型 |
|
953 |
脑积水综合征1型 |
3027 |
Meier-Gorlin综合征3型 |
|
954 |
Mckusick Kaufman综合征 |
3028 |
Meier-Gorlin综合征4型 |
|
955 |
尿路-面容异常综合征1型 |
3029 |
Meier-Gorlin综合征5型 |
|
956 |
L-2-羟基戊二酸尿症 |
3030 |
原发性纤毛运动障碍14型 |
|
957 |
羟基犬尿酸尿症 |
3031 |
原发性纤毛运动障碍15型 |
|
958 |
氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症 |
3032 |
视网膜色素变性39型 |
|
959 |
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 |
3033 |
视网膜色素变性43型 |
|
960 |
Rotor综合征 |
3034 |
脑桥小脑发育不全2D型 |
|
961 |
Dubin-Johnson综合征 |
3035 |
先天性胆汁酸合成障碍3型 |
|
962 |
家族性暂时性新生儿高胆红素血症 |
3036 |
肢带型肌营养不良9型 |
|
963 |
Leydig细胞发育不良 |
3037 |
短肋胸廓发育不良伴或不伴多指综合征4型 |
|
964 |
高脂蛋白血症Ⅰ型 |
3038 |
肾单位肾痨12型 |
|
965 |
高赖氨酸血症 |
3039 |
Seckel综合征5型 |
|
966 |
高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿综合征 |
3040 |
肾单位肾痨9型 |
|
967 |
Paget骨病5型 |
3041 |
补体9缺乏症 |
|
968 |
Van Buchem病2型 |
3042 |
Leber氏先天性_蒙6型 |
|
969 |
新生儿严重型甲状旁腺功能亢进 |
3043 |
视网膜色素变性48型 |
|
970 |
高磷酸脂症伴智力低下1型 |
3044 |
Leber氏先天性_蒙7型 |
|
971 |
高脯胺酸血症1型 |
3045 |
多系统平滑肌功能障碍综合征 |
|
972 |
高脯胺酸血症2型 |
3046 |
Leber氏先天性_蒙8型 |
|
973 |
多毛性软骨发育不良 |
3047 |
Leber氏先天性_蒙11型 |
|
974 |
自身免疫性多发内分泌腺病综合征1型 |
3048 |
家族性肥厚性心肌病16型 |
|
975 |
常见变异型免疫缺陷症2型 |
3049 |
二氢叶酸还原酶缺乏性巨幼细胞贫血 |
|
976 |
肝糖原累积症0型 |
3050 |
Leber氏先天性_蒙15型 |
|
977 |
亮氨酸引起的低血糖症 |
3051 |
高尿酸血症、肺性高血压、肾衰竭和碱中毒综合征 |
|
978 |
低胰岛素性低血糖症伴偏侧肥大 |
3052 |
成骨不全10型 |
|
979 |
Woodhouse-Sakati综合征 |
3053 |
肌苷三磷酸酶缺乏症 |
|
980 |
Bartter综合征2型 |
3054 |
墨角藻糖基转移酶6缺乏症 |
|
981 |
甲状旁腺功能减退、发育迟缓及形态异常综合征 |
3055 |
右旋大动脉异位3型 |
|
982 |
婴儿型低磷酸酯酶症 |
3056 |
发作性共济失调5型 |
|
983 |
儿童型低磷酸酯酶症 |
3057 |
全色盲4型 |
|
984 |
常染色体隐性低磷佝偻病1型 |
3058 |
FCN3缺乏性免疫缺陷症 |
|
985 |
低磷佝偻病伴高钙尿症 |
3059 |
视网膜色素变性59型 |
|
986 |
左心发育不全综合征1型 |
3060 |
视网膜色素变性38型 |
|
987 |
免疫缺陷症43型 |
3061 |
全身性癫痫伴高热惊厥7型 |
|
988 |
Bamforth-Lazarus综合征 |
3062 |
常染色体隐性耳聋61型 |
|
989 |
常染色体隐性遗传性鱼鳞病2型 |
3063 |
致死性婴幼儿高涨性肌纤维肌病 |
|
990 |
板层鱼鳞病 |
3064 |
先天性巨结肠、心脏缺陷和自主功能异常 |
|
991 |
丑角样鱼鳞病 |
3065 |
家族性肥厚性心肌病17型 |
|
992 |
亚氨基对羟苯甘氨酸尿 |
3066 |
家族性肥厚性心肌病18型 |
|
993 |
Vici综合征 |
3067 |
家族性肥厚性心肌病19型 |
|
994 |
免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征1型 |
3068 |
家族性肥厚性心肌病20型 |
|
995 |
Schimke免疫性骨发育不良 |
3069 |
扩张性心肌病1HH型 |
|
996 |
先天性痛觉不敏感 |
3070 |
肾源性低镁血症6型 |
|
997 |
精子形成障碍5型 |
3071 |
Meckel综合征8型 |
|
998 |
多发性肠闭锁 |
3072 |
肥胖症、摄食过度和发育延迟 |
|
999 |
良性复发型肝内胆汁淤积症1型 |
3073 |
脊髓小脑性共济失调35型 |
|
1000 |
Baraitser-Winter综合征1型 |
3074 |
补体因子D缺乏症 |
|
1001 |
慢乙酰化作用 |
3075 |
常染色体隐性耳聋89型 |
|
1002 |
异戊酸血症 |
3076 |
巨脑性脑白质营养不良伴皮质下囊肿2A型 |
|
1003 |
Stromme综合征 |
3077 |
巨脑性脑白质营养不良伴皮质下囊肿2B型 |
|
1004 |
高IgE综合征 |
3078 |
OKT4抗原表位缺乏症 |
|
1005 |
Johanson-Blizzard综合征 |
3079 |
精神分裂易感15型 |
|
1006 |
低促性腺素性功能减退症3型伴或无嗅觉丧失 |
3080 |
家族性念珠菌病5型 |
|
1007 |
原发性纤毛运动障碍1型 |
3081 |
肌萎缩性侧索硬化症14型或不伴额颞叶痴呆 |
|
1008 |
睑裂狭小-上睑下垂-智力缺损综合征 |
3082 |
家族性念珠菌病6型 |
|
1009 |
Kenny-Caffey综合征1型 |
3083 |
精子形成障碍8型 |
|
1010 |
Papillon-Lefevre综合征 |
3084 |
精子形成障碍9型 |
|
1011 |
Haim-Munk综合征 |
3085 |
常染色体隐性细胞色素B阳性慢性肉芽肿病3型 |
|
1012 |
琥珀酰辅酶A:3酮酸辅酶A转移酶缺乏症 |
3086 |
常染色体显性智力低下6型 |
|
1013 |
Keutel综合征 |
3087 |
暂时性新生儿紫绀 |
|
1014 |
Krabbe病 |
3088 |
血红蛋白H病 |
|
1015 |
库鲁病易感型 |
3089 |
家族性房颤9型 |
|
1016 |
红细胞乳酸运输缺陷 |
3090 |
稀毛症3型 |
|
1017 |
丙酮酸脱氢酶复合物E1缺乏症 |
3091 |
成骨不全6型 |
|
1018 |
丙酮酸脱氢酶复合物E3结合蛋白缺乏症 |
3092 |
视网膜色素变性60型 |
|
1019 |
线粒体DNA缺失综合征9型 |
3093 |
联合性垂体激素缺乏症6型 |
|
1020 |
局灶性癫痫、语言障碍伴或不伴智力低下 |
3094 |
常染色体隐性先天性角化不良3型 |
|
1021 |
生长激素不敏感伴免疫缺陷 |
3095 |
常染色体显性先天性角化不良2型 |
|
1022 |
常染色体隐性Larsen综合征 |
3096 |
常染色体显性先天性角化不良3型 |
|
1023 |
喉甲皮肤综合征 |
3097 |
Nestor-Guillermo早老综合征 |
|
1024 |
劳-穆二氏综合征 |
3098 |
血小板异常型出血性病13型 |
|
1025 |
家族性卵磷脂胆固醇酞基转移酶缺乏症 |
3099 |
原发性纤毛运动障碍16型 |
|
1026 |
矮妖精貌综合征 |
3100 |
进行性肌阵挛性癫痫6型 |
|
1027 |
麻风病易感3型 |
3101 |
常染色体隐性智力低下14型 |
|
1028 |
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 |
3102 |
家族性房颤10型 |
|
1029 |
联合性脂肪酶缺乏 |
3103 |
磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏症 |
|
1030 |
乳糜微粒滞留病 |
3104 |
肝脂酶缺乏症 |
|
1031 |
枫糖尿病3型 |
3105 |
载脂蛋白C-III缺乏 |
|
1032 |
Urbach-Wiethe类脂蛋白沉积病 |
3106 |
常染色体隐性耳聋29型 |
|
1033 |
lutheran Null血型 |
3107 |
原发性淋巴水肿伴脊髓发育不良 |
|
1034 |
常染色体隐性巨头/巨脑综合征 |
3108 |
复合型皮质异型增生伴其他脑异常1型 |
|
1035 |
肾源性低镁血症5型 |
3109 |
脑底异常血管网络病5型 |
|
1036 |
Stargardt病1型 |
3110 |
家族性房颤11型 |
|
1037 |
肾源性低镁血症3型 |
3111 |
家族性房颤12型 |
|
1038 |
先天性掌跖角化病 |
3112 |
线粒体复合体V缺乏症，核型2 |
|
1039 |
丙二酰-CoA脱羧酶缺乏症 |
3113 |
线粒体复合体V缺乏症，核型 |
|
1040 |
下颌骨肢端发育异常伴A型脂营养不良 |
3114 |
乙酰天门冬氨酸缺乏症 |
|
1041 |
遗传性特发性震颤3型 |
3115 |
远端肌病4型 |
|
1042 |
Manitoba Oculotrichoanal综合征 |
3116 |
常染色体隐性痉挛性截瘫47型 |
|
1043 |
α甘露糖苷贮积症 |
3117 |
常染色体隐性痉挛性截瘫52型 |
|
1044 |
β-甘露糖苷贮积症 |
3118 |
免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征2型 |
|
1045 |
枫糖尿病2型/1A型/1B型 |
3119 |
银屑病易感13型 |
|
1046 |
马-沃二氏综合征 |
3120 |
Hermansky-Pudlak综合征3型 |
|
1047 |
遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征 |
3121 |
Hermansky-Pudlak综合征4型 |
|
1048 |
常染色体隐性痉挛性截瘫21型 |
3122 |
Hermansky-Pudlak综合征5型 |
|
1049 |
Meckel综合征1型 |
3123 |
Hermansky-Pudlak综合征6型 |
|
1050 |
家族性地中海热 |
3124 |
Hermansky-Pudlak综合征7型 |
|
1051 |
硫胺反应性巨幼细胞性贫血 |
3125 |
Hermansky-Pudlak综合征8型 |
|
1052 |
神经核皮肤的黑变病 |
3126 |
GRAPP型软骨发育不全伴关节脱位 |
|
1053 |
Frank-ter Haar综合征 |
3127 |
易感型曲霉菌病 |
|
1054 |
Saposin B缺乏性异染性脑白质病变 |
3128 |
先天性多发畸形-张力减退-癫痫发作综合征1型 |
|
1055 |
异染性脑白质营养不良 |
3129 |
缺结合珠蛋白血症 |
|
1056 |
Sedaghatian型脊椎干骺端发育不良 |
3130 |
范可尼贫血互补群G |
|
1057 |
软骨-毛发发育不全 |
3131 |
范可尼贫血互补群L |
|
1058 |
干骺端发育不全不伴稀毛症 |
3132 |
房间隔缺损3型 |
|
1059 |
3-羟异丁酰-辅酶A水解酶缺乏症 |
3133 |
病窦综合征易感3型 |
|
1060 |
高铁血红蛋白血症4型 |
3134 |
短肋胸廓发育不良伴或不伴多指综合征7型 |
|
1061 |
高铁血红蛋白还原酶缺乏性高铁血红蛋白血症 |
3135 |
复合型氧化磷酸化缺陷症8型 |
|
1062 |
高蛋氨酸血症 |
3136 |
Keppen-Lubinsky综合征 |
|
1063 |
高胱氨酸尿症伴巨幼红细胞贫血CblG型 |
3137 |
颅骨外胚层发育不良3型 |
|
1064 |
3-甲基戊烯二酸尿症1型 |
3138 |
常染色体显性智力低下7型 |
|
1065 |
甲基丙二酰-COA变位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症 |
3139 |
甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏症 |
|
1066 |
CblA型甲基丙二酸血症 |
3140 |
丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症 |
|
1067 |
cblB型甲基丙二酸血症 |
3141 |
嵌合的杂色非整倍体综合征2型 |
|
1068 |
甲基丙二酸单酰-coa表异构酶缺乏症 |
3142 |
枕叶外皮畸形症 |
|
1069 |
原发性常染色体隐性遗传小头畸形1型 |
3143 |
遗传性感觉神经病1E型 |
|
1070 |
Jawad综合征 |
3144 |
脑积水综合征2型 |
|
1071 |
奈梅亨破损综合征 |
3145 |
壳三糖酶缺乏症 |
|
1072 |
常染色体隐性小头畸形伴脉络膜视网膜病变1型 |
3146 |
乳酸脱氢酶B缺乏症 |
|
1073 |
带状钙化伴简化性迂回及多小脑回畸形 |
3147 |
perrault综合征3型 |
|
1074 |
Galloway-Mowat综合征 |
3148 |
局灶性节段性肾小球硬化症6型 |
|
1075 |
Desbuquois发育不良1型 |
3149 |
史蒂克勒氏综合征4型 |
|
1076 |
小球型晶状体和（或）巨角膜、晶状体异位伴或不伴继发性青光眼 |
3150 |
遗传性多发性骨骺发育异常6型 |
|
1077 |
腹泻伴微绒毛萎缩2型 |
3151 |
常染色体显性耳聋64型 |
|
1078 |
线粒体DNA缺失综合征3型 |
3152 |
高胆绿素血症 |
|
1079 |
线粒体肌病伴乳酸酸中毒 |
3153 |
非综合征性先天性甲病10型 |
|
1080 |
线粒体复合体I缺乏症 |
3154 |
LAMA相关性先天性肌营养不良 |
|
1081 |
线粒体复合体II缺乏症 |
3155 |
免疫缺陷症31C型 |
|
1082 |
钼因子缺乏性亚硫酸盐氧化酶缺乏症A型 |
3156 |
常染色体显性近视21型 |
|
1083 |
钼因子缺乏性亚硫酸盐氧化酶缺乏症B型 |
3157 |
角膜脆弱综合征2型 |
|
1084 |
粘脂质贮积症2α/2β型 |
3158 |
Hermansky-Pudlak综合征9型 |
|
1085 |
粘脂质贮积症3α/3β型 |
3159 |
免疫缺陷症21型 |
|
1086 |
粘脂质贮积症3γ型 |
3160 |
Joubert综合征13型 |
|
1087 |
粘脂质贮积症4型 |
3161 |
视网膜色素变性61型 |
|
1088 |
粘多糖贮积症3A型 |
3162 |
视网膜色素变性62型 |
|
1089 |
粘多糖贮积症3B型 |
3163 |
Geleophysic发育不良2型 |
|
1090 |
粘多糖贮积症3C型 |
3164 |
Leber氏先天性_蒙16型 |
|
1091 |
粘多糖贮积症3D型 |
3165 |
颅缝早闭伴牙齿发育异常 |
|
1092 |
粘多糖贮积症4A型 |
3166 |
原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病3型 |
|
1093 |
粘多糖贮积症4B型 |
3167 |
巨头、巨大儿和面部畸形综合征 |
|
1094 |
粘多糖贮积症6型 |
3168 |
颅面异常与眼前节发育不全综合征 |
|
1095 |
粘多糖贮积症7型 |
3169 |
先天性肌无力综合征16型 |
|
1096 |
肌肝脑眼侏儒症 |
3170 |
肾病综合征5型伴或不伴眼部异常 |
|
1097 |
生物素酶缺乏症 |
3171 |
血小板异常型出血性病11型 |
|
1098 |
多种羧化酶缺乏症 |
3172 |
常染色体隐性智力低下15型 |
|
1099 |
先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A3型 |
3173 |
帕金森病17型 |
|
1100 |
多发致死性翼状胬肉综合征 |
3174 |
泛发性脓疱性牛皮癣 |
|
1101 |
脊肌萎缩症1型 |
3175 |
高磷酸脂症伴智力低下3型 |
|
1102 |
致死性先天挛缩综合征1型 |
3176 |
Meckel综合征9型 |
|
1103 |
脊肌萎缩症3型 |
3177 |
传染性严重脑病易感4型 |
|
1104 |
脊肌萎缩症2型 |
3178 |
遗传性感觉和自主神经病2C型 |
|
1105 |
肢带型肌营养不良2A型 |
3179 |
Adams-Oliver综合征2型 |
|
1106 |
肢带型肌营养不良2B型 |
3180 |
Warburg Micro综合征3型 |
|
1107 |
肢带型肌营养不良2C型 |
3181 |
Warburg Micro综合征2型 |
|
1108 |
先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A4型 |
3182 |
前脑无裂畸形11型 |
|
1109 |
Ullrich先天性肌营养不良1型 |
3183 |
Charcot-Marie-Tooth病，轴突型20型 |
|
1110 |
肢带型肌营养不良2H型 |
3184 |
常染色体隐性脊髓小脑共济失调11型 |
|
1111 |
Miyoshi肌营养不良1型 |
3185 |
小头畸形、癫痫和糖尿病综合征 |
|
1112 |
先天性肌无力综合征6型 |
3186 |
常染色体隐性智力低下18型 |
|
1113 |
先天性肌无力综合征10型 |
3187 |
发作性睡病7型 |
|
1114 |
髓过氧化物酶缺乏症 |
3188 |
帕金森病18型 |
|
1115 |
EFHC1相关青少年期肌阵挛性癫痫 |
3189 |
常染色体显性智力低下8型 |
|
1116 |
Lafora病 |
3190 |
常染色体显性智力低下9型 |
|
1117 |
进行性肌阵挛性癫痫1A型 |
3191 |
小头畸形-毛细血管畸形综合征 |
|
1118 |
进行性肌阵挛性癫痫4型 |
3192 |
联合性丙二酸甲基丙二酸尿症 |
|
1119 |
肌病型肉碱软脂酰转移酶2缺乏症 |
3193 |
巴雷特食管 |
|
1120 |
肉碱软脂酰转移酶1缺乏症 |
3194 |
血小板激活因子乙酰水解酶缺乏症 |
|
1121 |
ISCU缺乏性肌病 |
3195 |
46，XY性反转8型 |
|
1122 |
常染色体隐性肌球蛋白贮积性肌病 |
3196 |
史蒂克勒氏综合征5型 |
|
1123 |
中央核性肌病2型 |
3197 |
骨髓增生异常综合征 |
|
1124 |
先天性纤维类型比例失调 |
3198 |
高度近视伴白内障和玻璃体视网膜变性 |
|
1125 |
多微小轴空病 |
3199 |
复发性葡萄胎2型 |
|
1126 |
常染色体隐性肌硬化 |
3200 |
常染色体显性遗传Wolfram样综合征 |
|
1127 |
常染色体隐性先天性肌强直 |
3201 |
神经退行性病变伴脑铁离子沉积症4型 |
|
1128 |
Schwartz-Jampel综合征1型 |
3202 |
多线粒体功能障碍综合征2型 |
|
1129 |
美国本土肌病 |
3203 |
腺苷激酶缺乏性高甲硫氨酸血症 |
|
1130 |
Leigh综合征 |
3204 |
Emery-Dreifuss肌营养不良7AD型 |
|
1131 |
杆状体肌病2型 |
3205 |
骨硬化性狭窄2型 |
|
1132 |
自身炎症反应、脂质营养不良及皮肤病综合征 |
3206 |
小脑性共济失调认知缺损症 |
|
1133 |
骨发育不全2型 |
3207 |
α甲基丙烯辅酶A消旋酶缺乏症 |
|
1134 |
肾单位肾痨1型 |
3208 |
Tateyama型远端肌病 |
|
1135 |
肾病综合征1型 |
3209 |
常染色体隐性脊髓小脑共济失调12型 |
|
1136 |
肾病综合征4型 |
3210 |
Pitt-Hopkins样综合征2型 |
|
1137 |
家族性高胰岛素血症1型 |
3211 |
新生儿皮肤和肠道的炎性疾病1型 |
|
1138 |
Netherton综合征 |
3212 |
2p16.3缺失综合征 |
|
1139 |
Neu-Laxova综合征1型 |
3213 |
远端关节挛缩1B型 |
|
1140 |
半乳糖唾液酸贮积症 |
3214 |
常染色体隐性智力低下27型 |
|
1141 |
唾液酸沉积症(粘脂质贮积症2型) |
3215 |
周围神经病变、肌病、声音嘶哑和听力损失 |
|
1142 |
神经退行性病变伴脑铁离子沉积症 |
3216 |
肺表面活性剂功能障碍5型 |
|
1143 |
神经元蜡样脂质褐素沉积病1型 |
3217 |
甘露糖结合蛋白缺乏症 |
|
1144 |
神经元蜡样脂质褐素沉积病5型 |
3218 |
肌萎缩性侧索硬化症1 |
|
1145 |
遗传性感觉和自主神经病4型 |
3219 |
短肋胸廓发育不良伴或不伴多指综合征5型 |
|
1146 |
遗传性感觉及自主神经病伴痉挛性截瘫 |
3220 |
肾单位肾痨13型 |
|
1147 |
巨轴索神经病 |
3221 |
颅骨外胚层发育不良4型 |
|
1148 |
尼曼-匹克病A型 |
3222 |
低髓鞘化脑白质营养不良8型 |
|
1149 |
尼曼-匹克病C1型 |
3223 |
菌血症易感1型 |
|
1150 |
先天性静止性夜盲症1B型 |
3224 |
菌血症易感2型 |
|
1151 |
嵌合的杂色非整倍体综合征1型 |
3225 |
透析脑病_合征(伴脂肪代谢障碍) |
|
1152 |
无脑回畸形2型 |
3226 |
复发性流产易感1型 |
|
1153 |
常染色体隐性眼齿指发育不良 |
3227 |
复发性流产易感2型 |
|
1154 |
3MC综合征1型 |
3228 |
移植物抗宿主病易感型 |
|
1155 |
牙-指甲-皮肤发育不良 |
3229 |
早发型肌病、无反射、呼吸窘迫及吞咽困难 |
|
1156 |
小口型先天性静止性夜盲症1型 |
3230 |
综合征型小眼畸形11型 |
|
1157 |
肩骨发育不良1型 |
3231 |
中央核性肌病3型 |
|
1158 |
常染色体隐性进行性外眼肌瘫痪伴线粒体DNA缺失1型 |
3232 |
常染色体隐性痉挛性截瘫46型 |
|
1159 |
Opsismo发育不良 |
3233 |
Charcot-Marie-Tooth病隐性中间型B |
|
1160 |
视神经萎缩plus综合征(3-甲基戊烯二酸尿症3型) |
3234 |
桡肱骨融合伴其它骨骼和颅面异常 |
|
1161 |
非动脉炎性前部缺血性视神经病变易感型 |
3235 |
家族性颞叶癫痫5型 |
|
1162 |
口面指综合征IV型 |
3236 |
家族性热性惊厥11型 |
|
1163 |
鸟氨酸氨基转移酶缺乏症 |
3237 |
Joubert综合征14型 |
|
1164 |
乳清酸尿症 |
3238 |
室间隔缺损1型 |
|
1165 |
骨化耳软骨伴智力障碍、肌肉萎缩和骨变化 |
3239 |
房室间隔缺损4型 |
|
1166 |
常染色体隐性原发性肥大性骨关节病1型 |
3240 |
室间隔缺损3型 |
|
1167 |
成骨不全3型 |
3241 |
常染色体显性皮肤松弛症2型 |
|
1168 |
成骨不全9型 |
3242 |
左心发育不全综合征2型 |
|
1169 |
Bruck综合征1型 |
3243 |
Charcot-Marie-Tooth病2P型 |
|
1170 |
多发性骨溶解、结节病及关节病 |
3244 |
常染色体隐性皮肤松弛症1B型 |
|
1171 |
常染色体隐性骨硬化症1型 |
3245 |
常染色体隐性皮肤松弛症3B型 |
|
1172 |
常染色体隐性骨硬化症2型 |
3246 |
原发肥大性骨关节病 |
|
1173 |
常染色体隐性骨硬化症5型 |
3247 |
先天性非甲状腺肿性甲状腺功能减退症6型 |
|
1174 |
骨硬化症伴肾小管酸中毒 |
3248 |
Charcot-Marie-Tooth病显性中间型E |
|
1175 |
Raine综合征 |
3249 |
鱼鳞病、四肢痉挛性瘫痪及智力低下 |
|
1176 |
原发性高草酸尿症1型 |
3250 |
硫胺素代谢功能障碍综合征5型(发作性脑病型) |
|
1177 |
原发性高草酸尿症2型 |
3251 |
丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺乏症 |
|
1178 |
β-氧脯氨酸酶缺乏 |
3252 |
Joubert综合征15型 |
|
1179 |
帕金森病15型 |
3253 |
Joubert综合征16型 |
|
1180 |
胰腺发育不全1型 |
3254 |
家族性寒冷自身炎症反应综合征3型 |
|
1181 |
Shwachman-Diamond综合征 |
3255 |
自身免疫性淋巴细胞增生综合征4型 |
|
1182 |
帕金森-痴呆综合征 |
3256 |
婴儿型泛发性动脉钙化2型 |
|
1183 |
低髓鞘化脑白质营养不良3型 |
3257 |
房室间隔缺损5型 |
|
1184 |
高IgD综合征 |
3258 |
房间隔缺损9型 |
|
1185 |
内因子缺乏症 |
3259 |
先天性白内障、听力损失和神经退行性变 |
|
1186 |
巨幼红细胞贫血1型 |
3260 |
脑穿通畸形2型 |
|
1187 |
嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏症 |
3261 |
三角头畸形2型 |
|
1188 |
过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症 |
3262 |
血栓调节蛋白缺陷引起的血栓形成倾向 |
|
1189 |
Peters Plus综合征 |
3263 |
痉挛性共济失调5型 |
|
1190 |
永久性副中肾管综合征1型和 |
3264 |
假性醛固酮减少症2B型 |
|
1191 |
苯丙酮尿症 |
3265 |
假性醛固酮减少症2C型 |
|
1192 |
BH4缺乏性高苯丙氨酸血症C型 |
3266 |
假性醛固酮减少症2D型 |
|
1193 |
BH4缺乏性高苯丙氨酸血症A型 |
3267 |
假性醛固酮减少症2E型 |
|
1194 |
糖原累积症X型 |
3268 |
小眼畸形伴眼缺损7型 |
|
1195 |
致死性先天性心糖原累积病 |
3269 |
新生儿致死型顽固多发性癫痫发作综合征 |
|
1196 |
糖原累积症IXb型 |
3270 |
常染色体隐性智力低下34型 |
|
1197 |
Bjornstad综合征 |
3271 |
视网膜色素变性64型 |
|
1198 |
全色盲3型 |
3272 |
精神运动阻滞、癫痫和颅面异常 |
|
1199 |
特发性生长激素缺乏性1A型 |
3273 |
Usher综合征IIIB型 |
|
1200 |
垂体性侏儒症2型 |
3274 |
先天性糖基化病Ir型 |
|
1201 |
联合性垂体激素缺乏症2型 |
3275 |
镜像运动2型 |
|
1202 |
Kowarski综合征 |
3276 |
常染色体隐性蛋白S缺乏性血栓形成倾向 |
|
1203 |
联合性垂体激素缺乏症4型 |
3277 |
大脑内出血易感型 |
|
1204 |
α-纤维蛋白溶酶抑制剂缺乏症 |
3278 |
血小板增多症3型 |
|
1205 |
常染色体隐性多囊肾病 |
3279 |
纤维软骨增生2型 |
|
1206 |
真性红细胞增多症 |
3280 |
依法韦仑药物不良代谢症 |
|
1207 |
家族性红细胞增多症2型 |
3281 |
早发幼儿癫痫性脑病13型 |
|
1208 |
短肋胸廓发育不良伴或不伴多指综合征6型 |
3282 |
婴儿型小脑-视网膜退化症 |
|
1209 |
成人葡聚糖体病 |
3283 |
常染色体显性智力低下13型 |
|
1210 |
致死性_翼状胬肉综合征 |
3284 |
先天性静止性夜盲症1E型 |
|
1211 |
先天性红细胞生成性卟啉病 |
3285 |
先天性糖基化病IIl型 |
|
1212 |
Miller综合征 |
3286 |
复合型氧化磷酸化缺陷症9型 |
|
1213 |
Gitelman综合征 |
3287 |
Baraitser-Winter综合征2型 |
|
1214 |
BH4缺乏性高苯丙氨酸血症D型 |
3288 |
弯曲骨发育不良综合征 |
|
1215 |
17β-羟类固醇脱氢酶3缺乏症 |
3289 |
四肢残毁性掌跖角化病伴口周角化斑 |
|
1216 |
假性醛固酮减少症1型 |
3290 |
先兆子痫/子痫5型 |
|
1217 |
过氧化物酶酰基辅酶A氧化酶缺乏症 |
3291 |
毛发、肝及小肠综合征2型 |
|
1218 |
类固醇5-α还原酶缺乏症 |
3292 |
常染色体显性智力低下14型 |
|
1219 |
维生素D依赖性佝偻病IA型 |
3293 |
常染色体显性智力低下15型 |
|
1220 |
3MC综合征2型 |
3294 |
常染色体显性智力低下16型 |
|
1221 |
肺泡微结石症 |
3295 |
肢端骨发育不全（伴或不伴激素抵抗）2型 |
|
1222 |
肺表面活性剂功能障碍1型 |
3296 |
常染色体显性耳聋4B型 |
|
1223 |
肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉失调 |
3297 |
Joubert综合征17型 |
|
1224 |
肺静脉闭塞病1型 |
3298 |
腹泻6型 |
|
1225 |
致密性成骨不全 |
3299 |
常染色体隐性耳聋86型 |
|
1226 |
吡哆醇依赖性癫痫 |
3300 |
遗传性惊跳症3型 |
|
1227 |
UMPH1缺乏性溶血性贫血 |
3301 |
遗传性惊跳症2型 |
|
1228 |
谷胱甘肽合成酶缺乏症 |
3302 |
紫外线敏感综合征2型 |
|
1229 |
遗传性热异形性红细胞增多症 |
3303 |
紫外线敏感综合征3型 |
|
1230 |
丙酮酸羧化酶缺乏症 |
3304 |
先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A7型 |
|
1231 |
丙酮酸激酶缺乏症 |
3305 |
原发性辅酶Q10缺乏症6型 |
|
1232 |
先天性糖基化病IIc型 |
3306 |
原发性辅酶Q10缺乏症2型 |
|
1233 |
Rapadilino综合征 |
3307 |
原发性辅酶Q10缺乏症3型 |
|
1234 |
皮肤/头发/眼睛色素变异 |
3308 |
遗传性感觉和自主神经病6型 |
|
1235 |
雷夫叙姆病 |
3309 |
原发性辅酶Q10缺乏症5型 |
|
1236 |
过氧化物酶体生物合成障碍3B型 |
3310 |
可的松还原酶缺乏症2型 |
|
1237 |
炎性肠病1型 |
3311 |
胎粪性肠梗阻 |
|
1238 |
Senior-Loken综合征1型 |
3312 |
耳髁突综合征2型 |
|
1239 |
短肋胸廓发育不良伴或不伴多指综合征9型 |
3313 |
扩张性心肌病2B型 |
|
1240 |
Perlman综合征 |
3314 |
原发性常染色体隐性遗传小头畸形8型 |
|
1241 |
Meckel综合征7型 |
3315 |
经期依赖性周期热 |
|
1242 |
远端肾小管酸中毒伴进行性神经性耳聋 |
3316 |
骨髓衰竭综合征1型 |
|
1243 |
肾小管发育不全 |
3317 |
脑桥小脑发育不全1B型 |
|
1244 |
网状细胞发育不全 |
3318 |
原发性纤毛运动障碍17型 |
|
1245 |
Knobloch综合征1型 |
3319 |
严重流感易感型 |
|
1246 |
Goldmann-Favre综合征 |
3320 |
白内障38型 |
|
1247 |
Revesz综合征 |
3321 |
肌萎缩性侧索硬化症17型 |
|
1248 |
调节型Rh-null症 |
3322 |
常见变异型免疫缺陷症7型 |
|
1249 |
急性复发性肌红蛋白尿 |
3323 |
常见变异型免疫缺陷症8型伴自身免疫 |
|
1250 |
Roberts综合征 |
3324 |
Cornelia de Lange综合征4型 |
|
1251 |
常染色体隐性Robinow综合征 |
3325 |
复合型氧化磷酸化缺陷症10型 |
|
1252 |
Rothmund-Thomson综合征 |
3326 |
神经元蜡样脂质褐素沉积病11型 |
|
1253 |
Sandhoff病 |
3327 |
Brown-Vialetto-Van Laere综合征2型 |
|
1254 |
肌氨酸血症 |
3328 |
腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症 |
|
1255 |
SC-短肢综合征 |
3329 |
先天性糖基化病IIk型 |
|
1256 |
Schinzel-Giedion综合征 |
3330 |
宫内生长受限、干骺端发育不全、先天性肾上腺发育不全伴生殖器异常 |
|
1257 |
Schneckenbecken发育不良 |
3331 |
糖皮质激素缺乏症4型 |
|
1258 |
角膜混浊伴其他眼部异常 |
3332 |
3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病及leigh样综合征 |
|
1259 |
骨硬化性狭窄1型 |
3333 |
线粒体丙酮酸盐载体缺乏症 |
|
1260 |
海蓝组织细胞病 |
3334 |
端粒相关的骨髓造血功能衰竭和/或肺间质纤维化1型 |
|
1261 |
先天性全身脂肪营养不良2型 |
3335 |
端粒相关的骨髓造血功能衰竭和/或肺间质纤维化2型 |
|
1262 |
免疫缺陷症48型 |
3336 |
遗传性先天性面瘫3型 |
|
1263 |
SHORT综合征 |
3337 |
先天性间质性肺病、肾病综合征和大疱性表皮松解 |
|
1264 |
婴儿型唾液游离酸贮积症 |
3338 |
高磷酸脂症伴智力低下2型 |
|
1265 |
唾液酸尿症 |
3339 |
先天性肌无力综合征13型 |
|
1266 |
内脏异位5型 |
3340 |
远端遗传性运动神经病VB型 |
|
1267 |
Sjogren-Larsson综合征 |
3341 |
中枢性巨人症综合征2型 |
|
1268 |
脱屑皮肤综合征1型 |
3342 |
内脏异位6型 |
|
1269 |
Smith-Lemli-Opitz综合征 |
3343 |
遗传性特发性震颤4型 |
|
1270 |
先天性钠腹泻 |
3344 |
身材矮小、视神经萎缩和Pelger-Huet异常 |
|
1271 |
胰岛素样生长因子I抵抗 |
3345 |
肌萎缩性侧索硬化症18型 |
|
1272 |
常染色体隐性遗传沙勒瓦萨格奈痉挛性共济失调 |
3346 |
CFHR5缺乏性肾病 |
|
1273 |
常染色体显性痉挛性截瘫17型 |
3347 |
易感性多发性硬化5型 |
|
1274 |
常染色体隐性痉挛性截瘫15型 |
3348 |
身材矮小、指甲发育不良、面容异常和少毛症 |
|
1275 |
常染色体隐性痉挛性截瘫5A型 |
3349 |
Adams-Oliver综合征3型 |
|
1276 |
精子形成障碍4型 |
3350 |
Joubert综合征18型 |
|
1277 |
球形细胞增多症3型 |
3351 |
Loeys-Dietz综合征4型 |
|
1278 |
脊肌萎缩症4型 |
3352 |
巨核间质性肾炎 |
|
1279 |
婴儿型脊髓小脑性共济失调 |
3353 |
Weill-Marchesani综合征3型 |
|
1280 |
单纯性先天无脾 |
3354 |
儿童交替性偏瘫2型 |
|
1281 |
伴关节松弛的脊椎骨骺发育不良伴或不伴骨折1型 |
3355 |
精子形成障碍10型 |
|
1282 |
手脚短小型脊柱骨骺发育不良 |
3356 |
主动脉瓣病2型 |
|
1283 |
脊柱外周发育不良 |
3357 |
先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A8型 |
|
1284 |
Canavan病 |
3358 |
牙釉质形成不全2A4型 |
|
1285 |
婴儿纹状体黑质变性 |
3359 |
多小脑回畸形伴癫痫发作 |
|
1286 |
琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症 |
3360 |
低促性腺素性功能减退症8型 |
|
1287 |
婴儿猝死综合征 |
3361 |
低促性腺素性功能减退症9型伴或不伴嗅觉丧失 |
|
1288 |
多发性硫酸脂酶缺乏症 |
3362 |
低促性腺素性功能减退症10型 |
|
1289 |
硫半胱胺酸尿症 |
3363 |
低促性腺素性功能减退症11型 |
|
1290 |
冷诱导性出汗综合征1型 |
3364 |
低促性腺素性功能减退症12型 |
|
1291 |
Filippi综合征 |
3365 |
低促性腺素性功能减退症13型 |
|
1292 |
椎囊骨性联接综合征 |
3366 |
Joubert综合征19型 |
|
1293 |
AB变异型GM2神经节苷脂贮积症 |
3367 |
肾单位肾痨15型 |
|
1294 |
Tay-Sachs病 |
3368 |
特发全身性癫痫易感12型 |
|
1295 |
Tetra-Amelia综合征 |
3369 |
单纯疱疹脑炎易感3型 |
|
1296 |
3-M综合征1型 |
3370 |
单纯疱疹脑炎易感6型 |
|
1297 |
Glanzmann血小板功能不全 |
3371 |
Seckel综合征7型 |
|
1298 |
先天性血栓性血小板减少性紫癜 |
3372 |
原发性常染色体隐性遗传小头畸形9型 |
|
1299 |
二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 |
3373 |
成骨不全13型 |
|
1300 |
常染色体隐性全身型甲状腺激素抵抗综合征 |
3374 |
甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症CblJ型 |
|
1301 |
甲状腺分泌障碍1型 |
3375 |
低促性腺素性功能减退症14型 |
|
1302 |
甲状腺分泌障碍2A型 |
3376 |
过氧化物酶体生物合成障碍3A型 |
|
1303 |
Pendred综合征 |
3377 |
张力失调23型 |
|
1304 |
甲状腺分泌障碍3型 |
3378 |
过氧化物酶体生物合成障碍4A型 |
|
1305 |
甲状腺分泌障碍4型 |
3379 |
过氧化物酶体生物合成障碍4B型 |
|
1306 |
甲状腺分泌障碍5型 |
3380 |
过氧化物酶体生物合成障碍5A型 |
|
1307 |
先天性非甲状腺肿性甲状腺功能减退症4型 |
3381 |
过氧化物酶体生物合成障碍5B型 |
|
1308 |
先天性非甲状腺肿性甲状腺功能减退症1型 |
3382 |
T细胞免疫缺陷、复发感染、自身免疫病及心脏发育畸形 |
|
1309 |
致死性限制性皮肤病 |
3383 |
Usher综合征IJ型 |
|
1310 |
转钴胺素Ⅱ缺乏症 |
3384 |
过氧化物酶体生物合成障碍6A型 |
|
1311 |
Oliver-Mcfarlane综合征 |
3385 |
过氧化物酶体生物合成障碍6B型 |
|
1312 |
Chanarin-Dorfman综合征 |
3386 |
过氧化物酶体生物合成障碍7A型 |
|
1313 |
透克氏症 |
3387 |
过氧化物酶体生物合成障碍7B型 |
|
1314 |
酪氨酸血症2型 |
3388 |
原发性纤毛运动障碍18型 |
|
1315 |
酪氨酸血症1型 |
3389 |
过氧化物酶体生物合成障碍8A型 |
|
1316 |
酪氨酸血症3型 |
3390 |
过氧化物酶体生物合成障碍8B型 |
|
1317 |
四肢骨盆发育不全综合征 |
3391 |
PLCG2相关抗体缺乏性自身炎症反应及免疫失调 |
|
1318 |
尿刊酸酶缺乏症 |
3392 |
过氧化物酶体生物合成障碍9B型 |
|
1319 |
Usher综合征IB型 |
3393 |
常染色体隐性远端脊肌萎缩症5型 |
|
1320 |
Usher综合征IIA型 |
3394 |
过氧化物酶体生物合成障碍11A型 |
|
1321 |
Usher综合征IIIA型 |
3395 |
过氧化物酶体生物合成障碍11B型 |
|
1322 |
Usher综合征IC型 |
3396 |
过氧化物酶体生物合成障碍13A型 |
|
1323 |
VACTERL伴脑积水 |
3397 |
免疫缺陷症28型 |
|
1324 |
口面指综合征VI型 |
3398 |
免疫缺陷症29型 |
|
1325 |
先天性输精管缺如 |
3399 |
免疫缺陷症30型 |
|
1326 |
脊椎肋骨发育不全1型 |
3400 |
免疫缺陷症31A型 |
|
1327 |
Cblc型甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症 |
3401 |
免疫缺陷症32A型 |
|
1328 |
甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症CblD型 |
3402 |
免疫缺陷症32B型 |
|
1329 |
抗维生素D佝偻病2A型 |
3403 |
Charcot-marie-Tooth病4F型 |
|
1330 |
维生素K依赖性凝血因子联合缺陷1型 |
3404 |
窦房结功能紊乱伴耳聋 |
|
1331 |
共济失调伴维生素E缺乏症 |
3405 |
低促性腺素性功能减退症16型伴或不伴嗅觉丧失 |
|
1332 |
脑桥小脑发育不全2A型 |
3406 |
常染色体隐性痉挛性截瘫53型 |
|
1333 |
血管性血友病3型 |
3407 |
Diamond-Blackfan贫血11型 |
|
1334 |
瓦登伯格综合征4A型 |
3408 |
致死性先天挛缩综合征4型 |
|
1335 |
Weaver综合征 |
3409 |
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速4型 |
|
1336 |
Weill-Marchesani综合征1型 |
3410 |
过氧化物酶体生物合成障碍14B型 |
|
1337 |
Weissenbacher-Zweymuller综合征 |
3411 |
糖原累积症XIV型 |
|
1338 |
Werner综合征 |
3412 |
复合型氧化磷酸化缺陷症11型 |
|
1339 |
肝豆状核变性 |
3413 |
支链酮酸脱氢酶激酶缺乏症 |
|
1340 |
Winchester综合征 |
3414 |
Perrault综合征2型 |
|
1341 |
胆固醇酯沉积病 |
3415 |
外胚层发育不良7，毛发、指甲型 |
|
1342 |
稀毛症8型 |
3416 |
外胚层发育不良9，毛发、指甲型 |
|
1343 |
皱皮综合征 |
3417 |
复合型氧化磷酸化缺陷症13型 |
|
1344 |
黄嘌呤尿1型 |
3418 |
常染色体隐性耳聋70型 |
|
1345 |
着色性干皮病A组 |
3419 |
原发性纤毛运动障碍19型 |
|
1346 |
着色性干皮病C组 |
3420 |
家族性皮质肌阵挛 |
|
1347 |
着色性干皮病D组 |
3421 |
常染色体显性少汗性外胚层发育不良 |
|
1348 |
着色性干皮病E组 |
3422 |
外胚层发育不良11b，少汗、毛发、牙齿型 |
|
1349 |
变异型着色性干皮病 |
3423 |
常染色体隐性耳聋84B型 |
|
1350 |
着色性干皮病F组 |
3424 |
常染色体隐性耳聋18B型 |
|
1351 |
着色性干皮病G组 |
3425 |
复合型氧化磷酸化缺陷症14型 |
|
1352 |
着色性干皮病白痴综合征 |
3426 |
复合型氧化磷酸化缺陷症15型 |
|
1353 |
眼缺损、先心病、鱼鳞病样皮肤病、智力低下及耳异常综合征 |
3427 |
早发幼儿癫痫性脑病14型 |
|
1354 |
Opitz Gbbb综合征I型 |
3428 |
脑桥小脑发育不全8型 |
|
1355 |
胼胝体发育不良伴生殖器异常 |
3429 |
瘦素缺乏症 |
|
1356 |
Dent病1型 |
3430 |
瘦素受体缺乏症 |
|
1357 |
46，XY性反转2型 |
3431 |
Joubert综合征20型 |
|
1358 |
视网膜色素变性3型 |
3432 |
孕期肝内胆汁淤积症3型 |
|
1359 |
X连锁脑室旁小结异位 |
3433 |
Carpenter综合征2型 |
|
1360 |
X连锁综合征型智力低下13型 |
3434 |
多类型先心病2型 |
|
1361 |
X连锁耳聋4型 |
3435 |
夜间额叶癫痫4型 |
|
1362 |
X连锁无脑回畸形1型 |
3436 |
早发幼儿癫痫性脑病15型 |
|
1363 |
雄激素不敏感综合征 |
3437 |
特发性基底神经节钙化4型 |
|
1364 |
先天性静止性夜盲症2A型 |
3438 |
肾病综合征7型 |
|
1365 |
早发幼儿癫痫性脑病9型 |
3439 |
常染色体显性智力低下17型 |
|
1366 |
X连锁肾上腺脑白质营养不良症 |
3440 |
Aicardi-Goutieres综合征6型 |
|
1367 |
X连锁智力低下21型 |
3441 |
磷酸化羟赖氨酸尿症 |
|
1368 |
综合征型小眼畸形2型 |
3442 |
常染色体隐性遗传性鱼鳞病9型 |
|
1369 |
X连锁先天性肾上腺发育不全 |
3443 |
Charcot-marie-Tooth病2Q型 |
|
1370 |
Simpson-Golabi-Behmel综合征2型 |
3444 |
常染色体隐性痉挛性截瘫56型 |
|
1371 |
X连锁智力低下58型 |
3445 |
自闭症易感18型 |
|
1372 |
X连锁无脑回畸形2型 |
3446 |
常染色体隐性痉挛性截瘫54型 |
|
1373 |
X连锁综合征型智力低下10型 |
3447 |
张力失调24型 |
|
1374 |
Christianson型X连锁智力低下综合征 |
3448 |
常染色体隐性痉挛性截瘫55型 |
|
1375 |
终端骨发育不全 |
3449 |
家族性间歇性疼痛综合征1型 |
|
1376 |
Danon病 |
3450 |
先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A10型 |
|
1377 |
MECP2重复综合征 |
3451 |
先天性糖基化病Iu型 |
|
1378 |
Siderius型X连锁综合征型智力低下 |
3452 |
常染色体隐性痉挛性截瘫43型 |
|
1379 |
X连锁智力低下72型 |
3453 |
Jokela型脊肌萎缩症 |
|
1380 |
无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷 |
3454 |
先天性静止性夜盲症1F型 |
|
1381 |
X连锁重型先天性中性粒细胞减少症 |
3455 |
稀毛症11型 |
|
1382 |
无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷、骨硬化症及淋巴水肿 |
3456 |
远端关节挛缩5D型 |
|
1383 |
FG综合征2型 |
3457 |
原发性纤毛运动障碍20型 |
|
1384 |
Lesch-Nyhan综合征 |
3458 |
短指(趾)畸形A1C型 |
|
1385 |
Kelley-Seegmiller综合征 |
3459 |
张力失调25型 |
|
1386 |
SLC6A8相关肌酸转运因子缺乏症 |
3460 |
常染色体显性智力低下18型 |
|
1387 |
X连锁综合征型智力低下15型 |
3461 |
常染色体显性智力低下19型 |
|
1388 |
X连锁的血小板减少症伴或无红细胞生成异常性贫血 |
3462 |
精子形成障碍11型 |
|
1389 |
条纹状骨病伴颅骨硬化 |
3463 |
线粒体DNA缺失综合征11型 |
|
1390 |
贝氏肌营养不良 |
3464 |
常染色体隐性骨硬化症8型 |
|
1391 |
X连锁智力低下63型 |
3465 |
左心室心肌致密化不全7型 |
|
1392 |
X连锁重型联合免疫缺陷症 |
3466 |
原发性常染色体隐性遗传小头畸形10型 |
|
1393 |
X连锁智力低下29型 |
3467 |
Cowden综合征3型 |
|
1394 |
FG综合征4型 |
3468 |
Cowden综合征5型 |
|
1395 |
X连锁智力低下伴癫痫 |
3469 |
Cowden综合征6型 |
|
1396 |
视网膜色素变性23型 |
3470 |
尿路-面容异常综合征2型 |
|
1397 |
自闭症X连锁易感1型 |
3471 |
单纯性小眼畸形8型 |
|
1398 |
Stocco dos Santos智力低下综合征 |
3472 |
细胞色素C氧化酶缺乏性致死性婴儿心脑肌病2型 |
|
1399 |
17β-羟类固醇脱氢酶10缺乏症 |
3473 |
先天性肌无力综合征8型 |
|
1400 |
α地贫伴脊髓发育不良综合征 |
3474 |
淋巴增殖综合征2型 |
|
1401 |
视网膜色素变性和呼吸道感染伴或无耳聋 |
3475 |
面部畸形、免疫缺陷、青斑和身材小 |
|
1402 |
耳聋、肌张力障碍和大脑脱髓鞘 |
3476 |
小眼畸形伴眼缺损9型 |
|
1403 |
X连锁视锥-视杆营养不良3型 |
3477 |
视网膜营养不良、虹膜缺损和易生痤疮综合征 |
|
1404 |
X连锁智力低下伴小脑发育不全及特殊面容 |
3478 |
Steel综合征 |
|
1405 |
X连锁远端脊肌萎缩症3型 |
3479 |
常染色体显性进行性外眼肌瘫痪伴线粒体DNA缺失6型 |
|
1406 |
癫痫伴变异型学习及行为障碍 |
3480 |
线粒体复合体III缺乏症，核型2 |
|
1407 |
X连锁Asperger综合征易感1型 |
3481 |
线粒体复合体III缺乏症，核型4 |
|
1408 |
自闭症X连锁易感3型 |
3482 |
线粒体复合体III缺乏症，核型5 |
|
1409 |
X连锁智力低下45型 |
3483 |
眼皮肤白化病7型 |
|
1410 |
X连锁遗传眼白化病 |
3484 |
先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A11型 |
|
1411 |
卵巢发育不全2型（卵巢早衰4型） |
3485 |
D，L-2-羟基戊二酸尿症 |
|
1412 |
Allan-Herndon-Dudley综合征 |
3486 |
扩张性心肌病1II型 |
|
1413 |
Claes-Jensen型X连锁综合征型智力低下 |
3487 |
Charcot-Marie-Tooth病显性中间型F |
|
1414 |
抗利尿激素分泌异常肾综合征 |
3488 |
白内障39型 |
|
1415 |
X连锁隐性低血磷性佝偻病 |
3489 |
常染色体显性先天性角化不良5型 |
|
1416 |
Dent病2型 |
3490 |
无脑回畸形5型 |
|
1417 |
X连锁智力低下30型 |
3491 |
血小板异常型出血性病15型 |
|
1418 |
糖原累积症IXd型 |
3492 |
免疫缺陷症11型 |
|
1419 |
单纯性免疫缺陷症 |
3493 |
Il21R相关免疫缺陷症 |
|
1420 |
Cornelia de Lange综合征2型 |
3494 |
低丙种球蛋白血症7型 |
|
1421 |
阿兰岛眼病 |
3495 |
共济失调-眼球失用症 |
|
1422 |
卵巢早衰2B型 |
3496 |
非综合征型脑积水2型 |
|
1423 |
早发幼儿癫痫性脑病8型 |
3497 |
成骨不全15型 |
|
1424 |
X连锁耳聋5型 |
3498 |
早发性骨质疏松易感型 |
|
1425 |
Brunner综合征 |
3499 |
Smith-McCort综合征2型 |
|
1426 |
Tn多凝集反应综合征 |
3500 |
家族性睡眠相位前移综合征2型 |
|
1427 |
脆性X相关震颤/共济失调综合征 |
3501 |
角膜上皮异常角化与外胚层发育不良症 |
|
1428 |
脆性X综合征 |
3502 |
轴后多指（趾）畸形A6型 |
|
1429 |
X连锁尿道下裂1型 |
3503 |
线粒体复合体V缺乏症，核型4 |
|
1430 |
X连锁淋巴增殖综合征2型 |
3504 |
精神分裂易感18型 |
|
1431 |
免疫缺陷症33型 |
3505 |
视网膜色素变性66型 |
|
1432 |
侵袭性肺炎球菌病2型 |
3506 |
小细胞低色素性贫血伴铁超负荷2型 |
|
1433 |
运动型癫痫、智力低下及语言运用障碍 |
3507 |
扩张性心肌病1JJ型 |
|
1434 |
免疫缺陷症34型 |
3508 |
家族性部分脂肪营养障碍5型 |
|
1435 |
磷酸甘油酸激酶缺乏症 |
3509 |
肾病综合征8型 |
|
1436 |
X连锁智力低下93型 |
3510 |
扩张性心肌病1KK型 |
|
1437 |
磷酸核糖焦磷酸合成酶功能亢进 |
3511 |
先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A12型 |
|
1438 |
早发幼儿癫痫性脑病2型 |
3512 |
低促性腺素性功能减退症17型 |
|
1439 |
MECP2相关重症新生儿脑病 |
3513 |
低促性腺素性功能减退症18型 |
|
1440 |
X连锁综合征型智力低下14型 |
3514 |
小脑性共济失调-智力低下-平衡失调综合征4型 |
|
1441 |
X连锁肩胛腓骨肌病 |
3515 |
低促性腺素性功能减退症19型伴或不伴嗅觉丧失 |
|
1442 |
X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良6型 |
3516 |
低促性腺素性功能减退症20型伴或不伴嗅觉丧失 |
|
1443 |
X连锁智力低下94型 |
3517 |
低促性腺素性功能减退症21型伴或不伴嗅觉丧失 |
|
1444 |
Turner型X连锁综合征型智力低下 |
3518 |
范可尼贫血互补群Q |
|
1445 |
X连锁1a型儿童晚期或成人期发病型还原体肌病 |
3519 |
先天性糖基化病Iv型 |
|
1446 |
X连锁1b型儿童晚期或成人期发病型还原体肌病 |
3520 |
白内障15型 |
|
1447 |
智力低下、小头畸形伴脑桥小脑发育不全 |
3521 |
白内障19型 |
|
1448 |
铁粒幼红细胞性贫血1型 |
3522 |
心-面-皮肤综合征2型 |
|
1449 |
X连锁原卟啉病 |
3523 |
心-面-皮肤综合征3型 |
|
1450 |
X连锁性低丙种球蛋白血症1型 |
3524 |
心-面-皮肤综合征4型 |
|
1451 |
X连锁尿道下裂2型 |
3525 |
脑干和脊髓受累神经髓鞘形成不良伴腿部痉挛 |
|
1452 |
肺表面活性剂功能障碍4型 |
3526 |
复合型皮质异型增生伴其他脑异常2型 |
|
1453 |
Raymond型X连锁综合征型智力低下 |
3527 |
Charcot-Marie-Tooth病4B3型 |
|
1454 |
X连锁智力低下96型 |
3528 |
先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A13型 |
|
1455 |
X连锁智力低下97型 |
3529 |
儿童发病型近端脊肌萎缩伴肌挛缩 |
|
1456 |
Joubert综合征10型 |
3530 |
原发性纤毛运动障碍21型 |
|
1457 |
X连锁的因子Ix缺陷引起的血栓形成倾向 |
3531 |
Adams-Oliver综合征4型 |
|
1458 |
X连锁先天性眼球震颤6型 |
3532 |
近端指关节粘连1B型 |
|
1459 |
复合型氧化磷酸化缺陷症6型 |
3533 |
perrault综合征4型 |
|
1460 |
阵发性夜间血红蛋白尿1型 |
3534 |
颅缝早闭3型 |
|
1461 |
酪蛋白激酶综合征 |
3535 |
肢带型肌营养不良2R型 |
|
1462 |
X连锁黄斑变性萎缩症 |
3536 |
Dowling-Degos病2型 |
|
1463 |
X连锁贫血伴或不伴中性粒细胞减少和（或）血小板异常 |
3537 |
Shaheen综合征 |
|
1464 |
McLeod神经性棘红细胞增多综合征 |
3538 |
多线粒体功能障碍综合征3型 |
|
1465 |
X连锁智力低下19型 |
3539 |
早发幼儿癫痫性脑病16型 |
|
1466 |
自闭症X连锁易感5型 |
3540 |
原发性肺动脉高压2型 |
|
1467 |
X连锁智力低下41型 |
3541 |
原发性肺动脉高压3型 |
|
1468 |
X连锁智力低下90型 |
3542 |
原发性肺动脉高压4型 |
|
1469 |
Ogden综合征 |
3543 |
杆状体肌病8型 |
|
1470 |
肌萎缩性侧索硬化症15型伴或不伴额颞叶痴呆 |
3544 |
类早老型Ehlers-Danlos综合征2型 |
|
1471 |
Nascimento型X连锁综合征型智力低下 |
3545 |
先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A14型 |
|
1472 |
软骨发育异常伴扁平椎、断指、脑积水及小眼畸形 |
3546 |
先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴智力低下B14型 |
|
1473 |
歌舞伎综合征2型 |
3547 |
肢带型肌营养不良14型 |
|
1474 |
先天性多发畸形-张力减退-癫痫发作综合征2型 |
3548 |
努南综合征8型 |
|
1475 |
自闭症X连锁易感6型 |
3549 |
肢带型肌营养不良2S型 |
|
1476 |
Cornelia de Lange综合征5型 |
3550 |
Leber氏先天性_蒙17型 |
|
1477 |
早发幼儿癫痫性脑病36型 |
3551 |
低钙血症2型 |
|
1478 |
X连锁综合征型智力低下32型 |
3552 |
神经元蜡样脂质褐素沉积病13型 |
|
1479 |
线性皮肤缺陷伴多发先天畸形2型 |
3553 |
雌激素抵抗 |
|
1480 |
中枢性甲状腺功能减退伴睾丸增生 |
3554 |
致死性先天挛缩综合征5型 |
|
1481 |
神经退行性病变伴脑铁离子沉积症5型 |
3555 |
儿童型癫痫性脑病 |
|
1482 |
Maat-Kievit-Brunner型Ohdo综合征 |
3556 |
新生儿肺动脉高压易感型 |
|
1483 |
先天性糖基化病IIm型 |
3557 |
扩张性心肌病1MM型 |
|
1484 |
X连锁Charcot-Marie-Tooth病6型 |
3558 |
视锥-视杆营养不良18型 |
|
1485 |
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 |
3559 |
Charcot-Marie-Tooth病隐性中间型C |
|
1486 |
血管紧张素转换酶抑制剂诱导的易感型血管性水肿 |
3560 |
家族性房颤13型 |
|
1487 |
易感性骨质疏松症伴骨质疏松性骨折 |
3561 |
家族性房颤14型 |
|
1488 |
X连锁帕金森症伴痉挛 |
3562 |
下颌骨发育不全、耳聋、类早老和脂肪营养不良综合征 |
|
1489 |
X连锁智力低下98型 |
3563 |
肾单位肾痨16型 |
|
1490 |
综合征型小眼畸形13型 |
3564 |
常染色体隐性脊髓小脑共济失调14型 |
|
1491 |
X连锁Olmsted综合征 |
3565 |
免疫缺陷症7型 |
|
1492 |
X连锁智力低下99型 |
3566 |
复合型氧化磷酸化缺陷症16型 |
|
1493 |
X连锁智力低下101型 |
3567 |
Meckel综合征11型 |
|
1494 |
先天性糖基化病Iy型 |
3568 |
多发性先天性畸形-张力减退-癫痫综合征3型 |
|
1495 |
Diamond-Blackfan贫血14型伴下颌骨颜面发育不全 |
3569 |
阵发性夜间血红蛋白尿2型 |
|
1496 |
线性皮肤缺陷伴多发先天畸形3型 |
3570 |
家族性成人肌痉挛性癫痫5型 |
|
1497 |
非光敏感性毛发低硫营养不良综合征5型 |
3571 |
免疫缺陷症8型 |
|
1498 |
X连锁智力低下12型 |
3572 |
遗传性泛发性色素异常3型 |
|
1499 |
X连锁智力低下102型 |
3573 |
复合型皮质异型增生伴其他脑异常3型 |
|
1500 |
MEND综合征 |
3574 |
复合型皮质异型增生伴其他脑异常4型 |
|
1501 |
Ritscher-Schinzel综合征2型 |
3575 |
精子形成障碍12型 |
|
1502 |
X连锁综合征型智力低下33型 |
3576 |
原发性常染色体隐性遗传小头畸形11型 |
|
1503 |
X连锁综合征型智力低下34型 |
3577 |
肾-肝-胰腺发育不良2型 |
|
1504 |
X连锁综合征型智力低下99型 |
3578 |
线粒体DNA缺失综合征12型 |
|
1505 |
Wiskott-Aldrich综合征1型 |
3579 |
婴儿型张力过低伴精神运动性阻抑和特殊面容1型 |
|
1506 |
α地贫伴X连锁智力低下综合征 |
3580 |
常染色体隐性近视22型 |
|
1507 |
X连锁Alport综合征 |
3581 |
包涵体肌病伴早发Paget病伴或无额颞痴呆2型 |
|
1508 |
牙釉质形成不全1E型 |
3582 |
包涵体肌病伴早发Paget病伴或无额颞痴呆3型 |
|
1509 |
X连锁铁粒幼红细胞性贫血伴共济失调 |
3583 |
常染色体隐性单纯性大疱性表皮松解症2型 |
|
1510 |
Fabry病 |
3584 |
家族性肌萎缩性侧索硬化症20型 |
|
1511 |
X连锁婴儿型脊肌萎缩症2型 |
3585 |
常染色体隐性耳聋88型 |
|
1512 |
Arts综合征 |
3586 |
常染色体隐性近视23型 |
|
1513 |
Borjeson-Forssman-Lehmann综合征 |
3587 |
视网膜色素变性伴(或不伴)内脏左右异位 |
|
1514 |
扩张性心肌病3B型 |
3588 |
小儿肝功能衰竭综合征1型 |
|
1515 |
Barth综合征 |
3589 |
年龄相关黄斑变性13型 |
|
1516 |
白内障40型 |
3590 |
复合型氧化磷酸化缺陷症17型 |
|
1517 |
Nance-Horan综合征 |
3591 |
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速5型伴或不伴肌无力 |
|
1518 |
X连锁脊髓小脑共济失调1型 |
3592 |
原发性纤毛运动障碍22型 |
|
1519 |
X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型 |
3593 |
原发性纤毛运动障碍23型 |
|
1520 |
Abruzzo-Erickson综合征 |
3594 |
线粒体复合体III缺乏症，核型6 |
|
1521 |
X连锁点状软骨发育不良1型 |
3595 |
脉络视网膜萎缩 |
|
1522 |
X连锁点状软骨发育不良2型 |
3596 |
Hartsfield 综合征 |
|
1523 |
无脉络膜症 |
3597 |
免疫缺陷症12型 |
|
1524 |
X连锁痉挛性截瘫1型 |
3598 |
线粒体DNA缺失综合征13型 |
|
1525 |
X连锁唇腭裂伴或不伴结舌 |
3599 |
早发幼儿癫痫性脑病17型 |
|
1526 |
Coffin-Lowry综合征 |
3600 |
原发性醛固酮增多症（伴神经畸形） |
|
1527 |
蓝锥单色盲 |
3601 |
早发幼儿癫痫性脑病18型 |
|
1528 |
绿色觉异常 |
3602 |
原发性纤毛运动障碍24型 |
|
1529 |
红色觉异常 |
3603 |
原发性纤毛运动障碍25型 |
|
1530 |
X连锁视锥-视杆营养不良1型 |
3604 |
特发性基底神经节钙化5型 |
|
1531 |
X连锁胼胝体部分不发育 |
3605 |
Bainbridge-Ropers综合征 |
|
1532 |
颅额鼻综合征 |
3606 |
间质性肺病及肝病 |
|
1533 |
耳-腭-指综合征2型 |
3607 |
年龄相关黄斑变性14型 |
|
1534 |
枕骨角综合征 |
3608 |
Charcot-Marie-Tooth病2R型 |
|
1535 |
X连锁综合征型智力低下5型 |
3609 |
儿童期神经变性症（伴视神经萎缩） |
|
1536 |
X连锁耳聋2型 |
3610 |
原发性纤毛运动障碍26型 |
|
1537 |
X连锁耳聋1型 |
3611 |
钼辅因子C缺乏症 |
|
1538 |
耳聋、张力失调和视神经病综合征 |
3612 |
短肋胸廓发育不良伴或不伴多指综合征8型 |
|
1539 |
IPEX综合征 |
3613 |
原发性纤毛运动障碍27型 |
|
1540 |
X连锁先天性角化不良6型 |
3614 |
原发性纤毛运动障碍28型 |
|
1541 |
X连锁少汗性外胚层发育不良 |
3615 |
遗传性出血性毛细血管扩张症5型 |
|
1542 |
家族性渗出性玻璃体视网膜病变2型 |
3616 |
无泪、失弛缓和智力低下综合征 |
|
1543 |
X连锁综合征型智力低下16型 |
3617 |
腺苷一磷酸脱氨酶缺乏症 |
|
1544 |
FG综合征1型 |
3618 |
磷酸丙糖异构酶缺乏症 |
|
1545 |
局灶性皮肤发育不全 |
3619 |
免疫缺陷症14型 |
|
1546 |
额骨干骺端结构不良 |
3620 |
肌萎缩性侧索硬化症19型 |
|
1547 |
糖原累积症IXa1型 |
3621 |
常染色体隐性智力低下38型 |
|
1548 |
X连锁慢性肉芽肿病 |
3622 |
遗传性血色病5型 |
|
1549 |
甲型血友病 |
3623 |
免疫缺陷症13型 |
|
1550 |
乙型血友病 |
3624 |
科尔病 |
|
1551 |
内脏异位1型 |
3625 |
Fuchs角膜内皮营养不良8型 |
|
1552 |
X-连锁性脑水肿 |
3626 |
综合征型小眼畸形12型 |
|
1553 |
甘油激酶缺乏症 |
3627 |
家族性念珠菌病8型 |
|
1554 |
特发性生长激素缺乏性3型 |
3628 |
帕金森病19型 |
|
1555 |
X连锁低磷酸盐血症 |
3629 |
颅缝早闭5型 |
|
1556 |
先天性半发育不全伴鱼鳞病样红斑及肢端缺陷 |
3630 |
帕金森病20型 |
|
1557 |
X连锁鱼鳞病 |
3631 |
网状肢端色素沉着症 |
|
1558 |
毛囊性鱼鳞病-脱发-畏光综合征 |
3632 |
肌挛缩型Ehlers-Danlos综合征2型 |
|
1559 |
免疫缺陷伴IgM增高1型 |
3633 |
常染色体隐性耳聋76型 |
|
1560 |
X连锁淋巴增殖综合征1型 |
3634 |
常染色体隐性智力低下39型 |
|
1561 |
色素失调症 |
3635 |
睾丸异常伴或无先天性心脏病 |
|
1562 |
早发幼儿癫痫性脑病1型 |
3636 |
脑室旁小结异位6型 |
|
1563 |
Kallmann综合征1型 |
3637 |
急性成淋巴细胞白血病易感3型 |
|
1564 |
X连锁脱发性小棘毛囊角化病 |
3638 |
Van Maldergem综合征2型 |
|
1565 |
低分子量蛋白尿、高钙尿和肾钙质沉着症 |
3639 |
遗传性感觉和自主神经病7型 |
|
1566 |
Lowe综合征 |
3640 |
家族性间歇性疼痛综合征2型 |
|
1567 |
X连锁精子形成障碍2型 |
3641 |
家族性间歇性疼痛综合征3型 |
|
1568 |
巨角膜 |
3642 |
关节挛缩、智力低下和癫痫发作 |
|
1569 |
梅-尼二氏综合征 |
3643 |
高催乳素血症 |
|
1570 |
Menkes病 |
3644 |
类鼻疽易感型 |
|
1571 |
Renpenning 综合征 |
3645 |
家族性高胆固醇血症1型 |
|
1572 |
Partington综合征 |
3646 |
自身免疫性淋巴细胞增生综合征3型 |
|
1573 |
Lujan-Fryns综合征 |
3647 |
耳-面-颈综合征2型 |
|
1574 |
X连锁智力低下1型 |
3648 |
补体因子B缺乏症 |
|
1575 |
X连锁智力低下3型 |
3649 |
视网膜色素变性67型 |
|
1576 |
FRAXE型X连锁智力低下 |
3650 |
肾病综合征9型 |
|
1577 |
X连锁智力低下-低张力面容综合征 |
3651 |
天冬酰胺合成酶缺乏症 |
|
1578 |
Snyder-Robinson智力低下综合征 |
3652 |
远端遗传性运动神经病VI型 |
|
1579 |
Wilson-Turner综合征 |
3653 |
常见变异型免疫缺陷症10型 |
|
1580 |
第4-5掌骨融合 |
3654 |
复合型氧化磷酸化缺陷症18型 |
|
1581 |
综合征型小眼畸形1型 |
3655 |
Loeys-Dietz综合征5型 |
|
1582 |
线性皮肤缺陷伴多发先天畸形1型 |
3656 |
阿尔兹海默病18型 |
|
1583 |
粘多糖贮积症2型 |
3657 |
年龄相关黄斑变性15型 |
|
1584 |
杜氏肌营养不良 |
3658 |
免疫缺陷症15型 |
|
1585 |
X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良1型 |
3659 |
免疫缺陷症16型 |
|
1586 |
X连锁中央核性肌病 |
3660 |
复合型氧化磷酸化缺陷症19型 |
|
1587 |
X连锁隐性肾结石伴肾衰竭 |
3661 |
先天性糖基化病Iw型 |
|
1588 |
X连锁Charcot-marie-Tooth病4型 |
3662 |
先天性糖基化病Ix型 |
|
1589 |
先天性静止性夜盲症1A型 |
3663 |
Nagashima型掌跖角化症 |
|
1590 |
Norrie病 |
3664 |
常染色体隐性智力低下40型 |
|
1591 |
X连锁先天性眼球震颤1型 |
3665 |
L-铁蛋白缺乏症 |
|
1592 |
X连锁Charcot-Marie-Tooth病5型 |
3666 |
范可尼肾小管综合征3型 |
|
1593 |
口面指综合征I型 |
3667 |
免疫缺陷症17型 |
|
1594 |
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 |
3668 |
免疫缺陷症18型 |
|
1595 |
耳-腭-指综合征1型 |
3669 |
致心律失常性右室发育异常/心肌病13型 |
|
1596 |
卵巢早衰1型 |
3670 |
免疫缺陷症19型 |
|
1597 |
Waisman综合征 |
3671 |
常染色体显性痉挛性截瘫72型 |
|
1598 |
TARP综合征 |
3672 |
常染色体显性耳聋56型 |
|
1599 |
X连锁备解素缺乏症 |
3673 |
短肋胸廓发育不良伴或不伴多指综合征10型 |
|
1600 |
佩梅病 |
3674 |
先天性红细胞生成障碍性贫血1b型 |
|
1601 |
丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症 |
3675 |
遗传性感觉神经病1F型 |
|
1602 |
部分雄激素不敏感症 |
3676 |
短肋胸廓发育不良伴或不伴多指综合征11型 |
|
1603 |
视网膜色素变性2型 |
3677 |
Joubert综合征21型 |
|
1604 |
X连锁青年型视网膜劈裂症 |
3678 |
常染色体隐性智力低下41型 |
|
1605 |
Rett综合征 |
3679 |
神经退行性病变伴脑铁离子沉积症6型 |
|
1606 |
X连锁联合免疫缺陷症 |
3680 |
脑白质病伴共济失调 |
|
1607 |
Simpson-Golabi-Behmel综合征1型 |
3681 |
常染色体隐性痉挛性截瘫57型 |
|
1608 |
X连锁痉挛性截瘫2型 |
3682 |
Warburg Micro综合征4型 |
|
1609 |
肯尼迪病 |
3683 |
Joubert综合征22型 |
|
1610 |
迟发性脊椎骨骺发育不全 |
3684 |
常染色体隐性痉挛性截瘫64型 |
|
1611 |
X连锁选择性牙齿发育不全1型 |
3685 |
常染色体隐性痉挛性截瘫63型 |
|
1612 |
血小板减少症1型 |
3686 |
儿童期发病的结节性多动脉炎 |
|
1613 |
血小板减少伴β地中海贫血 |
3687 |
Dowling-Degos病4型 |
|
1614 |
X连锁张力失调-帕金森综合征 |
3688 |
病态肥胖症和精子生成障碍 |
|
1615 |
X连锁VACTERL综合征伴或不伴脑积水 |
3689 |
皮肤异色病、遗传性纤维化、肌腱挛缩、肌病和肺纤维化 |
|
1616 |
X连锁心瓣膜发育不良 |
3690 |
常染色体隐性脊髓小脑共济失调15型 |
|
1617 |
Wieacker-Wolff综合征 |
3691 |
耳髁突综合征3型 |
|
1618 |
46，XY性反转1型 |
3692 |
免疫缺陷症20型 |
|
1619 |
46，XX性反转1型 |
3693 |
骶骨发育不全伴椎骨异常 |
|
1620 |
胰腺发育不全及先天性心脏缺陷 |
3694 |
Mitchell-Riley综合征 |
|
1621 |
Eiken骨骼发育不良 |
3695 |
骨髓衰竭综合征2型 |
|
1622 |
视网膜色素变性13型 |
3696 |
高磷酸脂症伴智力低下4型 |
|
1623 |
常染色体隐性耳聋2型 |
3697 |
肾发育不良2型 |
|
1624 |
致命性家族失眠症 |
3698 |
Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征 |
|
1625 |
维生素D依赖性佝偻病IB型 |
3699 |
卵巢早衰8型 |
|
1626 |
常染色体显性耳聋2A型 |
3700 |
卵巢早衰9型 |
|
1627 |
视网膜色素变性12型 |
3701 |
视网膜色素变性68型 |
|
1628 |
Stargardt病3型 |
3702 |
先天性厚甲症3型 |
|
1629 |
帕金森病2型 |
3703 |
先天性厚甲症4型 |
|
1630 |
Warburg Micro综合征1型 |
3704 |
杆状体肌病9型 |
|
1631 |
肢根点状软骨发育不良3型 |
3705 |
非表皮松解型局灶或弥散性掌跖角化症 |
|
1632 |
视网膜色素变性14型 |
3706 |
早发幼儿癫痫性脑病19型 |
|
1633 |
视网膜色素变性11型 |
3707 |
心房停顿2型 |
|
1634 |
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病 |
3708 |
依库珠单抗不敏感型 |
|
1635 |
神经元蜡样脂质褐素沉积病8型 |
3709 |
脑底异常血管网络病6型伴食管失驰症 |
|
1636 |
骶前脑脊髓膜突出缺陷 |
3710 |
碳酸酐酶Va缺乏性高氨血症 |
|
1637 |
bardet-biedl综合征3型 |
3711 |
双侧外侧裂多小脑回畸形 |
|
1638 |
先天性巨结肠症2型 |
3712 |
免疫缺陷症22型 |
|
1639 |
先天性远端脊肌萎缩症 |
3713 |
进行性小头畸形伴癫痫发作和大脑小脑萎缩 |
|
1640 |
多发性皮肤粘膜静脉畸形 |
3714 |
常染色体显性智力低下23型 |
|
1641 |
遗传多发性骨骺发育异常2型 |
3715 |
复合型皮质异型增生伴其他脑异常5型 |
|
1642 |
巨血小板减少症和进行性感觉神经性聋 |
3716 |
常见变异型免疫缺陷症11型 |
|
1643 |
脊髓小脑性共济失调5型 |
3717 |
常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型 |
|
1644 |
Bothnian型掌跖角化症 |
3718 |
家族性房颤15型 |
|
1645 |
斜面裂1型 |
3719 |
复合型皮质异型增生伴其他脑异常6型 |
|
1646 |
额颞叶痴呆 |
3720 |
卵母细胞成熟缺陷1型 |
|
1647 |
房室间隔缺损3型 |
3721 |
Desbuquois发育不良2型 |
|
1648 |
常染色体隐性耳聋3型 |
3722 |
多类型先心病4型 |
|
1649 |
胰岛素依赖性糖尿病5型 |
3723 |
视网膜色素变性69型 |
|
1650 |
胫骨肌营养不良 |
3724 |
粘膜白色海绵状痣2型 |
|
1651 |
常染色体显性痉挛性截瘫6型 |
3725 |
身材矮小伴小头畸形和特殊面容 |
|
1652 |
CODAS综合征 |
3726 |
常染色体隐性智力低下42型 |
|
1653 |
遗传性出血性毛细血管扩张症2型 |
3727 |
脑桥小脑发育不全10型 |
|
1654 |
肌病、乳酸酸中毒及铁粒幼红细胞性贫血1型 |
3728 |
Seckel综合征8型 |
|
1655 |
青春晚期糖尿病3型 |
3729 |
脑桥小脑发育不全9型 |
|
1656 |
阿霉素综合征 |
3730 |
腹部肥胖代谢综合征3 |
|
1657 |
家族性颞叶癫痫1型 |
3731 |
免疫缺陷症23型 |
|
1658 |
夜间额叶癫痫1型 |
3732 |
常染色体隐性智力低下43型 |
|
1659 |
口面裂11型 |
3733 |
扩张性心肌病伴毛发卷曲、皮肤角化及牙齿发育不全 |
|
1660 |
紫外线敏感综合征1型 |
3734 |
线粒体复合体III缺乏症，核型7 |
|
1661 |
先天性眼外肌纤维化3A型 |
3735 |
常染色体显性智力低下24型 |
|
1662 |
严重婴儿型肉碱软脂酰转移酶2缺乏症 |
3736 |
常染色体显性智力低下25型 |
|
1663 |
常染色体显性耳聋4A型 |
3737 |
早发幼儿癫痫性脑病21型 |
|
1664 |
D-2-羟基戊二酸尿症1型 |
3738 |
常染色体显性智力低下26型 |
|
1665 |
家族性低钙尿性高钙血症3型 |
3739 |
常染色体隐性耳聋101型 |
|
1666 |
颅缝早闭4型 |
3740 |
线粒体复合体III缺乏症，核型8 |
|
1667 |
常染色体隐形耳聋4型伴前庭导水管扩大 |
3741 |
精子形成障碍13型 |
|
1668 |
遗传性远端运动神经病5A型 |
3742 |
精子形成障碍14型 |
|
1669 |
3号染色体连锁额颞叶痴呆 |
3743 |
Aicardi-Goutieres综合征7型 |
|
1670 |
JAK3相关重型联合免疫缺陷症 |
3744 |
Culler-Jones综合征 |
|
1671 |
胆囊病1型 |
3745 |
脑桥小脑发育不全2E型 |
|
1672 |
精神分裂易感4型 |
3746 |
早发幼儿癫痫性脑病23型 |
|
1673 |
视网膜色素变性17型 |
3747 |
视锥-视杆营养不良19型 |
|
1674 |
家族性肥厚性心肌病6型 |
3748 |
肾病综合征10型 |
|
1675 |
Budd-Chiari综合征 |
3749 |
肾单位肾痨18型 |
|
1676 |
Charcot-marie-Tooth病2B型 |
3750 |
腹泻7型 |
|
1677 |
高铁蛋白血症白内障综合征 |
3751 |
常染色体显性智力低下27型 |
|
1678 |
范可尼贫血互补群E |
3752 |
早发幼儿癫痫性脑病24型 |
|
1679 |
长QT综合征4型 |
3753 |
原发性纤毛运动障碍29型 |
|
1680 |
Van Den Ende-Gupta综合征 |
3754 |
综合征型小眼畸形14型 |
|
1681 |
前蛋白转化酶1缺乏症 |
3755 |
进行性家族性肝内胆汁淤积症4型 |
|
1682 |
非表皮松解型掌跖角化病 |
3756 |
Tatton-Brown-Rahman综合征 |
|
1683 |
常染色体显性耳聋6&14&38型 |
3757 |
微管聚集型肌病2型 |
|
1684 |
遗传多发性骨骺发育异常3型 |
3758 |
稀毛症12型 |
|
1685 |
常染色体隐性耳聋6型 |
3759 |
牙釉质形成不全2A5型 |
|
1686 |
软骨生成不全1B型 |
3760 |
血小板异常型出血性病18型 |
|
1687 |
常染色体隐性耳聋7型 |
3761 |
进行性脑白质病伴卵巢功能衰竭 |
|
1688 |
视锥-视杆营养不良5型 |
3762 |
葡聚糖体肌病1型 |
|
1689 |
肾病综合征2型 |
3763 |
稀毛症13型 |
|
1690 |
致心律失常性右室发育异常/心肌病2型 |
3764 |
免疫缺陷症24型 |
|
1691 |
常染色体隐性单纯性大疱性表皮松解症1型 |
3765 |
早发幼儿癫痫性脑病25型 |
|
1692 |
Brody肌病 |
3766 |
遗传性淋巴水肿ID型 |
|
1693 |
长QT综合征8型 |
3767 |
Diamond-Blackfan贫血13型 |
|
1694 |
张力失调9型 |
3768 |
额颞叶痴呆和（或）肌萎缩性侧索硬化症2型 |
|
1695 |
双基因Usher综合征ID/F型 |
3769 |
扩张性心肌病1NN型 |
|
1696 |
常染色体隐性听神经病1型 |
3770 |
复合型氧化磷酸化缺陷症20型 |
|
1697 |
常染色体隐性耳聋8&10型 |
3771 |
复合型氧化磷酸化缺陷症21型 |
|
1698 |
Ayme-Gripp综合征 |
3772 |
共济失调性毛细血管扩张样病2型 |
|
1699 |
Charcot-Marie-Tooth病1C型 |
3773 |
视网膜色素变性70型 |
|
1700 |
进行性核上性麻痹1型 |
3774 |
Miura型骨骺软骨发育不全 |
|
1701 |
先天性糖基化病Id型 |
3775 |
部分孤立性生长激素缺乏症 |
|
1702 |
Brugada综合征1型 |
3776 |
STING相关的婴儿期发病血管病变 |
|
1703 |
遗传性运动感觉神经病6型 |
3777 |
胰腺发育不全2型 |
|
1704 |
扩张性心肌病1E型 |
3778 |
巨脑-多小脑回-多指(趾)畸形-脑积水综合征2型 |
|
1705 |
常染色体显性痉挛性截瘫9A型 |
3779 |
巨脑-多小脑回-多指(趾)畸形-脑积水综合征3型 |
|
1706 |
小眼畸形伴眼缺损8型 |
3780 |
常染色体隐性智力低下44型 |
|
1707 |
低钙血症1型 |
3781 |
常染色体显性近视24型 |
|
1708 |
Naxos病 |
3782 |
高脂蛋白血症ID型 |
|
1709 |
选择性牙齿发育不全6型 |
3783 |
口面指综合征XIV型 |
|
1710 |
常染色体隐性遗传性鱼鳞病4a型 |
3784 |
婴儿发病型多系统自身免疫病1型 |
|
1711 |
胰岛素依赖性糖尿病1型 |
3785 |
激肽释放酶的尿活性降低 |
|
1712 |
肢带型肌营养不良2F型 |
3786 |
促肾上腺皮质激素非依赖性大结节样肾上腺增生2型 |
|
1713 |
常染色体显性耳聋11型 |
3787 |
脊髓小脑性共济失调38型 |
|
1714 |
囊肾发育不良易感型 |
3788 |
中央核性肌病5型 |
|
1715 |
小脑共济失调、无反射、高弓足、视神经萎缩及感音神经性耳聋 |
3789 |
Poretti-Boltshauser综合征 |
|
1716 |
Nicolaides-Baraitser综合征 |
3790 |
酸稳定性亚单位缺乏症 |
|
1717 |
缺血性中风 |
3791 |
全身性糖皮质激素抵抗 |
|
1718 |
常染色体显性耳聋9型 |
3792 |
膀胱输尿管反流8型 |
|
1719 |
Charcot-Marie-Tooth病4B1型 |
3793 |
免疫缺陷症26型 |
|
1720 |
常染色体隐性耳聋12型 |
3794 |
甲胎蛋白缺乏症 |
|
1721 |
胰岛素依赖性糖尿病12型 |
3795 |
小眼球4型 |
|
1722 |
Van Maldergem综合征1型 |
3796 |
视锥-视杆营养不良20型 |
|
1723 |
视网膜色素变性18型 |
3797 |
常染色体隐性耳聋102型 |
|
1724 |
肌原纤维肌病1型 |
3798 |
免疫缺陷症27B型 |
|
1725 |
Charcot-marie-Tooth病4D型 |
3799 |
常染色体隐性智力低下45型 |
|
1726 |
RAG1相关重型联合免疫缺陷症 |
3800 |
家族性部分脂肪营养障碍6型 |
|
1727 |
先天肌无力综合征1A型 |
3801 |
bardet-biedl综合征2型 |
|
1728 |
Charcot-marie-Tooth病2D型 |
3802 |
bardet-biedl综合征4型 |
|
1729 |
粘多糖贮积症9型 |
3803 |
bardet-biedl综合征5型 |
|
1730 |
左心室心肌致密化不全3型伴或不伴扩张性心肌病 |
3804 |
bardet-biedl综合征7型 |
|
1731 |
扩张性心肌病1D型 |
3805 |
bardet-biedl综合征8型 |
|
1732 |
Athabaskan脑干发育不全综合征 |
3806 |
bardet-biedl综合征9型 |
|
1733 |
过氧化物酶体生物合成障碍1B型 |
3807 |
bardet-biedl综合征10型 |
|
1734 |
常染色体显性耳聋8&12型 |
3808 |
bardet-biedl综合征11型 |
|
1735 |
常染色体显性耳聋3A型 |
3809 |
bardet-biedl综合征12型 |
|
1736 |
白内障3型 |
3810 |
bardet-biedl综合征13型 |
|
1737 |
先天性稀毛症伴青少年黄斑营养不良 |
3811 |
Bardet-biedl综合征14型 |
|
1738 |
Schwartz-Jampel综合征2型 |
3812 |
bardet-biedl综合征15型 |
|
1739 |
Charcot-marie-Tooth病4C型 |
3813 |
bardet-biedl综合征16型 |
|
1740 |
急性髓性白血病 |
3814 |
bardet-biedl综合征17型 |
|
1741 |
虹膜发育不良1型 |
3815 |
bardet-biedl综合征18型 |
|
1742 |
肥胖 |
3816 |
bardet-biedl综合征19型 |
|
1743 |
光敏感性毛发低硫营养不良综合征1型 |
3817 |
家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症 |
|
1744 |
Bartter综合征1型 |
3818 |
血清白蛋白缺乏症 |
|
1745 |
远端关节挛缩2B型 |
3819 |
局灶性节段性肾小球硬化症7型 |
|
1746 |
先天性脱发伴T细胞免疫缺陷和甲营养不良 |
3820 |
先天性异常纤维蛋白原血症 |
|
1747 |
魁北克血小板异常症 |
3821 |
免疫缺陷症36型 |
|
1748 |
视网膜色素变性19型 |
3822 |
Hennekam淋巴管扩张症-淋巴水肿综合征2型 |
|
1749 |
系统性红斑狼疮易感1型 |
3823 |
白内障、生长激素缺乏及感觉神经病、感音神经性耳聋及骨骼发育不良 |
|
1750 |
肌挛缩型Ehlers-Danlos综合征1型 |
3824 |
严重先天性中性白细胞减少症6型 |
|
1751 |
视锥-视杆营养不良6型 |
3825 |
高磷酸脂症伴智力低下5型 |
|
1752 |
神经元蜡样脂质褐素沉积病6型 |
3826 |
范可尼肾小管综合征4型伴青春晚期糖尿病 |
|
1753 |
早衰综合征，Penttinen型 |
3827 |
Adams-Oliver综合征5型 |
|
1754 |
家族性渗出性玻璃体视网膜病变4型 |
3828 |
外胚层发育不良-短肢综合征 |
|
1755 |
磷酸甘油脱氢酶缺乏症 |
3829 |
低促性腺素性功能减退症22型伴或不伴嗅觉丧失 |
|
1756 |
家族性高胰岛素血症2型 |
3830 |
局灶性节段性肾小球硬化症8型 |
|
1757 |
进行性家族性肝内胆汁淤积症2型 |
3831 |
小头畸形、短肢及葡萄糖代谢障碍1型 |
|
1758 |
自身免疫性淋巴细胞增生综合征1型 |
3832 |
2，4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症 |
|
1759 |
常染色体显性耳聋13型 |
3833 |
原发性纤毛运动障碍30型 |
|
1760 |
常染色体隐性耳聋15型 |
3834 |
Neu-Laxova综合征2型 |
|
1761 |
白内障14型 |
3835 |
Charcot-Marie-Tooth病隐性中间型D |
|
1762 |
恶性高热易感5型 |
3836 |
先天性肌无力综合征7型 |
|
1763 |
纤维连接蛋白肾小球病2型 |
3837 |
常染色体隐性耳聋103型 |
|
1764 |
胰岛素依赖性糖尿病10型 |
3838 |
常染色体显性耳聋65型 |
|
1765 |
线性角化病伴先天性鱼鳞病及角皮病 |
3839 |
复合型氧化磷酸化缺陷症22型 |
|
1766 |
肢带型肌营养不良2G型 |
3840 |
自身炎症反应伴婴幼儿小肠结肠炎 |
|
1767 |
血小板增多症2型 |
3841 |
原发性常染色体隐性遗传小头畸形13型 |
|
1768 |
肠源性低镁血症1型 |
3842 |
肢带型肌营养不良7型 |
|
1769 |
MC3R相关易感型肥胖 |
3843 |
脊髓小脑性共济失调40型 |
|
1770 |
外胚层发育不良4，毛发、指甲型 |
3844 |
早发幼儿癫痫性脑病26型 |
|
1771 |
家族性婴儿惊厥伴发作性舞蹈手足徐动症 |
3845 |
镜像运动3型 |
|
1772 |
先天性眼外肌纤维化2型 |
3846 |
多形性汗孔角化症8型 |
|
1773 |
三甲基胺尿症 |
3847 |
46，XY性反转9型 |
|
1774 |
早发性Paget骨病2型 |
3848 |
新生儿皮肤和肠道的炎性疾病2型 |
|
1775 |
语言障碍 |
3849 |
常染色体显性智力低下29型 |
|
1776 |
Thiel-Behnke型角膜营养不良 |
3850 |
视网膜营养不良伴内视网膜功能障碍和神经节细胞异常 |
|
1777 |
Usher综合征IF型 |
3851 |
原发性常染色体隐性遗传小头畸形12型 |
|
1778 |
肾单位肾痨2型 |
3852 |
脑桥小脑发育不全1C型 |
|
1779 |
常染色体隐性耳聋18A型 |
3853 |
常染色体显性智力低下30型 |
|
1780 |
视锥-视杆营养不良3型 |
3854 |
铁粒幼细胞性贫血、B细胞免疫缺陷、周期性发热、发育延迟综合征 |
|
1781 |
肌萎缩性侧索硬化症5型 |
3855 |
非胰岛素依赖性糖尿病5型 |
|
1782 |
干骺端发育不良1型 |
3856 |
先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病(肢带型)C12 型 |
|
1783 |
Pierpont综合征 |
3857 |
单羧酸转运蛋白1缺乏症 |
|
1784 |
进行性家族性肝内胆汁淤积症3型 |
3858 |
免疫缺陷症37型 |
|
1785 |
细薄骨发育不良 |
3859 |
掌跖角化症伴毛发卷曲 |
|
1786 |
遗传性血色病2A型 |
3860 |
自身免疫性淋巴细胞增生综合征5型 |
|
1787 |
链甾醇症 |
3861 |
脓疱型银屑病易感15型 |
|
1788 |
常染色体隐性遗传性鱼鳞病11型 |
3862 |
视网膜营养不良、青少年白内障和身材矮小综合征 |
|
1789 |
家族性肌萎缩性侧索硬化症4型 |
3863 |
线粒体复合体III缺乏症，核型9 |
|
1790 |
DCLRE1C重型联合免疫缺陷症 |
3864 |
多内分泌腺病-多发性神经病综合征 |
|
1791 |
常染色体显性耳聋15型 |
3865 |
家族性寒冷自身炎症反应综合征4型 |
|
1792 |
身材矮小、耳道闭锁、下颌发育不全和骨骼畸形 |
3866 |
常染色体隐性智力低下46型 |
|
1793 |
乙基丙二酸脑病 |
3867 |
心脏传导病伴或不伴扩张性心肌病 |
|
1794 |
家族性遗传偏瘫性偏头痛2型 |
3868 |
早发型黄斑病变 |
|
1795 |
Axenfeld-Rieger综合征3型 |
3869 |
免疫缺陷症38型伴基底神经节钙化 |
|
1796 |
耳髁突综合征1型 |
3870 |
常染色体隐性脊髓小脑共济失调17型 |
|
1797 |
家族性高胰岛素血症3型 |
3871 |
Perrault综合征5型 |
|
1798 |
混合性高脂血症1型 |
3872 |
早发幼儿癫痫性脑病27型 |
|
1799 |
巨脑-毛细血管畸形-多小脑回综合征 |
3873 |
低髓鞘化脑白质营养不良9型 |
|
1800 |
Bartter综合征4A型 |
3874 |
Catel-Manzke综合征 |
|
1801 |
马-史综合征 |
3875 |
卵黄状黄斑营养不良2型 |
|
1802 |
高起样鱼鳞病伴耳聋 |
3876 |
卵黄状黄斑营养不良5型 |
|
1803 |
Megaconial型先天性肌营养不良 |
3877 |
过氧化物酶的脂肪酸乙酰辅酶A还原酶1型疾病 |
|
1804 |
先天性糖基化病Ib型 |
3878 |
Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2S型 |
|
1805 |
鳃裂-耳综合征1型 |
3879 |
常染色体显性智力低下31型 |
|
1806 |
张力失调6型 |
3880 |
杆状体肌病10型 |
|
1807 |
肌强直性营养不良2型 |
3881 |
中心体相关黄斑营养不良 |
|
1808 |
常染色体隐性远端肾小管酸中毒 |
3882 |
常染色体隐性小头畸形伴脉络膜视网膜病变2型 |
|
1809 |
银屑病2型 |
3883 |
全身性癫痫伴高热惊厥9型 |
|
1810 |
强直脊柱性肌营养不良1型 |
3884 |
血小板异常型出血性病19型 |
|
1811 |
视网膜色素变性25型 |
3885 |
卵巢发育不全4型 |
|
1812 |
Muenke综合征 |
3886 |
进行性肌阵挛性癫痫7型 |
|
1813 |
Maroteaux型肢端肢中发育不全 |
3887 |
视网膜营养不良和肥胖症 |
|
1814 |
先天性肌无力综合征5型 |
3888 |
小脑及周围性共济失调伴耳聋和糖尿病 |
|
1815 |
线粒体DNA缺失综合征1型 |
3889 |
常染色体隐性智力低下47型 |
|
1816 |
年龄相关黄斑变性1型 |
3890 |
复合型氧化磷酸化缺陷症23型 |
|
1817 |
先天性糖基化病Ic型 |
3891 |
葡聚糖体肌病2型 |
|
1818 |
Meckel综合征2型 |
3892 |
Ruijs-Aalfs综合征 |
|
1819 |
亨廷顿样病1型 |
3893 |
常染色体隐性细胞色素B阳性慢性肉芽肿病1型 |
|
1820 |
假性甲状旁腺功能减退症1B型 |
3894 |
Cerebellofaciodental综合征 |
|
1821 |
局灶性节段性肾小球硬化症1型 |
3895 |
肌萎缩性侧索硬化症22型伴或不伴额颞叶痴呆 |
|
1822 |
家族性大脑海绵状畸形2型 |
3896 |
常染色体显性孤立型线粒体肌病 |
|
1823 |
Gracile综合征 |
3897 |
早发幼儿癫痫性脑病28型 |
|
1824 |
家族性妊娠期甲状腺功能亢进症 |
3898 |
无脑回畸形6型 |
|
1825 |
原发性开角型青光眼1F型 |
3899 |
高胰岛素血症 |
|
1826 |
巨脑-多小脑回-多指(趾)畸形-脑积水综合征1型 |
3900 |
血小板减少症5型 |
|
1827 |
范可尼贫血互补群F |
3901 |
肾单位肾痨19型 |
|
1828 |
瓜氨酸血症2型 |
3902 |
局灶性节段性肾小球硬化症9型 |
|
1829 |
肢带型肌营养不良1E型 |
3903 |
牙釉质形成不全1H型 |
|
1830 |
脑瘫及痉挛性四肢瘫痪1型 |
3904 |
先天性肌无力综合征15型 |
|
1831 |
四肢-乳房综合征 |
3905 |
先天性肌无力综合征14型 |
|
1832 |
脊椎干骺端发育不全伴关节松弛2型 |
3906 |
进行性肌阵挛性癫痫8型 |
|
1833 |
家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症4型 |
3907 |
常染色体显性近视22型 |
|
1834 |
家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症2型 |
3908 |
Charcot-marie-Tooth病2T型 |
|
1835 |
Omenn综合征 |
3909 |
复合型氧化磷酸化缺陷症24型 |
|
1836 |
常染色体显性痉挛性截瘫8型 |
3910 |
长QT综合征14型 |
|
1837 |
先天性糖基化病IIf型 |
3911 |
致死性先天挛缩综合征6型 |
|
1838 |
常染色体显性耳聋17型 |
3912 |
长QT综合征15型 |
|
1839 |
常染色体隐性耳聋21型 |
3913 |
短肢伴非特异性骨骼异常 |
|
1840 |
视锥-视杆营养不良7型 |
3914 |
Meckel综合征12型 |
|
1841 |
肢端额鼻成骨不全 |
3915 |
Tenorio综合征 |
|
1842 |
遗传性肌病伴早发性呼吸衰竭 |
3916 |
婴儿多系统的神经、内分泌和胰腺病 |
|
1843 |
常染色体隐性耳聋16型 |
3917 |
脱屑皮肤综合征3型 |
|
1844 |
OHDO综合征 |
3918 |
先天性肢体面部挛缩、张力低下及发育迟缓 |
|
1845 |
家族性高胆固醇血症3型 |
3919 |
共济失调伴眼球运动失用症4型 |
|
1846 |
Stargardt病4型 |
3920 |
常染色体显性智力低下32型 |
|
1847 |
常染色体隐性家族性高胆固醇血症 |
3921 |
常染色体隐性智力低下48型 |
|
1848 |
发作性家族心室纤颤1型 |
3922 |
3-甲基戊烯二酸尿症伴白内障、神经病及中性粒细胞减少 |
|
1849 |
长QT综合征3型 |
3923 |
原发性辅酶Q10缺乏症7型 |
|
1850 |
髓质囊性肾病2型 |
3924 |
线粒体短链烯酰COA水合酶1缺乏症 |
|
1851 |
白质消融性脑白质病 |
3925 |
先天性胆汁酸合成障碍5型 |
|
1852 |
显性包涵体型β地中海贫血症 |
3926 |
白内障43型 |
|
1853 |
镰刀形红细胞贫血 |
3927 |
Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2U型 |
|
1854 |
自身免疫性淋巴细胞增生综合征2A型 |
3928 |
常染色体隐性智力低下49型 |
|
1855 |
椎间盘病 |
3929 |
常染色体显性痉挛性截瘫73型 |
|
1856 |
糖尿病微血管并发症，易感1型 |
3930 |
致死性先天挛缩综合征7型 |
|
1857 |
局灶性节段性肾小球硬化症2型 |
3931 |
致死性先天挛缩综合征8型 |
|
1858 |
巨脑性脑白质营养不良伴皮质下囊肿1型 |
3932 |
视神经萎缩9型 |
|
1859 |
家族性高密度脂蛋白缺乏症 |
3933 |
Lichtenstein-Knorr综合征 |
|
1860 |
常染色体显性脊髓小脑共济失调、耳聋及发作性睡眠 |
3934 |
cole-Carpenter综合征2型 |
|
1861 |
大疱性表皮松解型痒疹 |
3935 |
皮肤剥脱伴白甲、肢端点状角化病、唇炎及指节垫 |
|
1862 |
α地中海贫血 |
3936 |
Singleton-Merten综合征2型 |
|
1863 |
扩张性心肌病1G型 |
3937 |
脂蛋白转移酶缺乏症 |
|
1864 |
先天性白内障、面部畸形伴神经病 |
3938 |
短肋胸廓发育不良伴或不伴多指综合征13型 |
|
1865 |
左心室心肌致密化不全1型 |
3939 |
先天性肌无力综合征17型 |
|
1866 |
皮肤异色伴中性粒细胞减少症 |
3940 |
Senior-Loken综合征8型 |
|
1867 |
常染色体显性痉挛性截瘫10型 |
3941 |
常染色体显性智力低下33型 |
|
1868 |
Chudley-McCullough综合征 |
3942 |
先天性肌无力综合征2A型 |
|
1869 |
家族性Neuroserpin包涵体脑病 |
3943 |
先天性肌无力综合征2C型 |
|
1870 |
白内障9型 |
3944 |
先天性肌无力综合征3A型 |
|
1871 |
先天性角膜中心白斑 |
3945 |
先天性肌无力综合征3B型 |
|
1872 |
Leber氏先天性_蒙3型 |
3946 |
先天性肌无力综合征3C型 |
|
1873 |
全身性癫痫伴高热惊厥1型 |
3947 |
先天性肌无力综合征4B型 |
|
1874 |
遗传性血色病3型 |
3948 |
先天性肌无力综合征9型 |
|
1875 |
部分生长激素不敏感 |
3949 |
先天性肌无力综合征11型 |
|
1876 |
线粒体复合体V缺乏症，核型1 |
3950 |
青春晚期糖尿病13型 |
|
1877 |
近端肾小管性酸中毒伴眼部畸形 |
3951 |
先天性肌无力综合征18型 |
|
1878 |
肢带型肌营养不良2E型 |
3952 |
常染色体显性Robinow综合征2型 |
|
1879 |
无铜蓝蛋白血症 |
3953 |
常染色体隐性小头畸形伴脉络膜视网膜病变3型 |
|
1880 |
先天性指缺陷、外胚层发育不良及唇腭裂综合征3型 |
3954 |
早发幼儿癫痫性脑病29型 |
|
1881 |
白内障2型 |
3955 |
常染色体显性耳聋67型 |
|
1882 |
MASS综合征 |
3956 |
早发幼儿癫痫性脑病30型 |
|
1883 |
原发性常染色体隐性遗传小头畸形2型伴或不伴皮质畸形 |
3957 |
无脑回畸形7型 |
|
1884 |
常染色体隐性远端脊肌萎缩症1型 |
3958 |
免疫缺陷症39型 |
|
1885 |
脊髓小脑性共济失调12型 |
3959 |
早发幼儿癫痫性脑病31型 |
|
1886 |
家族性睡眠相位前移综合征1型 |
3960 |
常染色体隐性先天性角化不良6型 |
|
1887 |
家族性热性惊厥4型 |
3961 |
常染色体隐性脊髓小脑共济失调20型 |
|
1888 |
Duane眼球后退综合征2型 |
3962 |
常染色体显性智力低下35型 |
|
1889 |
常染色体隐性痉挛性截瘫11型 |
3963 |
常染色体显性耳聋40型 |
|
1890 |
癫痫、耳聋及智力低下综合征 |
3964 |
帕金森病21型 |
|
1891 |
家族性部分脂肪营养障碍3型 |
3965 |
常染色体显性智力低下36型 |
|
1892 |
游离唾液酸贮积症 |
3966 |
早发幼儿癫痫性脑病32型 |
|
1893 |
细胞色素C氧化酶缺乏性致死性婴儿心脑肌病1型 |
3967 |
下颌骨颜面发育不全伴脱发 |
|
1894 |
稀毛症7型 |
3968 |
CHOPS综合征 |
|
1895 |
肾单位肾痨3型 |
3969 |
端粒相关的骨髓造血功能衰竭和/或肺间质纤维化4型 |
|
1896 |
共济失调性毛细血管扩张样病1型 |
3970 |
端粒相关的骨髓造血功能衰竭和/或肺间质纤维化3型 |
|
1897 |
视锥-视杆营养不良 |
3971 |
先天性静止性夜盲症1G型 |
|
1898 |
致心律失常性右室发育异常/心肌病5型 |
3972 |
光敏感性毛发低硫营养不良综合征2型 |
|
1899 |
全身性癫痫伴高热惊厥2型 |
3973 |
常染色体显性智力低下38型 |
|
1900 |
化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病及粉刺 |
3974 |
视网膜色素变性71型 |
|
1901 |
脊髓小脑性共济失调11型 |
3975 |
光敏感性毛发低硫营养不良综合征3型 |
|
1902 |
遗传性近端运动感觉神经病 |
3976 |
张力失调26型 |
|
1903 |
先天性无巨核细胞血小板减少 |
3977 |
Brugada综合征9型 |
|
1904 |
外胚发育不良/脆性皮肤综合征 |
3978 |
非表皮松解型局灶性掌跖角化症2型 |
|
1905 |
Leber氏先天性_蒙5型 |
3979 |
早发幼儿癫痫性脑病33型 |
|
1906 |
进行性家族心脏传导障碍1B型 |
3980 |
脊髓小脑性共济失调41型 |
|
1907 |
Charcot-marie-Tooth病4B2型 |
3981 |
张力失调27型 |
|
1908 |
选择性牙齿发育不全3型 |
3982 |
特发性基底神经节钙化6型 |
|
1909 |
直立耐受不能 |
3983 |
自身免疫性间质性肺、关节及肾病 |
|
1910 |
常染色体显性耳聋20&26型 |
3984 |
低镁血症、癫痫发作及智力低下 |
|
1911 |
颅缝早闭2型 |
3985 |
低髓鞘化脑白质营养不良10型 |
|
1912 |
扩张性心肌病1I型 |
3986 |
肌阵挛-肌迟缓性癫痫 |
|
1913 |
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速1型 |
3987 |
小眼畸形伴眼缺损10型 |
|
1914 |
常染色体隐性遗传性鱼鳞病5型 |
3988 |
复合型氧化磷酸化缺陷症25型 |
|
1915 |
原发性常染色体隐性遗传小头畸形3型 |
3989 |
免疫缺陷症40型 |
|
1916 |
常染色体显性痉挛性截瘫12型 |
3990 |
范可尼贫血互补群T |
|
1917 |
史蒂克勒氏综合征2型 |
3991 |
家族性颞叶癫痫7型 |
|
1918 |
骨关节炎伴轻度软骨发育不全 |
3992 |
额颞叶痴呆和（或）肌萎缩性侧索硬化症3型 |
|
1919 |
北美印第安儿童肝硬化 |
3993 |
额颞叶痴呆和（或）肌萎缩性侧索硬化症4型 |
|
1920 |
精神分裂易感9型 |
3994 |
Basel-Vanagait-Smirin-Yosef综合征 |
|
1921 |
Wolfram综合征2型 |
3995 |
常染色体隐性痉挛性截瘫74型 |
|
1922 |
可的松还原酶缺乏症1型 |
3996 |
B细胞增生伴NFKB及T细胞无效症 |
|
1923 |
家族性低β脂蛋白血症2型 |
3997 |
Zimmermann-Laband综合征2型 |
|
1924 |
家族婴儿型肌阵挛性癫痫 |
3998 |
先天性糖基化病Iz型 |
|
1925 |
Bohring-Opitz综合征 |
3999 |
Cincinnati型面骨发育不全 |
|
1926 |
Brooke-Spiegler综合征 |
4000 |
家族性渗出性玻璃体视网膜病变6型 |
|
1927 |
常染色体显性早发性高血压伴孕期严重恶化 |
4001 |
视网膜色素变性72型 |
|
1928 |
Wiedemann-Steiner综合征 |
4002 |
Ullrich先天性肌营养不良2型 |
|
1929 |
常染色体显性耳聋23型 |
4003 |
Bethlem肌病2型 |
|
1930 |
系统性红斑狼疮易感2型 |
4004 |
原发性纤毛运动障碍32型 |
|
1931 |
bardet-biedl综合征6型 |
4005 |
重型软骨发育不全伴发育迟缓及黑棘皮症 |
|
1932 |
Sebastian综合征 |
4006 |
小儿肝功能衰竭综合征2型 |
|
1933 |
先天性低髓鞘形成性神经病 |
4007 |
单纯型大疱性表皮松解伴甲营养不良 |
|
1934 |
免疫缺陷伴IgM增高2型 |
4008 |
严重生长发育受限及特殊面容 |
|
1935 |
脊髓小脑性共济失调13型 |
4009 |
Joubert综合征23型 |
|
1936 |
常染色体显性痉挛性截瘫13型 |
4010 |
Charcot-marie-Tooth病2V型 |
|
1937 |
Temtamy轴前性短指综合征 |
4011 |
低髓鞘化脑白质营养不良11型 |
|
1938 |
Russe型遗传性运动感觉神经病 |
4012 |
细胞色素c氧化酶缺乏性致死性婴儿心脑肌病3型 |
|
1939 |
裂掌、畸足4型 |
4013 |
细胞色素C氧化酶缺乏性致死性婴儿心脑肌病4型 |
|
1940 |
大头畸形/自闭综合征 |
4014 |
视锥-视杆营养不良21型 |
|
1941 |
杆状体肌病5型 |
4015 |
致死性先天挛缩综合征9型 |
|
1942 |
脊髓小脑性共济失调14型 |
4016 |
白内障44型 |
|
1943 |
夜间额叶癫痫3型 |
4017 |
青少年发病的成年型糖尿病14型 |
|
1944 |
内脏异位2型 |
4018 |
Emery-Dreifuss肌营养不良3型 |
|
1945 |
白内障31型 |
4019 |
全色盲7型 |
|
1946 |
稀毛症1型 |
4020 |
常染色体显性智力低下39型 |
|
1947 |
酪氨酸羟化酶缺乏症 |
4021 |
多小脑回、大脑外侧裂伴小脑发育不全和关节挛缩 |
|
1948 |
尺桡骨融合伴血小板减少1型 |
4022 |
单纯疱疹脑炎易感7型 |
|
1949 |
Usher综合征IIC型 |
4023 |
先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A9型 |
|
1950 |
良性复发型肝内胆汁淤积症2型 |
4024 |
进行性肌阵挛性癫痫9型 |
|
1951 |
帕金森病4型 |
4025 |
短肢、小头畸形和内分泌功能异常 |
|
1952 |
常染色体显性耳聋25型 |
4026 |
视网膜色素变性73型 |
|
1953 |
Charcot-marie-Tooth病2B1型 |
4027 |
短肋胸廓发育不良伴多指综合征14型 |
|
1954 |
Charcot-marie-Tooth病2B2型 |
4028 |
Klippel-Feil综合征4型 |
|
1955 |
常染色体显性耳聋39型伴牙本质发育不全1型 |
4029 |
常染色体显性先天性角化不良6型 |
|
1956 |
包涵体肌病3型 |
4030 |
努南综合征9型 |
|
1957 |
晚发型视网膜变性 |
4031 |
视网膜色素变性74型 |
|
1958 |
扩张性心肌病伴毛发卷曲及皮肤角化病 |
4032 |
努南综合征10型 |
|
1959 |
多线粒体功能障碍综合征1型 |
4033 |
脊椎肋骨发育不全6型 |
|
1960 |
APP相关脑淀粉样血管病 |
4034 |
脑-眼-面-骨骼综合征3型 |
|
1961 |
范可尼贫血互补群D1 |
4035 |
常见变异型免疫缺陷症12型 |
|
1962 |
常染色体隐性远端脊肌萎缩症2型 |
4036 |
常染色体显性智力低下40型 |
|
1963 |
良性家族性新生儿癫痫2型 |
4037 |
Au-Kline综合征 |
|
1964 |
遗传性过敏性皮炎2型 |
4038 |
Stanescu型脊椎骺发育不全 |
|
1965 |
先天性肌无力综合征4A型 |
4039 |
常染色体隐性痉挛性截瘫9B型 |
|
1966 |
新生儿瓜氨酸血症2型 |
4040 |
Adams-Oliver综合征6型 |
|
1967 |
Nonaka肌病 |
4041 |
Kosaki过度发育综合征 |
|
1968 |
脊柱-眼综合征 |
4042 |
常染色体显性皮肤松弛症3型 |
|
1969 |
二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症 |
4043 |
Heimler综合征2型 |
|
1970 |
帕金森病6型 |
4044 |
免疫缺陷症42型 |
|
1971 |
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症 |
4045 |
Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2W型 |
|
1972 |
尿酸性肾结石易感型 |
4046 |
多形性汗孔角化症9型 |
|
1973 |
常染色体隐性脊髓小脑共济失调1型 |
4047 |
癫痫、皮质失明和小头畸形综合征 |
|
1974 |
转醛醇酶缺乏症 |
4048 |
免疫缺陷症44型 |
|
1975 |
丙酸血症 |
4049 |
Smith-Kingsmore综合征 |
|
1976 |
先天性糖基化病IIb型 |
4050 |
进行性肌阵挛性癫痫10型 |
|
1977 |
视网膜色素变性28型 |
4051 |
早发幼儿癫痫性脑病35型 |
|
1978 |
遗传性血色病4型 |
4052 |
球形细胞增多症2型 |
|
1979 |
家族性肌萎缩性侧索硬化症21型 |
4053 |
Roifman综合征 |
|
1980 |
Charcot-marie-Tooth病2C型 |
4054 |
Joubert综合征24型 |
|
1981 |
波纹肌肉病 |
4055 |
Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2X型 |
|
1982 |
神经退行性病变伴脑铁离子沉积症3型 |
4056 |
免疫缺陷症45型 |
|
1983 |
Diamond-Blackfan贫血15型伴下颌骨颜面发育不全 |
4057 |
复合型氧化磷酸化缺陷症27型 |
|
1984 |
生殖器髌骨发育异常综合征 |
4058 |
常染色体隐性痉挛性截瘫75型 |
|
1985 |
新生儿持久性糖尿病 |
4059 |
原发性常染色体隐性遗传小头畸形16型 |
|
1986 |
部分房室间隔缺损伴内脏异位 |
4060 |
癫痫、脊柱侧凸和大头畸形综合征 |
|
1987 |
帕金森病7型 |
4061 |
低髓鞘化脑白质营养不良12型 |
|
1988 |
常染色体显性耳聋22型 |
4062 |
Charcot-marie-Tooth病4K型 |
|
1989 |
青少年型原发性侧索硬化 |
4063 |
特发性全身性癫痫易感14型 |
|
1990 |
免疫缺陷症41型伴淋巴组织增生及自身免疫病 |
4064 |
Charcot-marie-Tooth病2Y型 |
|
1991 |
青春晚期糖尿病4型 |
4065 |
Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2Z型 |
|
1992 |
青春晚期糖尿病6型 |
4066 |
常染色体显性耳聋69型 |
|
1993 |
Tenascin-X缺乏型Ehlers-Danlos综合征 |
4067 |
常染色体隐性耳聋97型 |
|
1994 |
亨廷顿样病2型 |
4068 |
常染色体显性耳聋68型 |
|
1995 |
Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2M型 |
4069 |
帕金森病22型 |
|
1996 |
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 |
4070 |
肢根点状软骨发育不良5型 |
|
1997 |
眼皮肤白化病4型 |
4071 |
常染色体隐性脊髓小脑共济失调21型 |
|
1998 |
白癜风伴发系统免疫性疾病易感1型 |
4072 |
先天性肌无力综合征19型 |
|
1999 |
易感性多种药物滥用 |
4073 |
先天性糖基化病IIn型 |
|
2000 |
DNA连接酶4缺乏症 |
4074 |
视网膜营养不良和虹膜缺损伴或不伴先天性白内障 |
|
2001 |
Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2F型 |
4075 |
Faden-Alkuraya型脊椎干骺端发育不全 |
|
2002 |
先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴智力低下B5型 |
4076 |
选择性牙齿发育不全7型 |
|
2003 |
正常张力型青光眼易感型 |
4077 |
原发性纤毛运动障碍33型 |
|
2004 |
脊髓小脑性共济失调15型 |
4078 |
腭裂、精神运动发育迟滞伴特异性面部特征 |
|
2005 |
甘氨酸N-甲基转移酶 |
4079 |
肾病综合征11型 |
|
2006 |
扩张性心肌病1LL型 |
4080 |
视神经萎缩10型 |
|
2007 |
海绵状脑病伴神经精神异常 |
4081 |
原发性辅酶Q10缺乏症8型 |
|
2008 |
Kufor-Rakeb综合征 |
4082 |
先天对称性环状皮肤褶皱2型 |
|
2009 |
家族性面肌纤维颤搐运动障碍症 |
4083 |
遗传性特发性震颤5型 |
|
2010 |
常染色体显性耳聋36型 |
4084 |
Takenouchi-Kosaki综合征 |
|
2011 |
部分脂肪代谢障碍、先天性白内障和神经变性综合征 |
4085 |
尺桡骨融合伴血小板减少2型 |
|
2012 |
Seckel综合征2型 |
4086 |
常染色体隐性智力低下51型 |
|
2013 |
家族性高胰岛素血症6型 |
4087 |
免疫缺陷症46型 |
|
2014 |
原发性纤毛运动障碍2型 |
4088 |
家族性Behcet样自身炎症反应综合征 |
|
2015 |
精子形成障碍3型 |
4089 |
痉挛性截瘫及精神运动性阻滞伴或不伴癫痫 |
|
2016 |
远端肌病伴胫骨前端发病型 |
4090 |
常染色体隐性羊毛状发3型 |
|
2017 |
葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征 |
4091 |
Seckel综合征9型 |
|
2018 |
Crigler-Najjar综合征2型 |
4092 |
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病2型 |
|
2019 |
延胡索酸酶缺乏症 |
4093 |
卵母细胞成熟缺陷2型 |
|
2020 |
葡葡糖-半乳糖吸收不良 |
4094 |
Joubert综合征26型 |
|
2021 |
家族性指间关节病伴短指（趾）畸形 |
4095 |
口面裂15型 |
|
2022 |
免疫缺陷伴IgM增高3型 |
4096 |
智力低下和典型面部特征伴或不伴心脏缺陷 |
|
2023 |
双侧额顶骨多小脑回畸形 |
4097 |
复合型氧化磷酸化缺陷症28型 |
|
2024 |
阿尔兹海默病4型 |
4098 |
脊髓小脑性共济失调42型 |
|
2025 |
Usher综合征IG型 |
4099 |
婴儿型张力过低伴精神运动性阻抑和特殊面容2型 |
|
2026 |
眼皮肤白化病1B型 |
4100 |
Lamb-Shaffer综合征 |
|
2027 |
肾单位肾痨4型 |
4101 |
高磷酸脂症伴智力低下6型 |
|
2028 |
Senior-Loken综合征4型 |
4102 |
复合型氧化磷酸化缺陷症29型 |
|
2029 |
Hurler综合征 |
4103 |
肢带型肌营养不良2X 型 |
|
2030 |
Hurler-Scheie综合征 |
4104 |
植入前胚胎死亡1型 |
|
2031 |
粘多糖贮积症Is型 |
4105 |
婴儿型张力过低伴精神运动性阻抑 |
|
2032 |
常染色体隐性耳聋22型 |
4106 |
小头畸形、短肢及葡萄糖代谢障碍2型 |
|
2033 |
帕金森病8型 |
4107 |
IgA肾病易感3型 |
|
2034 |
遗传多发性骨骺发育异常5型 |
4108 |
胼胝体不发育伴面部异常和小脑性共济失调 |
|
2035 |
46，XY性腺发育不全感觉神经症 |
4109 |
肢带型肌营养不良2W型 |
|
2036 |
常染色体隐性耳聋31型 |
4110 |
先天性糖基化病IIo型 |
|
2037 |
Anauxetic发育不良 |
4111 |
先天性糖基化病IIp型 |
|
2038 |
常染色体隐性耳聋30型 |
4112 |
Luscan-Lumish综合征 |
|
2039 |
关节综合症 |
4113 |
Paget骨病6型 |
|
2040 |
Al-Gazali-Bakalinova综合征 |
4114 |
小头畸形、先天性白内障及银屑病样皮炎 |
|
2041 |
脊髓小脑性共济失调17型 |
4115 |
Meier-Gorlin综合征6型 |
|
2042 |
先天性糖基化病Ig型 |
4116 |
核黄素敏感性运动不耐受 |
|
2043 |
脑底异常血管网络病2型 |
4117 |
帕金森病23型 |
|
2044 |
变态反应性鼻炎 |
4118 |
遗传性淋巴水肿III型 |
|
2045 |
肢带型肌营养不良5型 |
4119 |
短指(趾)畸形A1D型 |
|
2046 |
Amish致死性小头畸形 |
4120 |
白内障45型 |
|
2047 |
甲状腺分泌障碍6型 |
4121 |
肩胛腓骨肌病 |
|
2048 |
早发幼儿癫痫性脑病6型 |
4122 |
Even-Plus综合征 |
|
2049 |
婴儿发作上升型痉挛性瘫痪 |
4123 |
Cowden综合征7型 |
|
2050 |
低β脂蛋白血症、刺状红细胞增多、色素性视网膜炎和苍白球变性 |
4124 |
儿童期发病的痉挛伴高甘氨酸血症 |
|
2051 |
常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调伴轴突型神经病变 |
4125 |
吡哆醇不敏感型铁粒幼红细胞性贫血3型 |
|
2052 |
常染色体隐性痉挛性截瘫7型 |
4126 |
脊肌萎缩症伴先天性骨折1型 |
|
2053 |
自身免疫性淋巴细胞增生综合征2B型 |
4127 |
脊肌萎缩症伴先天性骨折2型 |
|
2054 |
静息心率变异 |
4128 |
腹泻8型，先天泌钠型 |
|
2055 |
骨纤维结构不良易感 |
4129 |
常见变异型免疫缺陷症13型 |
|
2056 |
平视麻痹伴进行性脊柱侧凸 |
4130 |
小脑萎缩、视力障碍及精神运动发育阻滞 |
|
2057 |
Duane桡侧列综合征 |
4131 |
低髓鞘化脑白质营养不良13型 |
|
2058 |
Smith-McCort综合征1型 |
4132 |
家族性睡眠相位前移综合征3型 |
|
2059 |
烷醇症 |
4133 |
常染色体隐性智力低下52型 |
|
2060 |
脊髓小脑性共济失调19型 |
4134 |
足裂畸形伴中轴性多指(趾) |
|
2061 |
Meckel综合征3型 |
4135 |
肾病综合征12型 |
|
2062 |
Bartter综合征3型 |
4136 |
肾病综合征13型 |
|
2063 |
青少年发病型张力失调 |
4137 |
常染色体显性Robinow综合征3型 |
|
2064 |
糖皮质激素缺乏症2型 |
4138 |
线粒体DNA缺失综合征14型 |
|
2065 |
常染色体隐性智力低下2型 |
4139 |
复合致死性软骨发育不良，Symoens-Barnes-Gistelinck型 |
|
2066 |
原发性辅酶Q10缺乏症1型 |
4140 |
婴儿型张力过低伴精神运动性阻抑和特殊面容3型 |
|
2067 |
无脑回畸形1型 |
4141 |
发育迟缓伴短肢、畸形特征和头发稀疏 |
|
2068 |
致心律失常性右室发育异常/心肌病8型 |
4142 |
硫嘌呤药物代谢缓慢2型 |
|
2069 |
脊髓小脑性共济失调21型 |
4143 |
血小板异常型出血性病20型 |
|
2070 |
线粒体隐性共济失调综合征 |
4144 |
马凡脂肪营养不良综合征 |
|
2071 |
维生素K依赖性凝血因子联合缺陷2型 |
4145 |
Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2CC型 |
|
2072 |
波的尼亚视网膜发育不良 |
4146 |
血小板减少症6型 |
|
2073 |
纽芬兰视杆-视锥营养不良 |
4147 |
Coffin-Siris综合征5型 |
|
2074 |
扩张性心肌病1M型 |
4148 |
常染色体显性智力低下41型 |
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